Галактоземія - симптоми, діагностика та лікування
Існує три форми цього захворювання - класична форма (тип I), яка є також найбільш важкою, галактоземія II типу та галактоземія III типу. галактоземія характеризується відсутністю ферментів, що беруть участь у метаболізмі галактози (її перетворення в глюкозу), і має наслідком накопичення та проміжні речовини в тканинах.
Деякі проміжні метаболіти токсичні для нирок, печінки та мозку, тоді як інші можуть відкладатися в кришталику, і осмотичні зміни, які вони створюють, сприяють розвитку катаракти. .
Причини галактоземії
Лактоза, яка є найважливішим вуглеводом у молоці, - це дисахарид, що містить глюкозу та галактозу; після прийому всередину він розщеплюється в кишечнику. Зазвичай галактоза, що всмоктується з кишечника, перетворюється в глюкозу в печінці.
Галактоза, що утворюється в організмі людини, може зустрічатися:
- енергетичну роль (переважно галактозу) шляхом її перетворення в глюкозу, а потім «спалювання» в циклі Кребса
- пластична роль, яка використовується в синтезі мембранних глікопротеїнів
Причина галактоземії o - мутація гена GALT (з аутосомно-рецесивною передачею). Однак не всі люди зі зниженою активністю GALT у своїх клітинах мають класичну галактоземію. Нестача материнської галактокінази разом із лактозою, що вводиться під час вагітності, може сприяти утворенню катаракти під час внутрішньоутробного розвитку.
Симптоми галактоземії
Симптоми галактоземії Класика зазвичай з’являється через кілька днів або тижнів після народження. Новонароджений не може приймати грудне молоко або сухе молоко, має блювоту, не може харчуватися і важко ходить.
З часом можуть розвинутися жовтяниця, гепатомегалія та розлади печінки. Катаракта, як правило, відсутня при народженні, але розвивається поступово від декількох тижнів до кількох місяців. Розумова відсталість стає очевидною через 6-12 місяців і, як правило, незворотна. У новонароджених із класичною галактоземією, ймовірно, розвиваються бактеріальні септичні захворювання (особливо при кишковій паличці), і це може бути основною причиною смерті новонароджених.
Єдиною постійною особливістю дефіциту галактокінази є утворення катаракти. Інші прояви галактоземії є:
- гепатомегалія
- печінкова недостатність
- неврологічні розлади
- затримка розвитку нейромотора
З часом стан викликає порушення росту, розумову відсталість, цироз печінки та недостатність яєчників (у жінок).
 |
Діагностика галактоземії
Діагностика галактоземії можна запідозрити у разі затримки розвитку. Лабораторні дослідження виявляють підвищену сироваткову галактозу, галактуріаз і - найголовніше - знижену активність галактоза-1-фосфат-уридил-трансферази.
Вимірювання цієї активності в сухій краплі крові є дуже поширеним способом скринінгу новонароджених. Пренатальна діагностика можлива, але несе в собі занадто багато ризиків.
Лікування галактоземії
Рання ідентифікація цих пацієнтів дозволяє встановити лікування та покращити якість їх життя. Лікування галактоземії полягає у виключенні з раціону продуктів, що містять галактозу, особливо молока, і має як довгостроковий наслідок зменшення захворюваності, спричиненої гострим впливом токсичних метаболітів галактози.
Хоча соєві препарати містять пов'язані з галактозою полісахариди, вони, схоже, добре переносяться, оскільки зв'язування галактози ще не звільнено.
Встановлення дієти без галактози зазвичай призводить до поліпшення всіх клінічних особливостей, крім розумової відсталості. Пацієнтам слід дотримуватися дієт без галактози протягом усього життя або, принаймні, до досягнення ними належного рівня фізичного та неврологічного розвитку.