Генетичні причини викиднів Medlife
Втрата вагітності - важкий досвід для жінки, особливо якщо вона дуже хоче дитину, мала проблеми з фертильністю або перенесла один або кілька викиднів у 
Вживання алкоголю, кави, наркотиків, вплив токсичних речовин, авітаміноз, фолієва кислота може вплинути на плід, будучи факторами ризику викидня.
Іншими факторами ризику є вік матері старше 35 років, аутоімунні захворювання, діабет, збалансовані хромосомні аномалії у одного з батьків, акушерський анамнез викиднів.
Генетичні причини викиднів
Хоча генетичні причини рідкісні в етіології викиднів, їх слід враховувати при оцінці пар з проблемами фертильності.
Виявлення генетичних причин може надати інформацію про майбутній генетичний ризик пари або дитини. Аналіз сімейної історії дуже важливий для виявлення можливих спадкових причин абортивного захворювання.
1. Хромосомні причини
- Чисельні хромосомні аномалії Більшість викиднів трапляються через чисельні хромосомні зміни ембріона, принаймні серед дівчат, втрачених у першому триместрі, є цитогенетично аномальними. Частота абортів у дівчат із хромосомними змінами зростає з віком матері.
- Батьківські структурні хромосомні аномалії - структурні хромосомні зміни відбуваються приблизно у 3% ембріонів із модифікованим каріотипом. Здається, більшість із них успадковані від моєї матері. Якщо вони трапляються у батька, то вони спричиняють зміни в сперматогенезі з чоловічим безпліддям.
Хромосомні причини можна виявити за допомогою хромосомного аналізу каріотипу.
2. Моногенні розлади
Деякі генетичні захворювання, такі як міотонічна дистрофія, можуть схилити пацієнта до безпліддя або періодичних викиднів. Причина втрати вагітності в цьому випадку невідома, але, як вважають, пов'язана з аномальними взаємодіями генів у поєднанні з дисфункцією матки та порушеннями імплантації. Інші захворювання матері, які супроводжуються повторними абортами, - це скелетні дисплазії, синдром Марфана, гематологічні захворювання тощо.
Спадкові тромбофілії
Тромбофілія - це група порушень згортання крові, що спричиняють підвищений ризик тромбозу. Значна частина населення має порушення, що піддаються згортанню, але більшість людей розвивають тромбоз лише за наявності факторів ризику.
Найпоширенішими формами спадкової тромбофілії є такі, що спричинені загостренням активності прокоагулянтного фактора, серед яких найпоширенішими є аномалії фактора Лейдена V та гена протромбіну (фактор II).
Більш рідкісні форми тромбофілії обумовлені дефіцитом антикоагулянтних факторів антитромбіном III, білком С, білком S.
Інші причини мутацій тромбофілії в гені, що кодує фактор XIII, сімейної дисфібриногенемії тощо.
Автор: Віоріка Радой - Первинний лікар з медичної генетики та доцент кафедри медичної генетики факультету загальної медицини.