Генетичне тестування допомагає діагностувати відхилення під час вагітності Medlife
Генетичне тестування покращує діагностику відхилень вагітності, що спостерігаються під час ультразвукового сканування, за допомогою секвенування геному. Без цього тесту аномалії розвитку можуть залишатися недіагностованими до народження. Якщо результати секвенування геномів можна доставити вчасно, діагноз може вплинути на сімейне консультування щодо вагітності.
Близько 3% вагітностей мають відхилення в структурі дитини, що розвивається. Аномалії можуть включати проблеми з серцем, мозку, скелетом, але також можуть вражати кілька органів дитини. Після виявлення проблеми розвитку за допомогою УЗД батьки хочуть знати причини. Фахівці провели генетичний діагноз приблизно 10% вагітностей із виявленими відхиленнями. Без цих тестів генетичні зміни, що спричиняють проблеми з розвитком, не спостерігалися б стандартними методами.
Підтримується масове використання детальних генетичних тестів, щоб надати батькам якомога більше інформації про те, як це вплине на дитину.
Генетичне тестування може виявити першопричину проблем, виявлених при ультразвуковому скануванні, і надати батькам чіткіші відповіді про стан своїх дітей. Наприклад, аномалія серця, яка спостерігається на УЗД, може бути спричинена хворобою, яка вражає серце, виправляється досить легко, або може бути пов’язана з чимось більш складним, наприклад, неврологічним розвитком, який може мати вплив. на дитину ", - пояснює Метью Герлз з Інституту Wellcome Sanger.
Дослідження було зосереджено на вивченні та оцінці геному та екзоми, щоб зрозуміти генетичні зміни, які спричиняють проблеми з розвитком під час вагітності. Мета - покращити пренатальну діагностику.
Набрали вагітних жінок, які помітили відхилення від норми ультразвукового сканування. Команда спеціалістів здійснила секвенування екзоми 610 дітей, що розвиваються, з виявленими аномаліями, в загальній складності яких було задіяно 1206 батьків. Проблеми з ДНК брали під час планових оглядів на наявність інших захворювань, таких як синдром Дауна.
Було поставлено 52 нових діагнози. Здається, генетичний діагноз був набагато кориснішим у разі вад серця, скелетних відхилень та у разі проблем з декількома органами. Надалі фахівці прагнуть зробити генетичні тести адаптованими до проблеми.
Результати тестів передавались сім'ям через генетичних консультантів, щоб допомогти їм вирішити, як діяти і які методи лікування були б корисними. Більшість діагнозів були станами, які мали низький ризик рецидиву при наступних вагітностях.
"Коли батьки після сканування виявляють, що дитина не розвивається нормально, вони вражені і не знають, що робити далі. Генетичний діагноз може допомогти їм дізнатися всю важливу інформацію про те, як пройде життя дитини, а також ризик подібної ситуації під час наступних вагітностей ", - робить висновок Джейн Фішер.