ГЕНЕТИЧНИЙ ЦЕНТР Розчини для спадкових тромбофілій
Спадкові тромбофілії представляє основний детермінізм у випадку викидня; ймовірно, вклад тромбофільних факторів становить щонайменше 40-50% випадків повторних або неповторних ідіопатичних викиднів.
Фактор V Лейден і мутація протромбіну є найпоширенішими причинами спадкової тромбофілії у кавказького населення. Окрім цих, Мутація PAI-1 4G/5G, в гомозиготному стані він пов'язує недосконалий фібриноліз, отже фактор ризику виникнення тромбозу, включаючи плацентарний; мутація фактора згортання крові XIII (Val34Leu) збільшує ризик тромбозу, особливо у зв'язку з мутацією PAI-1. Мутації MTHFR C677T та A1298C, особливо в гомозиготному стані, пов'язаний із підвищеним гомоцистеїном; Гомоцистеїн, у свою чергу, має прямий тромбогенний та токсичний вплив на плаценту та ембріон/плід. Ця панель має 6 мутацій (Фактор Лейдена V, мутація протромбіну, PAI-1 4G/5G, фактор XIII Val34Leu, MTHFR C677T та A1298C) дає хорошу оцінку найпоширеніших і найважливіших спадкових тромбофілій. Крім того, ми можемо протестувати ще 3 мутації (тому вся панель щодо тромбофілії еритроцитів має 9 мутацій) - Гаплотип фактора V HR2, фібриноген -455G> A та глікопротеїн IIb/IIIa - які, особливо в поєднанні з однією або кількома іншими 6 мутаціями, збільшують ризик тромбозу, в тому числі на плацентарних судинах.
Що можна зробити, якщо виявлено спадкову тромбофілію?
Профілактично під час наступної вагітності (вагітностей), з високими шансами на сприятливі результати, можна вводити фракціонований Аспентер та/або гепарини (особливо, якщо є мутація фактора Лейдена V та/або протромбіну або комбінації інших мутацій) з низьким ризиком для плода, мати та вагітність загалом. Ефекту мутацій MTHFR C677T та A1298C можна успішно протидіяти заздалегідь введеною фолієвою кислотою під час вагітності.
Оскільки ці мутації схильні до різних венозних та артеріальних тромбозів, рекомендується проводити їх тестування, особливо у родичів першого ступеня пацієнта, у яких такі мутації були виявлені.
Генетичний аналіз, який слід провести перед введенням оральних контрацептивів
Пероральні контрацептиви включають тромботичний ризик, як правило, низький у сучасних препаратах. Тромбофільні мутації Фактор V Лейден та Протромбін G20210A збільшують тромботичний ризик у 5-10 разів у гетерозиготному стані та у 100 разів у гомозиготному стані.
Однак у випадку з оральними контрацептивами ефект є синергетичним. Таким чином, у пацієнта, який має мутацію фактора Лейдена V або гетерозиготну мутацію протромбіну (5-10% населення!) Та приймає оральні контрацептиви, ризик тромбозу (зазвичай глибокої вени) збільшується на 40-50. разів. Якщо у нього є одна з мутацій в гомозиготному стані, тромботичний ризик збільшується в 3-400 разів !
Отже, вихідна панель спадкових тромбофілій (фактор V Лейден + мутація протромбіну) виявляє пацієнтів із ризиком тромбозу, попередньо вводячи пероральні контрацептиви. Щоб уникнути значного тромботичного ризику, у цих випадках можуть бути розглянуті інші методи контрацепції.
ПАКЕТИ ДЛЯ ГЕНЕТИЧНОГО АНАЛІЗУ ДЛЯ ОЦІНКИ ТРОМБОФІЛЬНИХ МУТАЦІЙ, ВАЖЛИВИХ ФАКТОРІВ РИЗИКУ СПОНТАЛЬНОГО АБОРТУ ТА ІНШІ АКШЕРНІ УСКЛАДНЕННЯ
1. ОСНОВНИЙ ПАКЕТ ДЛЯ СПОДІХНИХ ТРОМБОФІЛІВ - 215 ЛЕЙ
- Фактор II (протромбін) G20210A
2. РОЗШИРЕНИЙ ПАКЕТ Спадкуваних тромбофілів - 425 леїв
- фактор II (протромбін) G20210A
3. РОЗШИРЕНИЙ ПАКЕТ B ДЛЯ СПАДЩИНИ ТРОМБОФІЛІВ - 650 LEI
- фактор II (протромбін) G20210A
4. ПОВНИЙ ПАКЕТ ДЛЯ НАСЛІДНИХ ТРОМБОФІЛІВ - 850 ЛЕЙ
- Фактор V 4070 A> G (гаплотип HR2)
- GP IIb/IIIa (Глікопротеїн IIb/IIIa) L33P
Вул. Обсерваторія No 109, Клуж-Напока, код 400363