Генетичний тест на дефіцит DAO
Дефіцит діаміноксидази (DAO), порушення обміну речовин, що суттєво впливає на здоров’я, може швидко виявити лікар простий тест на слину. Тест насправді є генетичним тестом, призначеним для виявлення генетичної причини зниженої активності ферменту DAO, який відіграє важливу роль у метаболізмі гістаміну в їжі.
Генетичний тест на дефіцит DAO - це сучасний і безболісний тест, який використовує слизову оболонку порожнини рота для виявлення генетичного походження дефіциту DAO. Завдяки оптимізації методики аналізу зразків та локалізації ключових варіантів ДНК, пов’язаних з дефіцитом DAO, генетичний тест скорочує час очікування результатів, надаючи детальний звіт за 10 робочих днів.
Генетичне тестування проти класичне тестування
Найпоширенішим методом виявлення дефіциту DAO є вимірювання рівня ферменту DAO в крові в плазмі. Тому найпоширенішою процедурою є аналіз крові, який вимірює активність цього ферменту. Межі дослідження крові багаторазові. Серед них ми згадуємо: це не виявляє причини дисбалансу і не показує, чому ферментативна активність є недостатньою.
Генетичний тест на дефіцит DAO пропонує численні переваги як для постраждалих людей, так і для фахівців, порівняно з класичними тестами для виявлення дефіциту DAO, які використовуються в даний час:
- Це не болить і не створює ніякого дискомфорту
- Це проводиться на зразку слизової оболонки ротової порожнини (вишкрібання порожнини рота), що полегшує доступ та результати тесту.
- Включає кілька генетичних варіантів: 4 поліморфізми гена AOC1/ABP1 (відповідальний за кодування ферменту DAO)
- Генетичний компонент оцінюється як причина дефіциту DAO
- Визначте тип дефіциту: первинна (генетика) або вторинна (придбана, тому оборотна)
- Це швидко, результати пропонуються через 10 робочих днів
- Допомагає скласти повний та ефективний план лікування
Як провести генетичний тест на дефіцит DAO?
Тест проводиться на зразку, взятому зі слизової оболонки рота, за допомогою ватного тампона. Зокрема, лікар вставляє палицю в ротову порожнину і проходить нею вгору та вниз по внутрішній частині щік щонайменше 1 хвилину, сильно натискаючи. Відбирають дві проби, одну всередині лівої щоки і одну всередині правої щоки, після чого палички вставляють у захисну трубку, на якій зазначаються дані пацієнта.
Опинившись в лабораторії, починається кілька кроків для проведення аналізу в наведеному нижче порядку:
- ДНК виділяють
- ДНК посилюється за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР)
- Генетичні варіації виявляються методом молекулярної біології SNPE
Результати оприлюднюються протягом 10 робочих днів у формі детального звіту, який повинен інтерпретувати генетик.
Підготовка до генетичного тесту на дефіцит DAO
Люди, які обирають генетичний тест на дефіцит DAO, не повинні дотримуватися спеціальної дієти і повинні мати нормальну гігієну порожнини рота. Рекомендується не їсти і не чистити зуби щонайбільше за годину до збору врожаю.
Генетичне тестування на дефіцит DAO доступне виключно в приватній мережі охорони здоров’я REGINA MARIA через лабораторії генетичного центру.
Дефіцит діаміноксидази (DAO)
Цей метаболічний розлад може бути викликаний генетичними, фармакологічними чи патологічними факторами, але генетичне походження переважає. Розлад виникає через дефіцит функціональної активності ферменту DAO, який знаходиться в кишечнику та відповідає за метаболізм та елімінацію гістаміну з крові.
Низька активність ферменту DAO створює дисбаланс між введеним гістаміном та здатністю ферменту його метаболізувати, що підвищує рівень гістаміну в плазмі та сприяє появі кількох важких та інвалідизуючих симптомів, таких як мігрень, синдром подразненого кишечника, фіброміалгія, атопічний дерматит або алергічний риніт.
Генетичний тест виявляє, чи нестача DAO обумовлена наявністю генетичних змін (генетичних поліморфізмів), які допомагають правильно встановити причини симптомів та персоналізувати лікування. Як приклад, є дослідження, яке показує, що в більшості ситуацій мігрень пов’язана з дефіцитом DAO, тому застосування генетичного тесту дозволить виділити, чи є дефіцит DAO, і чи є цей дефіцит генетично обумовленим, і допоможе визначити правильний лікування людей, які страждають на мігрень.
Консультант: Доктор Космін Арсен, науковий консультант у лабораторії генетичного центру, яка входить до мережі охорони здоров’я REGINA MARIA