Генетичні наслідки діабету Medlife
Діабет відноситься до гетерогенної групи станів, що характеризуються стійкою гіперглікемією. Існує 2 форми інсулінозалежного цукрового діабету та інсулінонезалежний діабет II типу. Обидві форми визначаються поєднанням генетичних та екологічних факторів. Однак існують рідкісні форми діабету, які успадковуються безпосередньо від діабету у дорослих (MODY) та діабету через мутації мітохондріальної ДНК, пише лікар Віоріка Радой.
Роль генетичних факторів у діабеті
У родичів 1 ступеня у хворих на цукровий діабет ризик розвитку такого ж стану вищий, ніж у загальної популяції (приблизно 6% проти 1%). В даний час відомо щонайменше 20 областей геному людини, які можуть бути залучені до генетичної сприйнятливості до діабету типу I. Найвідомішим і найважливішим, здається, є область генів HLA на хромосомі 6. Область містить кілька сотень генів, які, як передбачається, беруть участь в імунній відповіді. Існує сильна асоціація з деякими алелями HLA класу II (DR3 та/або DR4, DQ), що є приблизно у 95% пацієнтів з діабетом типу I. Існує також сприйнятливість/схильність до цього типу діабету, пов'язана з варіантами ген інсуліну (розташований на короткому плечі хромосоми 11). Ці поліморфні варіанти гена інсуліну та їх наслідки різняться залежно від етнічної групи, раси і, як видається, мають менше значення для некавказьких груп населення.
Вже відомо, що діабет передається у спадок. Сімейні дослідження показали, що родичі першого ступеня пацієнта з діабетом ІІ типу мають в 3 рази вищий ризик розвитку тієї ж хвороби. Відомо близько 50 генів, які, як відомо, беруть участь у детермінізмі діабету II типу
Діабет для дорослих (MODY).
Це рідкісна форма (приблизно 5% усіх форм діабету II типу), яка починається у віці до 25 років. Характеризується повільним, підступним початком, відсутністю ожиріння та аутоімунних явищ. Він має аутосомно-домінантну передачу, тому постраждала людина має 50% ризик захворіти на дітей. Існує щонайменше 6 форм MODY, кожна з яких спричинена мутаціями різних генів, але безпосередньо бере участь у функціонуванні клітин підшлункової залози. Ці гени завдяки своїм продуктам відіграють роль у метаболізмі глюкози, регулюванні секреції інсуліну та розвитку підшлункової залози плода.
Роль генетичних факторів у лікуванні та профілактиці діабету
В даний час немає способу запобігти діабету І типу. Довічна замісна інсулінотерапія є єдиним терапевтичним методом, тому виявлення генетичних факторів не відіграє важливої ролі у лікуванні та профілактиці цієї форми діабету. На відміну від діабету I типу, запобігти II типу можна, підтримуючи належну масу тіла та борючись із сидячим способом життя. Відкриття геному людини призведе до появи генетичних тестів на багато загальних захворювань, що дозволить людині знати хвороби, до яких він схильний, щоб прийняти спосіб життя, який не сприяє перетворенню сприйнятливості в хворобу. Однак поки незрозуміло, чи справді ці тести допоможуть запобігти появі діабету II типу, чи вони матимуть переваги з точки зору лікування захворювань.
Найпоширенішими причинами раннього діабету є мутації генів MODY3, MODY2 та MODY1. Рання діагностика цих форм діабету може призвести до зменшення хронічних ускладнень. Приблизно 1/3 осіб із MODY3 та MODY1 отримують дієтичні та пероральні протидіабетичні заходи, а пацієнти з MODY3 дуже добре реагують на гіпоглікемічний ефект сульфонілсечовини.
У найближчі роки гени, що підвищують ризик розвитку тієї чи іншої форми діабету, будуть відомі з упевненістю, тому важливо правильно керувати цією інформацією, щоб максимізувати переваги та мінімізувати недоліки прогностичного генетичного тестування на діабет.
Але дуже важливими в етіології цього захворювання є взаємодія між різними варіантами генів сприйнятливості з факторами зовнішнього середовища. Для з’ясування цих взаємодій необхідні епідеміологічні дослідження для кожного з генних варіантів. Це означає, що неможливо буде застосувати єдиний загальний генетичний тест для будь-якого з пацієнтів та для будь-якої з форм діабету.