Генетичні дослідження - розведення лабрадорів

У цій галузі ви знайдете інформацію про спадкову природу генетичних дефектів та відповідні генетичні тести.

Ожиріння (ADI)

• Опис:
  Собаки, як правило, мають надлишкову вагу, а також страждають ожирінням і демонструють підвищену мотивацію до винагороди їжею.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  раніше невідомі
• Проникнення:
  раніше невідомі

Хвороба Олександра (AXD)

• Опис:
  Нейродегенеративне захворювання, при якому збої в роботі астроцитів можуть призвести до прогресуючої дегенерації білої речовини (substantia alba) головного та спинного мозку.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  домінантний
• Проникнення:
  Цілком

Анхроматопсія (ACHM-1)

• Опис:
  Порушення функції клітин конуса сітківки, відповідальних за кольоровий зір, що важливо для бачення при яскравому денному світлі (денна сліпота).
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Центрально-ядерна/спадкова міопатія (CNM)

• Опис:
  Стан, при якому м’язи собаки не розвиваються належним чином. У постраждалих собак відсутні сухожильні рефлекси, знижений приріст ваги, м’язова слабкість, ненормальна постава, незграбна хода та утруднення прийому їжі.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Вроджений синдром міастену (КМС)

• Опис:
  М'язова слабкість після стресу або хвилювання, що може призвести до сильно обмеженої здатності рухати кінцівками.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Цистинурія (CYS)

• Опис:
  Хвороба обміну речовин з певними амінокислотами, що призводить до посиленого утворення сечових каменів.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Дегенеративна мієлопатія (ДМ) екзон 2

• Опис:
  Нейродегенеративне захворювання, при якому переродження нервів у грудній та поперековій частинах спинного мозку може призвести до прогресуючих порушень руху та паралічу.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  неповна (залежно від віку)

Згорнутий фізичними вправами (EIC)

• Опис:
  Нервово-м’язова хвороба, при якій уражені собаки виявляють м’язову слабкість і колапс після короткого навантаження.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Спадковий носовий паракератоз (HNPK)

• Опис:
  Стан шкіри, через який ніс собаки стає сухим. Утворюється сухий, покритий корою шар шкіри, який з’єднаний з носом і не може відшаровуватися. Через тріщини на шкірі може статися бактеріальна інфекція.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Гіперурикозурія (HUU/SLC)

• Опис:
  Метаболічні захворювання з деякими нуклеїновими кислотами, які можуть призвести до каменів у сечовому міхурі через підвищену концентрацію сечової кислоти в крові та сечі.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Макулярна дистрофія рогівки (МКД)

• Опис:
  Розвиток все більш плямистого помутніння рогівки ("плямиста дистрофія рогівки") внаслідок накопичення глікозаміногліканів.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Макротромбоцитопенія (МТК)

• Опис:
  Порушення згортання крові, при якому утворюється занадто мало і занадто мало тромбоцитів.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  домінантний
• Проникнення:
  Цілком

Злоякісна гіпертермія (МГ)

• Опис:
  Захворювання скелетних м’язів, при якому введення міорелаксантів або летких анестетиків може призвести до збільшення вироблення СО2 (дихання та крові), серцебиття та перегрівання тіла.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  домінантний
• Проникнення:
  Цілком

Myotonia congenita (MC)

• Опис:
  Захворювання скелетних м’язів, яке може призвести до рухових розладів, утрудненого ковтання та надмірного слиновиділення.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Нарколепсія (NARC)

• Опис:
  Неврологічне захворювання, при якому непереборна позива до сну може виникнути в абсолютно невдалі часи.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Около-скелетна дисплазія (OSD)/Дисплазія сітківки (RD)

• Опис:
  Захворювання очей, яке призводить до неправильного розвитку сітківки ока і яке одночасно може призвести до укорочення кінцівок (карликовість) через пов’язане з цим порушення скелета.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  домінантний
• Проникнення:
  неповна

Прогресуюча атрофія сітківки (PRCD-PRA)

• Опис:
  Дегенерація сітківки, при якій стержневі клітини спочатку втрачають свою функцію, і це призводить до прогресуючої нічної сліпоти та втрати коригування зору. Надалі клітини конуса також руйнуються, так що собака остаточно повністю осліп.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Дефіцит піруваткінази (ПК)

• Опис:
  Метаболічні захворювання, при яких недостатня кількість еритроцитів може призвести до раннього розпаду клітин та прогресуючої хвороби кісткового мозку.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Скелетна дисплазія 2 (SD2)

• Опис:
  Хвороба, при якій собаки “непропорційні” можуть виникнути через раннє припинення росту кісток.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Stargardt-PRA (STGD-PRA)

• Опис:
  Погіршення зору при денному світлі та сутінках через переродження клітин палички та конуса.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Тромбоципопенія (TZP)

• Опис:
  Порушення згортання крові, яке може спричинити кровотечу з носа, кровоточивість ясен та шкіри через скупчення тромбоцитів.
• Локус:
  аутосомно
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

Х-пов'язана міопатія (XL-MTM)

• Опис:
  Порушення опорно-рухового апарату, яке може призвести до недостатньої напруги та маси м’язів, паралічу задніх ніг та утруднення дихання.
• Локус:
  гоносомний (зчеплений з Х)
• Спадщина:
  рецесивний
• Проникнення:
  Цілком

---