Генетичні аспекти глобалізації Глокалізовано або не так
27 червня 2019 р. - Глобальна епідемія ожиріння настільки далекосяжна, що зараз вона має всеохоплюючу назву: глобес (цей термін, очевидно, походить від англійської globesity (глобальне ожиріння) і як такий, мабуть, ще не вказаний у словнику Дудена). У цьому контексті виникають дуже цікаві питання, напр. B. Чи є епідемія глобалізованим (глобальним та/або місцевим) фактором.
Молекулярна модель лептину
Широко визнано, що лептин є ключовим гормоном, який пригнічує голод у людей. Незвично низький рівень лептину може призвести до того, що люди їдять необмежену кількість. Група дослідників із Техасу щойно виявила нову генетичну мутацію гена LEP, що кодує лептин. Ця нова мутація може допомогти дослідникам зрозуміти, чому у людей з’являється надлишок жиру в організмі. Дослідження спрямоване на боротьбу з порушеннями обміну речовин, такими як серцево-судинні захворювання та діабет, які спричинені ожирінням та вражають мільйони людей у всьому світі.
Роль жиру у людей із нормальною вагою виявляється дедалі більше. Дослідники досліджують, що йде не так, коли гени неправильно кодують продукцію лептину. Це може призвести до відповідей, які можуть допомогти мільйонам людей із порушеннями обміну речовин, такими як ожиріння. Локалізація білка лептину в 2000 році ознаменувала собою великий прорив у дослідженнях метаболічних захворювань, коли було виявлено, що цього гормону не вистачає у щурів, які в лабораторних умовах ставали надзвичайно жирними. Люди також потребують достатнього рівня циркуляції лептину, щоб повідомити мозку про те, що рівень жиру в організмі є достатнім і їм більше не потрібно їсти. Іншими словами, лептин сигналізує ссавцям припинити їсти.
У юнака, очевидно, серйозна недостатність лептину
Лептин - це білок, що виробляється жировими клітинами (також відомий як жирова тканина). Він рухається через кровообіг до мозку, де гормон з’єднується з рецептором лептину в гіпоталамусі, сигналізуючи тілу про те, що жиру достатньо і їжа не потрібна. Іншими словами, це гормон, який пригнічує голод. Лептин іноді називають "контролером жиру". Вроджений дефіцит лептину - це рецесивний генетичний розлад, який пов’язаний із важким ожирінням на ранніх стадіях. Стаття в Journal Genes досліджувала справу двох сестер у Колумбії, які розпочали життя немовлятами з нормальною вагою, але які в дитинстві швидко сильно ожиріли. Це була перша така справа, розслідувана в Америці, тоді як попередні подібні випадки розслідували осіб, генетику яких можна простежити до Пакистану, Туреччини, Єгипту, Індії та Китаю.
Вчені виявили, що ці дві жінки - яким зараз двадцять - мають мутацію гена LEP у хромосомі 7. Отже, пряме секвенування кодуючої області гена LEP у сестер виявило нову гомозиготну мутаційну мутацію в екзоні 3 [NM_002303.3], C350G> T [S.C117F]. Рівень лептину у сестер був настільки низьким, що був нижче межі виявлення виробленого набору для тестування. Генна мутація спричинила "неправильне згортання" білка лептину, роблячи лептин неефективним та руйнуючи його функцію.
Досліджуючи генетику сім'ї, вчений помітив, що ці жінки були дітьми безпосередніх кровних родичів, тобто кілька поколінь до них мали кровних родичів. Це звична практика приблизно у п’ятої частини населення світу, переважно на Близькому Сході, Західній Азії та Північній Африці. Однак ризики для здоров’я дітей від цих союзів включають рідкісні захворювання, спричинені рецесивними генами.
Хоча потрібні додаткові дослідження, щоб з’ясувати, як боротися з дефіцитом лептину у великих масштабах, дві колумбійські жінки стоять у черзі, щоб отримати метрелептин (Myalept), синтетичний аналог лептину та дуже дорогий ін’єкційний препарат, як вид замісної гормональної терапії отримувати. Наслідки цієї терапії можуть бути значними та змінювати життя. Надалі можна було навіть уявити, що дефектний варіант гена LEP може бути замінений повністю функціональним геном LEP із вдосконаленими методами заміщення генів. Враховуючи, що ожиріння є глобальною проблемою, вчені у всьому світі шукають шляхи, щоб ця проблема не стала тягарем для здоров’я на довгі роки.
Ось коротка послідовність щодо ожиріння та лептину: