Генетичний скринінг

Незалежно від того, чи це стосується сімейної та особистої історії, нашого способу життя чи навколишнього середовища, добре порадитися з медичним працівником ще до того, як завагітніти.

Дуже часто жінки завагітніють без їх відома. Отже, найкращий спосіб забезпечити здоров’я майбутньої дитини - припустити, що ви вагітні, як тільки почнете намагатися завагітніти. Перші кілька тижнів вагітності - це вирішальний час, коли життєво важливі органи вашої дитини починають формуватися.

Отже, першим кроком до здорової вагітності є звернення до лікаря до того, як завагітніти, - сказала д-р Джун Керролл, професор сімейної та громадської медицини, у презентації на Форумі жіночих питань здоров’я. & Expo.

Родинне дерево

Будь-яка жінка, яка хоче завагітніти, та її чоловік/дружина повинні відповісти на важливі запитання щодо особистої та сімейної історії хвороби:

Вік матері: Чим старша мати, тим більший ризик хромосомних порушень.
Попередня вагітність: Чи були коли-небудь проблеми в минулому, такі якбезпліддя, три або більше викиднів або смерті дітей?
Результати попередньої вагітності з обох сторін сім'ї.
Стан здоров’я немовлят та дітей у сім’ї.
Чи існують між вами та вашим чоловіком сімейні стосунки? Якщо так, це може збільшити ризик залишити дитину із спадковим розладом.

Здорова мама, здорова дитина

Протягом найважливіших перших тижнів вагітності ембріон дуже вразливий до елементів навколишнього середовища. Адекватне споживання фолієва кислота є хорошим способом створити середовище, сприятливе для здорової вагітності.

Фолієва кислота зменшує ризик дефектів нервової трубки (мозок і спинний мозок не розвиваються належним чином). Дефекти нервової трубки можуть спричинити спина біфіда, вада розвитку спинного мозку і ще більш серйозна аненцефалія - вада розвитку головного мозку, фатальна для дитини.

"Фолієва кислота - це неймовірне відкриття, така проста річ, яка має величезне значення", - сказав доктор Керролл.

Хоча важливо їсти їжа, багата фолієвою кислотою, приймати добавку фолієвої кислоти, щоб забезпечити достатнє споживання, мінімум 400 мікрограмів на день з місяця до вагітності та протягом перших трьох місяців вагітності.

Цієї суми недостатньо для всіх жінок, однак, залежно від їх історії хвороби, тому важливо звернутися до свого медичного працівника, рекомендував доктор Керролл.

Блакитні очі, світле волосся і ще що?

Кожна дитина успадковує 23 хромосоми від кожного з батьків. Кожна хромосома містить одну нитку ДНК, яка несе код кількох тисяч генів, і кожен з цих генів несе інформацію, яка впливає на індивідуальні риси людини.

Знання вашої колективної генетичної історії допоможе вам підготуватися до вагітності. Вас можуть попросити пройти певні тести, якщо в історії є:

вроджені вади розвитку;
порушення навчання або психічні вади;
генетичні захворювання, такі як трисомія 21 та вроджені вади серця.

Ваша національна приналежність також може збільшити ризик певних генетичних захворювань. Наприклад, якщо ви маєте середземноморське, африканське, близькосхідне або південно-східно-азіатське походження, ваша дитина може мати більший ризик розвитку таласемії або серповидноклітинної хвороби.

Пренатальний генетичний скринінг

Маючи цю інформацію про ваше генетичне походження, вам доведеться приймати критично важливі рішення щодо вашого пренатальні скринінгові тести. Тести, запропоновані на початку вагітності, можуть сказати, чи є у вас ймовірність народження дитини:

трисомія 21, стан, що спричиняє психічні та інколи фізичні вади;
трисомія 18 - стан, що спричиняє тяжкі психічні та фізичні порушення. Більшість плодів гине при викидні, а новонароджені не виживають після перших кількох місяців життя;
відкритий дефект нервової трубки.

Ці початкові тести не можуть бути впевнені, чи є у вашої дитини якісь із цих захворювань, але вони вказують на те, що ризик вище нормального. У разі необхідності ваш медичний працівник запросить вас на подальші тести, включаючи:

Відбір проб ворсин хоріона: це передбачає видалення крихітного шматочка тканини з мішка, в якому розвивається плід.
Амніоцентез: Це передбачає взяття невеликої проби навколоплідних вод.

Кожен із цих тестів може діагностувати або виключити можливість певних вроджених вад розвитку. Однак кожен тест містить низький ризик викидня.

Інформація, надана цими тестами, також викликає кілька питань, на які батьки повинні бути готові відповісти:

Ви хочете знати результати?
Ви хочете пройти інші тести?
Що ви зробите, якщо тест покаже вроджену ваду?
Який вплив матиме ця інформація на ваші почуття щодо вагітності?
Якщо ви народите дитину-інваліда, що вплине на ваше життя?

Перші випробування

Ми також можемо піддавати скринінгові тести новонароджених для виявлення ряду генетичних захворювань. Хоча дуже рідко, якщо їх не виявити або не лікувати, вони можуть спричинити серйозні затримки розвитку або психічні вади.

Але ці проблеми не є неминучими, сказав доктор Керролл. “Іноді лікування таке просте, як зміна дієти, яка, якщо це зробити досить рано, часто повністю виправляє проблему. "

Обчисліть термін придатності, ввівши дату останнього періоду.