Генетичний словник, наданий командою Personal Genetics
Акросома. Передній кінець сперми.
ГЕНЕТИЧНА ДІЯЛЬНІСТЬ. Вираження ефектів генної активності продукуванням РНК, поліпептидів та білків.
АДЕНОМА. Доброякісна пухлина залозистої тканини, що складається з епітеліальних клітин, які можуть досягати більшості органів (нирок, молочної залози, простати, печінки, підшлункової залози), а також залоз внутрішньої секреції та деяких слизових оболонок (слизова оболонка товстої кишки, слизова оболонка матки).
Аденозин. Нуклеозид з молекули аденіну та пентози.
Лімфаденопатія. Захворювання запального, інфекційного або пухлинного походження лімфатичних вузлів, що характеризується збільшенням їх об’єму (аденомегалія).
Добавки. Поява додаткових нуклеотидів у структурі ДНК
ДНК. Абревіатура для дезоксирибіобуклеїнової кислоти. Хімічна речовина, з якої утворюються гени і яка містить інформацію, необхідну для формування та функціонування людського організму.
АГОНАДАЛЬНИЙ. Відсутність статевих залоз.
АЙКАРДІ, СИНДРОМ. Генетичний розлад з домінантною Х-зчепленою передачею, спричинений мутацією Х-хромосоми і характеризується частковою або повною відсутністю мозолистого тіла, пошкодженням сітківки (специфічний симптом захворювання), мікроцефалією, збільшенням мозкових шлуночків, поренцефальних кіст.
Акінезія. Патологія, представлена проявами, незалежними від пошкодження основного рухового шляху, що виражається уповільненням довільних рухів та витонченням спонтанних рухів тіла.
Алель. Ген, який займає той самий локус на гомологічній хромосомі.
ГЕНЕТИЧНІ ЗМІНИ. Вираз, що позначає будь-які зміни в структурі (делеція, зміна послідовності, інверсія тощо) гена або хромосоми.
АМНІОЦИТ. Клітина фетального походження, присутня в навколоплідних водах.
ПОСИЛЕННЯ. Виробництво множинних копій сегмента ДНК за допомогою ланцюгової реакції полімеризації (ПЛР).
ПОСИЛЕННЯ ВІЙ. Вибіркове вироблення дітьми множинних генів.
ГЕНЕТИЧНИЙ СЛІД. Метод аналізу ДНК (з крові, шкіри або волосся), заснований на його вилученні та очищенні, секціонуванні за допомогою ферментів рестрикції та дослідженні отриманих фрагментів, що мають різну довжину та унікальну модель для кожного.
ІСТОРІЯ. Перший етап клінічного обстеження пацієнта, який коштує всієї інформації, отриманої лікарем від пацієнта або його супутників, з метою встановлення діагнозу.
Андроген. Чоловічий гормон, що виділяється яєчками, а в невеликій кількості - яєчниками та наднирковими залозами (найактивнішим є тестостерон).
АНДРОЛОГІЯ. Галузь медицини, що займається вивченням анатомічних, біологічних та психічних елементів, що беруть участь у фізіології та патології чоловічих статевих органів.
Анеуплоїдія. Аномальна кількість хромосом, плюс-мінус.
АНТИТЕЛО. Білкова молекула, вироблена лімфоцитами, яку імунна система використовує для виявлення та боротьби з чужорідними речовинами (антигенами).
Апоптоз. Фізіологічна, генетично запрограмована загибель клітини, необхідна для виживання багатоклітинних організмів, у постійній рівновазі з проліферацією клітин.
РОДИННЕ ДЕРЕВО. Схематичне зображення членів сім'ї, незалежно від того, чи є у них генетичний розлад, і як вони пов’язані між собою.
Автосоми. У людини 23 пари хромосом. Пари від 1 до 22 називаються аутосомами і виглядають однаково у обох статей. Пара номер 23 відрізняється у двох статей; ці хромосоми називаються статевими хромосомами (X і Y).
Азооспермія. Відсутність сперми в спермі, що спричинює стерильність.
БОАЛА ЕРЕДІТАРА. Хвороба, яка передається у спадок (передається в сім'ї поколіннями).
ГЕНЕТИЧНА ХВОРОБА. Захворювання, спричинене аномалією гена або хромосоми.
АВТОМОЗАЛЬНІ ДОМІНАНТНІ ХВОРОБИ. Ці захворювання виникають, коли людина успадковує модифіковану копію (мутацію) гена. Модифікований ген домінує над нормальним геном.
АВТОЗОМНІ РЕЦЕСИВНІ ХВОРОБИ. Ці захворювання виникають, коли людина успадковує дві модифіковані копії (мутацію) гена (модифіковану копію від кожного з батьків). Людина, у якої є лише модифікована копія рецесивного гена, не буде порушена.
ХВОРОБА, ПЕРЕДАЧАНА Х ХРОМОСОМОЮ (X-LINKATA). Генетичне захворювання, спричинене мутацією (зміною) гена, розташованого в Х-хромосомі. Генетичні захворювання, що передаються Х-хромосомою, включають, наприклад, гемофілію, м'язову дистрофію Дюшенна, крихкий Х-синдром (синдром Мартіна Белла).
Каріотип. Формула, яка описує кількість хромосом особини. У розширенні він також представляє аналіз кількості та структури хромосом людини, включаючи будь-які відхилення від нормальної моделі.
Цистрон. Послідовність ДНК без естрону, що містить інформацію, необхідну для синтезу поліпептидного ланцюга.
Цитогенетика. Вивчення хромосом, включаючи їх структуру, функціональність та аномалії.
ЦИТОЛОГІЯ. Галузь біології, що займається вивченням будови та функції клітин.
ЦИТОМЕТРІЯ ПОТОКУ. Спосіб сортування клітин шляхом вимірювання фізичних та/або біохімічних характеристик частинок (клітини, ядра, клітинні органи.
ВРОДЖЕНИЙ. Присутні від народження, народжені.
ЕПІГЕНЕТИЧНИЙ КОД. Специфічний код для клітин і тканин (на відміну від генетичного коду, який однаковий у всіх клітинах), який складається з певного набору комбінованих епігенетичних змін, що спричиняють різні фенотипи в різних клітинах.
Хромосома. Філіформні структури, складені з ДНК, які можна побачити під мікроскопом і містять гени. Нормальна кількість хромосом людини становить 46 (23 хромосоми, успадковані від матері, і 23 хромосоми, успадковані від батька).
СЕКСОВІ ХРОМОЗОМИ. Х-хромосома та Y-хромосома - це хромосоми, що визначають стать людини: жіночу чи чоловічу. У жінок дві хромосоми X. У чоловіків - X-хромосома і Y-хромосома.
Видалити. Втрата деякого генетичного матеріалу; цей термін використовується для опису відсутності частини гена або хромосоми.
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА. Тестування під час вагітності на наявність або відсутність генетичного захворювання у плода.
ГЕНЕТИЧНА РІзноманітність. Генетичні зміни, створені між популяціями та всередині них, покращені або підтримувані еволюційними силами.
Дисплазія. Аномалія гістогенезу у сенсі аномальної організації клітин у тканинах або аномалії розвитку органу/тканини, що викликає ураження та порушення функціонування.
Дизиготний. Близнюки з різною генетичною спадщиною є результатом запліднення двох різних яйцеклітин двома різними спермами.
ДОМІНАНТНА. Генетично зумовлений характер, який проявляється як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані.
УНІВЕРСАЛЬНИЙ ДОНОР. Суб'єкт, що належить до групи крові 0 (кров містить антиген H, але не містить ні антигену A, ні антигену B), який може здати кров людини, що належить до будь-якої групи крові (A, B або AB).
ДРЕПАНОЦИТОЗ (СІКЛЕМІЯ). Генетичне захворювання крові з групи гемоглобінопатій з аутосомно-рецесивною передачею, спричинене точковою мутацією, що визначає заміщення глутамінової кислоти валіном у положенні 6 бета-ланцюга. Стан характеризується важкою гемолітичною анемією, еритроцитами, витягнутими в характерну форму серпа, гепатоспленомегалією.
Дублікат. Аномальне повторення послідовності генетичного матеріалу в гені або хромосомі.
ФЕТАЛЬНИЙ УЗД. Безболісний тест, який використовує звукові хвилі для отримання під час вагітності зображень плоду, що розвивається. Виготовляється шляхом нанесення датчика на шкіру живота матері або шляхом інтравагінального застосування.
ЕМБРІО. Перший етап розвитку людини. Зародок розвивається на першій стадії вагітності в клітині, отриманій після запліднення яйцеклітини спермою. Це ще не схоже на плід, але воно складається з Менеджера weDownload "href =" http://www.personalgenetics.ro/# "> КЛІТИН, які згодом будуть розвиватися і формувати плід.
ТУР Період між закінченням ембріональної фази (9 тижнів після запліднення) і народженням, період, в який відбувається розвиток майбутньої дитини.
ГЕН. Інформація, необхідна для існування та функціонування людського організму, зберігається у хімічній формі на хромосомах. Визначає передачу та прояв спадкових характерів.
ГЕНЕТИЧНИЙ. Викликається генами, пов’язаними з генами та спадковістю.
Гаплоїдний. Набір хромосом, позначений n, що складається з однієї копії кожної аутосомної хромосоми та статевої хромосоми, характерної для гаметичної клітини (у людини це 23 хромосоми).
Гемізиготний. Диплоїдний генотип особини, яка має лише один алель для даного локусу, відповідно лише одну хромосому (чоловіча стать є гемізиготною для Х-хромосоми, тому вона має гени цієї хромосоми в одній дозі).
Гемофілія. Генетичний розлад з Х-зчепленою рецесивною передачею, що характеризується порушенням згортання крові і буває двох типів: А (дефіцит фактора згортання крові VIII) і В (дефіцит фактора IX).
Гомоцистеїн. Амінокислота, отримана в результаті деметилювання метіоніну, який зазвичай реметилюється до метіонінметіонінсинтетази або молекул донорської групи тіолу.
Гомозиготний. Диплоїдний генотип, що показує два однакові алелі для даного локусу на парі гомологічних хромосом.
HLA. Антигени лейкоцитів людини, антигени, присутні на поверхні різних типів клітин.
Імунофлюоресценція. Метод, який використовує антитіла, мічені флуоресцентною речовиною, і який використовується для ідентифікації білків у зразку тканини та спостереження за кількістю та/або розподілом антитіл або антигенів у тканині.
Імуногенетика. Наука, яка займається вивченням генетичних факторів, які контролюють індивідуальну імунну відповідь та передачею цих факторів з покоління в покоління.
ГЕНЕТИЧНА ІНФОРМАЦІЯ. Інформація, що визначається послідовністю нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот.
Вставити. Введення додаткового генетичного матеріалу в ген або хромосому.
Інверсія. Зміна послідовності генів уздовж певної хромосоми.
ГОСТРА ЛІМФОБЛАСТИЧНА ЛЕВКЕМІЯ (АМЛ). Лейкемія, спричинена безперервним та посиленим розмноженням незрілих клітин (лімфобластів) у кістковому мозку і характеризується: втомою (швидким зниженням м’язової сили), анемією, лихоманкою, інфекціями, втратою ваги, синцями/кровотечами при мінімальних травмах, болем у кістках, гепатоспленомегалія.
ГІСТКА МІЄЛОБЛАСТИЧНА ЛЕВКЕМІЯ. Лейкемія, спричинена неконтрольованою та постійною проліферацією мієлоїдної лінії білих кров'яних клітин.
ХРОНІЧНА МІЄЛОБЛАСТИЧНА ЛЕЙКЕМІЯ (ХМЛ) Лейкемія, пов’язана з цитогенетичними змінами - Філадельфійською хромосомою, що виникає в результаті транслокації t (9; 22) і характеризується нерегулярною та надмірною продукцією лімфоцитів.
ВРОДЖЕНА ПОРУШЕННЯ. Первинний морфологічний дефект, наявний при народженні, органу, що є результатом внутрішнього процесу аномального розвитку.
Злоякісність. Ракова пухлина з клітини або набору мутантних клітин, яка проліферує набагато швидше, ніж звичайні клітини, і має здатність проникати в сусідні тканини та генералізуватися.
МАРКЕР. Речовина, яка вводиться в організм або в органічний продукт, легко ідентифікується завдяки своїм особливим властивостям (флуоресценція, радіоактивність, спорідненість до певних тканин або клітин), саме тому вона використовується у функціональних та морфологічних дослідженнях.
Метафаза. Клітинна фаза, в якій хромосоми оцінюють під мікроскопом.
МУТАЦІЯ. Зміна гена, яка спричиняє пошкодження інформації цього гена, що призводить до аномального функціонування цього гена, отже, генетичне захворювання.
Онкоген. Ген, який в результаті мутації його рівня кодує білок, який стимулюватиме надмірне ділення клітин.
OOGENEZA/оогенез. Формування ооцитів у яєчнику, з метою дозрівання яйцеклітини, в процесі жіночого гаметогенезу.
ХРОМОСОМАЛЬНИЙ ПОЛІМОРФИЗМ. Нормальний варіант, виявлений на хромосомах.
НЕДЕЛЬ. Людина, на яку це зазвичай не впливає (на момент оцінки), але яка має модифіковану копію гена. У разі рецесивного стану на людину це зазвичай не впливає; у разі домінантного захворювання людина може постраждати на пізнішому етапі.
НЕГАТИВНИЙ РЕЗУЛЬТАТ. Результат тесту, що означає, що людина, що тестується, не має змін (мутацій) гена.
ПОЗИТИВНИЙ РЕЗУЛЬТАТ. Результат тесту, який показує, що людина, що тестується, має зміну (мутацію) гена.
ГЕНЕТИЧНІ КОНСУЛЬТАЦІЇ. Метод, що застосовується для оцінки ризику спадкової хвороби у людини.
Синапс. Точка контакту між двома нейронами, в якій нервовий приплив передається від однієї нервової клітини до іншої.
СИНДРОМ ВНИЗ (ТРИСОМІЯ 21). Генетичний розлад, спричинений додатковою присутністю хромосоми з пари 21 і характеризується: розумовою відсталістю, черепно-лицьовою дисморфією з легкою мікроцефалією, очима, спрямованими вгору та назовні, короткою і широкою головою, гіпоплазією носової кістки, малими вухами (втрата слуху або глухота) являє собою загальні симптоми), сплюснуте обличчя, куполоподібний лоб, відносно великий язик, що виступає над нижньою губою, знижений тонус м’язів і рухливих суглобів, вади розвитку шлунково-кишкового тракту, включаючи трахео-стравохідні свищі та атрезію дванадцятипалої кишки, вади розвитку кісток (рідко важливі) та різні метаболічні порушення.
СИНДРОМ ДРАВЕТ (ТЯЖКА МІХРОНІЧНА ЕПІЛЕПСІЯ ГАЛЛИ). Порушення, спричинене мутаціями гена SCN1A (кодує альфа-субодиницю натрієвого каналу в нейронній мембрані) і характеризується: епілептичними нападами з вогнищевим, тоніко-клонічним або генералізованим клонічним виглядом, міоклонусом, атиповими абсансами, затримкою психомоторного розвитку, синдромом гіперкінетичний із порушеннями поведінки, неврологічними ознаками (атаксія, пірамідні ознаки, неепілептичний міоклонус).
СИНДРОМ ДУБОВІЦА. Спадкове захворювання з аутосомно-рецесивною передачею, що характеризується: недостатнім імунним статусом, дефіцитом уваги, розумовою відсталістю, затримкою росту, гіперактивністю, високим лобом, широким носом, затримкою висипу, множинним карієсом, рідкісним або відсутнім волоссям, розщепленням неба, неправильним положенням ( дефектні положення зубів), порушення поведінки та кишкові інфекції.
ЕКРАНОВИЙ ТЕСТ ЯДЕРНОЇ ТРАНСЛЮЦЕНЦІЇ. Ультразвукове дослідження задньої області шийки плода, де на початку вагітності є простір з рідким вмістом. В умовах вродженого захворювання (приклад: синдром Дауна) накопичується більше рідини, ніж зазвичай, що призводить до розширення цього простору. Проводиться внутрішньоматково, під час вагітності.
ГЕНЕТИЧНИЙ ТЕСТ. Тест, який допомагає визначити зміну певного гена або хромосоми.
ПРОГНОЗОВИЙ ТЕСТ. Генетичний тест на стан, який може виникнути або не відбутися в подальшому житті.
Транслокація. Перестановка хромосомного матеріалу; виникає, коли фрагмент однієї хромосоми ламається і прикріплюється до іншої хромосоми.
ВЗАЄМНИЙ ПЕРЕКЛАД. Транслокація, яка відбувається, коли два зламані фрагменти з двох різних хромосом міняються місцями.
Віллі. Мікроскопічні нарости у вигляді невеликих складок на поверхні тканин і органів, які значно збільшують площу поверхні цього органу.
КОРІАЛЬНІ ГРИБОСТІ. Села трофобласта, пізніше плаценти, що дозволяють годувати плід та здійснювати газообмін між матір’ю та плодом.
Зигота. Клітина, що є результатом об’єднання двох гамет; яйцеклітина.
УІЛСОН. Хвороба, спадковий стан з аутосомно-рецесивною передачею, спричинене мутацією/делецією гена ATP7b на q-плечі хромосоми 13, яка кодує трансмембранний транспортний білок (АТФаза), який здійснює як перенесення міді в церулоплазмін, так і виняток його жовчовивідних шляхів. Хвороба характеризується: гепатомегалією, стеатозом печінки, безсимптомним підвищенням рівня амніотрансферази, хронічним гепатитом, цирозом печінки або швидко розвивається печінковою недостатністю, психічними та поведінковими розладами, гематолотичною анемією, кардіоміопатією, остеопорозом, синдромом Фанконі.