Генетичні варіації викликають екзему
Жан-Гійом Баярд
Дослідники виявили, як генетичні варіації викликають екзему. Це відкриття може призвести до генетичних тестів, які дозволять виявити немовлят, яким загрожує зараження хворобою.
Опубліковано 24.08.20 о 19:00
Два відносно поширені варіанти гена під назвою KIF3A відповідають за змінений шкірний бар'єр, що дозволяє збільшити втрати води з шкіри, сприяючи розвитку екземи.
Зниження вироблення білка KIF3A, що сприяє дисфункції бар’єру, який, як правило, добре зволожує шкіру, збільшує ймовірність розвитку у людини екземи.
Можливо, було виявлено походження екземи. Американські дослідники з Національного інституту охорони здоров'я (NIH) описали, як дві відносно поширені варіації гена під назвою KIF3A відповідають за змінений шкірний бар'єр, який дозволяє збільшити втрати води зі шкіри, сприяючи розвитку l'екземи. Відкриття може призвести до генетичних тестів, які дозволять батькам та лікарям вживати заходів для потенційного захисту вразливих немовлят від розвитку екземи та інших алергічних захворювань. Результати дослідження були опубліковані 14 серпня в журналі Nature Communications.
Білок KIF3A, ключовий
Ген KIF3A кодує білок, який бере участь у генерації сигналів ззовні всередину клітини. Раніше вчені виявили зв'язок між двома генетичними варіаціями KIF3A та астмою у дітей, які також страждають екземою. У новому дослідженні дослідники виявили, що ці варіації, або однонуклеотидні поліморфізми (SNP), змінили частини гена KIF3A у форму, яка може регулювати шляхом процесу, званого метилуванням, швидкість, з якою ген продукує білки. Дослідники підтвердили, що клітини шкіри та слизової оболонки носа людей із варіантами SNP KIF3A мають більше метилювання. Їм також було доведено, що ці люди мають вищий рівень втрати води зі шкіри, сприяючи розвитку екземи.
Щоб визначити, чи нижчі рівні KIF3A викликають екзему, вчені досліджували мишей, у яких відсутній KIF3A в клітинах шкіри. Вони виявили, що ці миші також мають підвищену втрату води зі шкіри через дисфункціональний шкірний бар'єр і частіше розвивають ознаки атопічного дерматиту. Дослідники дійшли висновку, що наявність одного або обох SNP у людському KIF3A призводить до зменшення вироблення білка KIF3A, сприяючи дисфункції бар'єру, який зазвичай підтримує шкіру добре зволоженою, збільшуючи ймовірність розвитку екземи.
Профілактика екземи у немовлят
Немовлята могли скористатися цим відкриттям для обстеження на ризик екземи. Терапії, спеціально спрямовані на втрату води зі шкіри, такі як інтенсивні схеми місцевої гідратації, можуть бути оцінені на предмет їх здатності запобігати атопічному дерматиту у дітей з ПНС. Запобігання екземі в ранньому дитинстві може, в свою чергу, запобігти каскаду додаткових алергічних захворювань у подальшому житті, таких як астма, харчова алергія та алергічний риніт.
Атопічний дерматит, або екзема, - це запальний стан шкіри, яким страждають до 20% дітей. Це хронічне захворювання характеризується сухістю, потовщенням та інтенсивним свербінням шкіри, особливо в шкірних складках. Люди з екземою більш сприйнятливі до бактеріальних, вірусних та грибкових шкірних інфекцій і часто розвивають додаткові алергічні захворювання, такі як астма.
Рак: чи виправдана ціна ліків ?
Radio Health Groupe VYV
Ізраїль, глобальний тест на вакцинацію проти Ковіда
За останні десятиліття випадки раку шкіри різко зросли
Студентська серія лиха
"Молоді люди відчувають, що втрачають свою молодість"