Генетичний профіль ризику тромбофілії - Деталі біоклінічного аналізу

Необхідно заповнити форму згоди.

ризику

Тест визначає:

  1. Фактор V G1691A (Лейден)
  2. Фактор V H1299R (R2)
  3. Фактор II G20210A
  4. MTHFR C677T
  5. MTHFR A1298C
  6. Фактор XIII V34L
  7. PAI-1 4G/5G
  8. Ендотеліальний рецептор білка С (EPCR)

Збирати урожай рекомендується через два дні після припинення лікування високомолекулярним гепарином. Низькомолекулярний препарат гепарину можна вводити і збирати через 12 годин після останньої дози.

Про аналіз - Генетичний профіль ризику тромбофілії

Огляд

Тромбофілія - ​​це біологічний розлад, який проявляється підвищеним ризиком тромбоемболії у венах або артеріях.

Тромбофілію можна розділити на дві категорії:

  • спадкові
  • придбані

Спадкова тромбофілія - ​​це генетичне захворювання, яке може передаватися у спадок від батьків.

Спосіб передачі може бути аутосомно-рецесивним (по одній копії ураженого гена потрібно від кожного з батьків) або аутосомно-домінантним (від одного батька потрібна лише одна копія гена)

Спадкова тромбофілія виникає внаслідок наявності генетичних відхилень, які втручаються в синтез білків з роллю в згортанні. Найпоширенішими формами є:

  • фактор V Лейден
  • мутації генів протромбіну.

Рідко можна зустріти дефіцит білка S, білка С або антитромбіну.

Набута тромбофілія зумовлена ​​наявністю підвищеного рівня в крові речовин, що беруть участь у згортанні, або антитіл, що сприяють згортанню (антифосфоліпідні антитіла). Набута тромбофілія найчастіше зустрічається при хірургічних втручаннях, травмах або таких станах, як застійна серцева недостатність або деякі респіраторні захворювання.

Генетичний профіль ризику тромбофілії включає визначення мутацій гена фактора Лейдена, фактора V R2, фактора II, MTHFR, PAI, фактора XIII, EPCR.

Активований білок С (APC) зазвичай діє на фактори Va та VIIIa, які беруть участь у каскаді згортання. Мутація гена, що визначає синтез фактора V, впливає на появу стійкості до APC, що проявляється зменшенням його здатності ферментативно розкладати фактор Va. Стан відповідає за 20-50% випадків венозної тромбоемболії і є важливим фактором ризику спадкової тромбофілії.

Наявність поліморфізму R2 є досить поширеною, частота захворювання - 1:10 у здорової популяції із середнім фактором ризику тромбозу. Підвищений ризик серцево-судинних захворювань виявляється у тих, хто одночасно має фактор V Лейдена.

Наявність алелю А пов'язано з підвищеним рівнем протромбіну (> 30%), що призведе до стану м'якої гіперкоагуляції. Носії цієї мутації втричі частіше розвивають церебральний тромбоз та тромбоз глибоких вен. Ризик значно зростає у зв'язку з фактором V Лейден.

MTHFR - це фермент, який каталізує відновлення 5,10-метилентетрагідрофолату до 5-метилентетрагідрофолату, кофактора реметилювання гомоцистеїну до метіоніну. У разі мутацій метаболізм гомоцистеїну зменшується, що призводить до гіпергомоцистеїнемії, особливо у людей з дефіцитом фолатів.

Інгібітор активатора плазміногену 1 (PAI-1)

Інгібітор активатора плазміногену (PAI-1) відіграє важливу роль у фібринолітичному процесі. Таким чином, підвищений рівень PAI-1 у плазмі крові відповідає за знижену фібринолітичну активність і корелює з розвитком артеріального або венозного тромбозу.

Нещодавно виявлено ген фактора III, що кодує ген. Варіант L, як правило, асоціюється із захисною дією на тромбоемболічну хворобу.

EPCR (рецептор ендотеліального білка С)

Рецептор зв'язує білок С і сприяє активації комплексу тромбін-тромбомодулін. Він також виконує роль зв'язування APC та пригнічення його антикоагулянтної активності.

Дослідження показали, що EPCR може впливати на нормальне зв’язування білка С з судинною мембраною та антикоагулянтну функцію APC, якщо місцева концентрація досить висока. Носії алелю A3 мають підвищений рівень EPCR у плазмі крові та схильність до венозної тромбоемболії та викидня.