Генетичне захворювання органів дихання в 10 разів частіше, ніж очікувалося!

Первинна циліарна дискінезія зумовлена ​​нерухомістю вібраційних війок, присутніх переважно на поверхні клітин дихальних шляхів (носа, пазух, бронхів) та у вусі. Завдяки биттю ці вії видаляють частинки, що потрапили в слиз. Вважається дуже рідкісною, ця хвороба врешті-решт вражає в 10 разів більше дітей, ніж ми думали. !

генетичне

Найчастіше діагноз первинної циліарної дискінезії (ПХД) підозрюють у дітей, які страждають на рецидивуючий бронхіт та риносинусит, з рентгенологічними ознаками дилатації бронхів. Майже в половині випадків захворювання пов’язане з перевернутим положенням органів (наприклад, правого серця), і воно потім швидко виділяється. Рідше це згадується лише після досягнення зрілого віку, зокрема, коли стикається з чоловічим безпліддям. PCD передається, якщо обидва батьки носять дефектний ген, але вони самі не уражені. На практиці цей стан має багато спільного з муковісцидозом, і пропоновані методи лікування часто порівнянні.

Згідно з дослідженням, проведеним у 24 європейських країнах, представленим на 18-му щорічному конгресі Європейського товариства пневмологів у Берліні, це генетичне захворювання може вразити до одного з 3000 дітей, що вдесятеро більше, ніж оцінювали фахівці.

"Стандарти лікування, такі як використання ліків, значно різняться в залежності від центру та в країні", - зазначає Клаудія Куєні та її колеги. "Існує нагальна потреба отримати суворі наукові дані про ефективність цих методів лікування та стандартизувати медичну допомогу в Європі", - підсумувала робоча група ERS.

Джерело: Прес-реліз ERS - жовтень 2008 р