Гемофілія А - причини, симптоми, лікування

Гемофілія А, Також його називають дефіцитом фактора VIII, це генетичний розлад, спричинений нестачею фактора VIII, білка згортання крові. Дізнайтеся більше про гемофілія А з наступного матеріалу.

причини

Зміст:

  1. Що таке гемофілія?
  2. Види гемофілії
  3. причини
  4. симптоми
  5. Діагностичний
  6. Лікування
  7. Життя з гемофілією

Що таке гемофілія?

Гемофілія - ​​це рідкісне спадкове порушення кровотечі, при якому кров не згортається нормально. Пацієнти з гемофілією кровоточать довше, ніж інші, після травми, а також можуть кровоточити внутрішньо, особливо в колінах, щиколотках та ліктях.

Зазвичай люди народжуються з необхідним білком, який називається «фактором згортання крові», який допомагає тромбам утворюватися від удару або травми. Люди, які народилися з гемофілією, мають незначний фактор згортання крові або зовсім не мають нього. Існує також 13 типів факторів згортання крові, які працюють з тромбоцитами, утворюючи тромби.

За даними Національного фонду гемофілії США, двома основними типами гемофілії є А і В. Третя - рідкіша форма захворювання і називається гемофілією С. Кожен тип безпосередньо пов’язаний з певним фактором. А саме: гемофілія А - дефіцит фактора VIII, гемофілія В - дефіцит фактора IX, а гемофілія С - дефіцит фактора XI.

Що таке гемофілія А?

Гемофілія А - це дефіцит фактора згортання крові VIII. У людей з гемофілією кров не згортається нормально. Це означає, що організм стикається з проблемами, зупиняючи можливі кровотеча, як зовні, так і всередині тіла.

Ось цей захворювання крові можна лікувати, а в деяких випадках лікування можна проводити вдома. Пацієнт може вести нормальний спосіб життя, коли є добре розроблений план лікування.

Хоча стан передається від батьків дітям, приблизно третина випадків спричинена спонтанною мутацією, зміною генів. Хвороба майже завжди виникає у хлопчиків, а не у дівчаток. Більшість жінок з таким геном, що створює проблеми, є носіями і не мають симптомів, але можуть передати їх своїм синам.

Випадковість

Частота гемофілії в США становить 5000-10000 новонароджених хлопчиків на рік.

З них 50-60% мають важку форму (фактор VIII-C нижче 2% від норми), проявляється у вигляді сильної кровотечі, 25-30% мають середню форму (фактор VIII-C 2-5%) - кровотеча після травми неповнолітні та 15-20% мають легку форму (фактор VIII-C 6-30%), яка кровоточить лише після великої травми або операції. Расової схильності до захворювання немає. Захворювання виникає у чоловіків, у яких аномальний ген знаходиться в Х-хромосомі (28q). На противагу цьому, жінки-носії мають уражену Х-хромосому та здорову Х. Вік початку кровотечі варіюється: у 44% вони з’являються на першому році життя, а в інших з’являються приблизно у віці до 4 років.

Види гемофілії

Гемофілія A A

Гемофілія А - генетичне захворювання, спричинене дефіцитом фактора згортання крові VIII. Він передається у спадок, але приблизно в третині відомих випадків стан викликаний спонтанною генетичною мутацією.

Розлади крові вражають однаково всі етнічні групи. Більше половини людей з гемофілією А розвивають важку форму захворювання.

Гемофілія Б

Гемофілія В - це генетичний розлад, спричинений відсутністю фактора згортання IX. Це також спадковий стан, який, як і гемофілія А, може бути викликаний спонтанною генетичною мутацією в третині випадків. Цей тип гемофілії також однаково вражає всі етнічні групи, але приблизно в чотири рази рідше гемофілії А.

Гемофілія типу С

Гемофілія С - генетичне захворювання, спричинене дефіцитом фактора згортання XI. Вперше хвороба була виявлена ​​в 1953 році у пацієнтів, які страждали сильними кровотечами після видалення зубів.

Захворюваність на гемофілію С оцінюється у кожного із 100 000 людей у ​​загальній популяції. В Ізраїлі дефіцит фактора XI спостерігається у 8% ашкеназьких євреїв через шлюби між родичами. Це пов’язано з тим, що дефіцит фактора XI успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком, що означає, що обидва батьки повинні нести ген, щоб передати його своїм дітям. На відміну від гемофілії А і В, чоловіки та жінки страждають однаково.

Фактор XI відіграє важливу роль у каскаді згортання, що призводить до згортання. Це допомагає виробляти більше тромбінів, білка, який перетворює фібриноген у фібрин, який захоплює тромбоцити та допомагає утримувати згусток на місці.

причини

Х і Y хромосоми називаються статевими хромосомами. Ген гемофілії переноситься в Х-хромосомі. Гемофілія успадковується рецесивно, що стосується цієї Х-хромосоми. Самки успадковують дві Х-хромосоми, одну від матері, а другу від батька (XX). Хлопчики успадковують Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька (XY). Це означає, що якщо син успадкує Х-хромосому, що несе гемофілію від матері, то у нього буде гемофілія. Це також означає, що батьки не можуть передати цю хворобу своїм дітям.

Але оскільки дочки мають дві Х-хромосоми, навіть якщо вони успадковують ген гемофілії від своєї матері, вони, швидше за все, успадковують здорову Х-хромосому від свого батька, і це автоматично означає, що у них цього стану не буде. Дівчину, яка успадковує Х-хромосому, що містить цей ген гемофілії, називають носієм. Вона не страждає цією хворобою, але може передавати ген своїм дітям. Гемофілія може траплятися і у дочок, але ці випадки надзвичайно рідкісні.

розв'язка

Для носія гена існує чотири можливих наслідки для кожної вагітності:

  • дівчина, яка не несе ген
  • дівчина, що несе ген
  • хлопчик без гемофілії
  • хлопчик з гемофілією

Тяжкість (процентний розподіл населення світу відповідно до тяжкості захворювання)

  • Важка (фактори менше 1%) - становить приблизно 60% випадків
  • Помірний (рівень факторів знаходиться в межах 1-5%) - становить близько 15% випадків
  • Легкий (рівень фактора між 6% -30%) - становить близько 25% випадків

симптоми

Симптоми гемофілії А залежать від форми захворювання (легкий, середній або важкий).

Легка гемофілія

Люди, які страждають цією формою захворювання, часто помічають лише кровотечі від серйозної травми. Кровотеча може також виникнути після операції або іншої процедури, наприклад, видалення зуба. Деякі люди отримують діагноз лише після такого епізоду, найчастіше у зрілому віці. Жінки, які мають легку форму захворювання, часто переживають періоди рясних менструацій і після пологів можуть кровоточити.

Помірна гемофілія А.

У більшості випадків пацієнти не помічають проблем із кровотечею лише після того, як їх вдарили або поранили. Однак іноді кровотеча може відбуватися без травм.

Важка гемофілія А

Як випливає з назви, ця форма набагато небезпечніша. На додаток до того, що кровотеча може виникнути внаслідок будь-якої травми, пацієнти можуть також відчувати часті епізоди кровотечі. Вони часто можуть виникати в суглобах і м’язах, не знаючи причини лікарів або пацієнтів.

Коли у вас важка гемофілія А, кровотеча може також виникати в мозку. Це трапляється рідко, але якщо ви страждаєте невеликим ударом по голові і з’являється шишка - навіть якщо вона незначна - і у вас є будь-який із наведених нижче симптомів, зверніться до лікаря.

  • Тривалий головний біль
  • Блювота
  • Сонливість/втома
  • Раптова слабкість або проблеми з ходою
  • Подвійний вид

Інші клінічні ознаки

Стан проявляється наявністю порушень згортання крові на різних рівнях:

  1. Гематоми, розташовані по-різному:
  • Голова - лоб
  • Шия
  • Усна підлога
  • орбітальний апарат
  • періорбітальний
  • Пахвова і підколінна ямка
  1. Внутрішньом’язові гематоми
  2. Гемартроз: коліна, лікті, щиколотки
  3. кровотеча
  • Ротова та зубна кровотеча
  • Поранений язик, щока
  • ясна
  • Епістаксісурі
  • гематурія
  • Травна кровотеча
  1. Інтраопераційна кровотеча
  2. Вторинні крововиливи

Медичний огляд

Окрім крововиливу та видимих ​​гематом, пацієнти можуть також мати:

  • Значний біль у суглобах у хворих на гемартроз
  • Невеликі, глибокі гематоми - болючість/біль і обмеженість рухів
  • Неврологічні розлади (головний біль, вогнищевий неврологічний дефіцит)
  • Жовтяниця, судинні зірки, гепатоспленомегалія - ​​при цирозі, хронічному гепатиті
  • СНІД-синдром: втрата ваги, лімфаденопатія, опортуністичні інфекції

Діагностичний

Диференціальна діагностика

  • Пренатальна діагностика гемофілії може бути проведена кількома методами (ПЛР, аналіз клітин, отриманих амніоцентезом приблизно через 16 тижнів або з ворсин хоріона через 10 тижнів).

Лабораторія

Дефіцит фактора VIII впливає на внутрішнє утворення протромбіну:

  • подовження часу коагуляції та часу Хауелла
  • Швидкий нормальний час
  • фібриноген, нормальний тромбіновий час
  • розширення APTT, PT
  • специфічне дозування антигемофільних факторів - точний діагноз
  • ниркові, печінкові, вірусні тести (гепатит, ВІЛ)
  • онкомаркери

Аналіз гемофілії

Візуалізація (КТ, РМ): спрямована на візуалізацію наслідків порушень згортання крові; напр .: розташування, розміри гематом

Інші тести: ендоскопія, ЕКГ

Лікування

цілі

Види лікування

Його поділяють за ступенем тяжкості проявів.

  1. Значні кровотечі, глибокі гематоми, менінго-церебральний крововилив: введення фактора VIII (початкова доза 40 МО/кгс) із збільшенням рівня циркуляції до 80% та повторенням через 8 годин лікування (20-30 МО/кгс) для підтримки сироватки крові FVIII понад 50%. Тривалість лікування залежить від виду нещасного випадку, введення у високих дозах буде здійснюватися до повного загоєння. Специфічне лікування у разі сильних крововиливів пов’язане з лікуванням збалансованості об’єму, стабілізації життєвих функцій пацієнта.
  2. Невеликі крововиливи (поверхневі рани, гемартроз у початковій фазі, стоматологічна кровотеча) починають з дози 20-40 МО/кг тіла фактора VIII для забезпечення гемостазу. Повторні дози будуть залежати від місця кровотечі та можливості місцевого гемостазу.
  3. Додаткова терапія ДЕЗМОПРЕСИНА-МІНІРИН, що вводиться внутрішньовенно в дозі 0,3 мікрограма/кг маси тіла, збільшує рівень циркулюючого фактора VIII гемофіліків.
  4. Супутні методи лікування:
  • іммобілізація гемартрозу
  • їх кінетотерапевтичне лікування
  • введення преднізолону кортикостероїдів 2 мг/кг маси тіла/добу, з роллю у розсмоктуванні набряків, спричинених важливими гематомами.

Життя з гемофілією

Вилікувати гемофілію неможливо, але пацієнти мають способи зменшити ризик надмірної кровотечі та захистити суглоби.

До них належать:

  • регулярні фізичні вправи та спорт
  • уникати деяких ліків, таких як аспірин, нестероїдні протизапальні препарати та гепарин, відомі для розрідження крові
  • хороша гігієна зубів

Профілактичне лікування

Як профілактичне лікування пацієнт може отримувати регулярні ін’єкції із модифікованою версією фактора згортання крові VIII для гемофілії A або фактора IX для гемофілії B.

Американські Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC) рекомендують регулярно проводити тестування на інфекції, що передаються через кров, такі як ВІЛ та гепатит, та вакцинацію проти гепатитів А та В. Люди, хворих на гемофілію, які отримують донорську кров, можуть зазнавати ризику цих захворювань.

У США пацієнти можуть звернутися до Центрів лікування гемофілії (HTC), які доступні для догляду. Дослідження CDC, проведене на 3000 хворих на гемофілію, показало, що люди, які звернулись до ХТЦ, мали на 40% нижчий ризик смерті через ускладнення свого стану.

Крім того, для захисту від будь-яких ран, які можуть спричинити кровотечу, людина може весь час носити пов’язки. Потрібна підвищена увага під час участі у спортивних заходах чи заходах із великим впливом.