Гемохроматоз - причини, симптоми, лікування

гемохроматоз - це стан, що характеризується перевантаженням організму залізом. Дізнайтеся, чому в організмі може виникати надлишок заліза, які симптоми, які аналізи потрібні, методи лікування та профілактики.

симптоми

Зміст:

  1. Що таке гемохроматоз?
  2. причини
  3. симптоми
  4. Надлишок заліза у дітей
  5. Діагностичний
  6. Як лікувати гемохроматоз?
  7. Дієта при надлишку заліза
  8. Як запобігти надлишку заліза в організмі?

Що таке гемохроматоз?

Визначення гемохроматозу

Гемохроматоз - це стан, спричинений генетичною патологією, яка змушує кишечник поглинати занадто багато заліза, що призводить до надлишок заліза. Надлишок заліза потрапляє в кров і зберігається в певних органах, спочатку в печінці. У рідкісних випадках надлишок заліза виникає через багаторазові переливання крові або надмірне споживання заліза в раціоні, але на сьогоднішній день найпоширенішою причиною захворювання є змінений ген, виявлений в 1996 році, Ген HFE. Невідомо, як саме ген викликає надлишок заліза.

Залізо, вирощене у дітей

Дослідники вважають, що ген кодує аномальний білок, який спричинює надмірне всмоктування кишечника підвищеної кількості заліза. Люди з однією копією аномального гена зазвичай не мають проблем. Гемохроматоз має тенденцію розвиватися у осіб з двома аномальними копіями успадкованого гена, по одній від кожного з батьків.

Як проявляється хвороба?

Основними ознаками та симптомами гемохроматозу є: втома, біль у суглобах, імпотенція або втрата статевого апетиту, посилення пігментації шкіри (засмаги), посилена спрага та часте сечовипускання.

Наскільки важким є гемохроматоз?

Гемохроматоз, який не лікується, може призвести до пошкодження органів із появою цирозу та діабету (стан, також відомий як цукровий діабет). Хороша новина полягає в тому, що гемохроматоз легко піддається лікуванню. Якщо діагностувати на ранніх термінах, зазвичай можна запобігти постійним ураженням.

причини

Спадковий гемохроматоз

Спадковий гемохроматоз викликаний мутацією гена, який контролює кількість заліза, яке організм поглинає з їжею. Ці мутації передаються від батьків до дітей. Цей тип гемохроматозу на сьогоднішній день є найпоширенішим типом.

Генні мутації, що викликають гемохроматоз

Ген під назвою HFE є основною причиною спадкового гемохроматозу. Пацієнт успадковує ген HFE від кожного з батьків. Ген HFE має дві загальні мутації, C282Y та H63D. Генетичне тестування може виявити, чи є у вас ці мутації гена HFE.

  • Якщо ви успадкуєте 2 аномальні гени, у вас може розвинутися гемохроматоз. Ви також можете передати мутацію дітям. Однак не у кожного, хто успадковує два гени, виникають проблеми, пов’язані з перенапруженістю заліза, характерними для гемохроматозу.
  • Якщо ви успадкуєте аномальний ген, у вас не розвинеться гемохроматоз, але ви вважаєтесь носієм генетичної мутації і можете передавати мутацію дітям. У маленьких, у свою чергу, захворювання не розвинеться, якщо вони також не успадкували ще один ненормальний ген від іншого батька.

Як гемохроматоз впливає на органи

Залізо відіграє важливу роль у ряді функцій організму, включаючи вироблення крові. Однак занадто багато заліза в організмі є токсичним.

Гормон, званий гепсидином, який виділяється печінкою, зазвичай контролює, як залізо використовується і засвоюється в організмі, а також те, як надлишок заліза зберігається в різних органах. При гемохроматозі порушується нормальна роль гепсидину, що змушує організм засвоювати більше заліза, ніж йому потрібно.

Цей надлишок заліза зберігається у основних органах, особливо в печінці. З роками накопичене залізо може завдати серйозної шкоди, що може призвести до відмови органів та хронічних захворювань, таких як цироз, діабет та серцева недостатність. Хоча у багатьох людей є аномальні гени, що викликають гемохроматоз, лише близько 10 відсотків з них розвивають надмірне накопичення заліза, що спричинює пошкодження тканин та органів.

Інші види гемохроматозу

Спадковий гемохроматоз - не єдиний вид гемохроматозу. Інші типи включають:

  • Ювенільний гемохроматоз. Ця форма захворювання викликає ті самі проблеми у молодих людей, що викликають спадковий гемохроматоз у дорослих. Однак накопичення заліза починається набагато раніше, і симптоми зазвичай з’являються у віці від 15 до 30 років. Цей розлад викликаний мутаціями гепсидину.
  • Гемохроматоз новонароджених. Це важке порушення характеризується швидким накопиченням заліза в печінці плода, що розвивається. Вважається, що це аутоімунне захворювання, при якому організм атакує себе.
  • Вторинний гемохроматоз. Ця форма захворювання не передається у спадок, а також відома як перевантаження залізом. Людям з певними типами анемії або хронічними захворюваннями печінки може знадобитися багаторазове переливання крові, що може призвести до надмірного накопичення заліза.

симптоми

Деякі люди зі спадковим гемохроматозом ніколи не проявляють симптомів. Ранні ознаки та симптоми часто збігаються з ознаками інших загальних станів. Найпоширенішими симптомами є:

  • Болі в суглобах
  • Біль у животі
  • Втома
  • Слабкість

Подальші ознаки та симптоми захворювання можуть включати:

  • Діабет
  • Втрата статевого апетиту
  • Імпотенція
  • Серцева недостатність
  • Печінкова недостатність

Коли ознаки та симптоми зазвичай з’являються

Спадковий гемохроматоз присутній з народження. Однак більшість людей виявляють ознаки та симптоми лише в подальшому житті - зазвичай у віці від 50 до 60 років у чоловіків та після 60 років у жінок. У жінок підвищений ризик розвитку симптомів після менопаузи, коли вони більше не втрачають залізо через менструацію та вагітність.

Надлишок заліза у дітей

При гемохроматозі новонароджених гепатит прогресує настільки швидко, що уражені діти найчастіше не виживають перший тиждень після народження, народжуються передчасно або гинуть в утробі матері.

Гемохроматоз новонароджених - надзвичайно рідкісний стан. На сьогодні зареєстровано лише близько 100 випадків. Однак нещодавно експерти припустили, що у багатьох немовлят, які помирають незабаром після народження, може бути гемохроматоз.

Гемохроматоз новонароджених може вплинути на наступні вагітності, але пренатальні тести робити не можна. Однак, як тільки стан було виявлено в сім’ї, матерів можна ретельно контролювати під час будь-якої наступної вагітності, а тести можна проводити після народження дитини.

Симптоми гемохроматозу у немовлят та дітей

  • Набрякла печінка
  • Цироз
  • Біль у животі
  • Слабкість
  • Підвищена сидеремія у дітей
  • Зміна кольору шкіри (може бути сірою, коричневою або засмаглою)
  • Набряки або набряки, викликані накопиченням рідини в організмі
  • Одружене серце
  • Серцева недостатність
  • Діабет
  • Занадто багато заліза в легенях може спричинити сидероз, спостерігається запалення легенів
    зазвичай тим, хто працює з металами та вдихає пил, який він містить
    частинки заліза.

Діагностичний

Спадковий гемохроматоз може бути важко діагностувати. Ранні симптоми, такі як скутість суглобів і втома, можуть бути викликані іншими станами.

Багато людей не виявляють ознак або симптомів захворювання, у інших підвищений вміст заліза в крові. Гемохроматоз можна визначити за допомогою ненормальних аналізів крові, проведених з інших причин, або шляхом перевірки членів сім'ї з діагнозом цього захворювання.

Аналізи крові

Основними тестами, що діагностують перевантаження залізом, є:

сироваткове залізо

Сироваткове залізо (сироваткова віра) - це аналіз, що вимірює кількість циркулюючого заліза, пов'язаного з трансферином та феритин сироватка. Підвищена сидеремія це може бути явною ознакою перевантаження організму залізом.

Коефіцієнт насичення трансферину

Цей тест вимірює кількість заліза, зв’язаного з білком (трансферином), який несе залізо в крові. Коефіцієнт насичення трансферину більше 45% вважається занадто високим (підвищений вміст заліза в сироватці крові).

феритин сироватка

Цей тест вимірює кількість заліза, що зберігається в печінці. Якщо результати тесту на насиченість трансферину в сироватці вище норми, лікар перевірить ваш феритин у сироватці крові.

Оскільки існує ряд інших станів, які також можуть спричинити підвищення феритину, ці аналізи крові, як правило, є ненормальними серед людей із цим розладом і найкраще проводяться після періоду голодування. Для отримання найбільш точних результатів, можливо, вам доведеться повторити ці тести пізніше.

Людям з ненормальним рівнем заліза слід пройти генетичне тестування для підтвердження діагнозу. У більшості людей є дві генетичні мутації.

Додаткові тести

Ваш лікар може запропонувати інші тести для підтвердження діагнозу та пошуку інших проблем:

  • Тестування функції печінки. Цей тест може допомогти виявити пошкодження печінки.
  • МРТ. МРТ - це швидкий і неінвазивний спосіб вимірювання ступеня перевантаження заліза в печінці.
  • Тестування генетичних мутацій. Рекомендується перевіряти ДНК на мутації гена HFE, якщо у вас високий рівень заліза в крові.
  • Видалення зразка тканини печінки для дослідження (біопсія печінки). Якщо є підозра на пошкодження печінки, лікар може взяти зразок тканини печінки за допомогою тонкої голки. Зразок направляється в лабораторію для перевірки наявності заліза, а також будь-яких пошкоджень печінки, особливо рубців або цирозу. Ризики біопсії включають синці, кровотечі та інфекції.

Як лікувати гемохроматоз?

Виведення заліза з організму

Лікарі можуть безпечно та ефективно лікувати спадковий гемохроматоз, видаляючи кров з організму (флеботомія), як у випадку донорства. Мета флеботомії - знизити рівень заліза в крові до норми. Кількість забору крові та частота цієї процедури залежать від віку, стану здоров’я пацієнта та тяжкості стану. На зниження заліза в організмі до нормального рівня може знадобитися рік і більше.

Лікування надлишку заліза початковий

Спочатку лікар буде забирати близько 470 мілілітрів крові один-два рази на тиждень. Зазвичай процедура проводиться в лікарні або в кабінеті лікаря.

Програма підтримуючого лікування

Як тільки рівень заліза нормалізується, процедури кровотечі робитимуть рідше, зазвичай кожні два-чотири місяці. Деякі люди можуть підтримувати нормальний рівень заліза, не збираючи кров, тоді як іншим може знадобитися щомісяця видаляти кров. Програма залежить від швидкості накопичення заліза в організмі.

Лікування спадкового гемохроматозу може полегшити симптоми втоми, болю в животі та зміни кольору шкіри. Крім того, це може допомогти запобігти серйозним ускладненням, таким як захворювання печінки, хвороби серця та діабет. Якщо у вас вже є одна з цих станів, флеботомія може уповільнити прогресування захворювання, а в деяких випадках навіть змінити його.

Флеботомія не скасує цироз і не полегшить біль у суглобах.

Якщо у вас цироз, лікар може рекомендувати регулярне спостереження за раком печінки. Зазвичай це передбачає УЗД черевної порожнини та аналіз крові.

Рішення для тих, хто не може збирати урожай

Якщо ви не можете провести флеботомію через анемію, наприклад, або серцеві ускладнення, ваш лікар може порекомендувати ліки для видалення надлишку заліза. Ліки можна вводити в організм або приймати всередину. Ліки допомагають організму виводити залізо через сечу або кал в процесі, який називається хелатуванням.

Дієта при надлишку заліза

Їжа дозволена

Фрукти та овочі

Надлишок заліза збільшує окислювальний стрес і активність вільних радикалів, що може пошкодити ДНК. Антиоксиданти відіграють важливу роль у захисті організму від збитків, спричинених окисним стресом. Фрукти та овочі є чудовим джерелом багатьох антиоксидантів, таких як вітамін Е, вітамін С та флавоноїди.

Зернові та бобові культури

Зернові та бобові містять речовини, що пригнічують засвоєння заліза - особливо фітинової кислоти.

Яйця є джерелом негемового заліза, чи можна їх включати в дієту при гемохроматозі? Відповідь - так, завдяки фосфопротеїну в яєчному жовтку, який називається фосвітин. Дослідження показали, що фосвітин може пригнічувати засвоєння заліза, серед інших мінералів.

Чай та кава

І чай, і кава містять поліфенольні речовини, звані дубильними речовинами, також відомими як дубильна кислота. Дубильні речовини в чаї та каві гальмують засвоєння заліза. Це робить ці два популярні напої чудовим доповненням до дієти.

Заборонені продукти при гемохроматозі

Надлишок червоного м’яса

Червоне м’ясо може бути здоровою частиною раціону, якщо його вживати в помірних кількостях. Те саме стосується хворих на гемохроматоз.

Червоне м’ясо є джерелом гемового заліза, а це означає, що залізо легше засвоюється організмом. Якщо ви все-таки хочете їсти червоне м’ясо, їжте лише дві-три порції на тиждень. Ви можете порівняти його з продуктами, які зменшують засвоєння заліза.

Їжа, багата вітамінами А і С.

Вітамін С є одним з найефективніших підсилювачів засвоєння заліза. Хоча вітамін С є необхідною складовою здорового харчування, ви повинні знати, які продукти багаті вітаміном С і вживати їх в помірних кількостях. Крім того, показано, що вітамін А також збільшує засвоєння заліза. Пам’ятайте, що багато листових зелених овочів містять вітамін С, вітамін А та залізо.

Надлишок алкоголю

Вживання алкоголю, особливо хронічне, може завдати шкоди печінці. Перевантаження залізом при гемохроматозі може спричинити або погіршити ураження печінки, тому алкоголь слід вживати лише в помірних кількостях.

Якщо у вас є будь-який тип захворювання печінки, викликаний гемохроматозом, вам не слід вживати алкоголь взагалі, оскільки це може пошкодити вашу печінку.

Як запобігти надлишку заліза в організмі?

Ви не можете запобігти первинному або спадковому гемохроматозу. Однак не у кожного, хто успадковує аномальні гени, з’являються симптоми або ускладнення захворювання. Ті, хто їх розробляє, мають доступні методи лікування, які можуть запобігти погіршенню захворювання.