Гігантизм - чому деякі люди величезні
Є люди, проти яких навіть такі гіганти, як баскетболіст Дірк Новіцкі (2,13 метра), виглядають жахливо. Справжні "гіганти" - за своєю висотою - висяться принаймні на 2,40 метра над ними. Медичне явище, яке стоїть за цим, називається гігантизмом (гіперсомія) і не є вродженим у всіх випадках.
Гігантизм є скоріше симптомом, ніж хворобою. Лікарі розрізняють дві причини: Dem спадковий гігантизм та (конституційна гіперсомія) або гормонально обумовлений гігантизм (гієсомія гіпофіза). Це надмірно активна залоза головного мозку (гіпофіз), яка виробляє гормони росту. У багатьох випадках ця дисфункція гіпофіза пов’язана з іншими захворюваннями, такими як доброякісна пухлина в так званій передній частці гіпофіза.
З іншого боку, генетичні причини конституційної гіперсоммії довгий час були невідомі. Але в недавньому дослідженні американські та бельгійські дослідники показують, що мутація генів у Х-хромосомі може бути причиною величезного зросту деяких людей.
Є причиною Х-хромосоми?
Дослідники виявили за останні кілька років двоє американців з гігантизмом дублювання (дублювання генів) гена GPR101 в Х-хромосомі (Xq26.3). Вчені підозрювали, що ця раніше невідома генна мутація була пусковим механізмом.
Це був стартовий знімок широкомасштабного дослідження, в ході якого дослідники дослідили ДНК загалом 43 гігантських людей. Після секвенування генів Х-хромосоми виявилося, що відповідне розмноження генів можна виявити у 13 із 43 досліджуваних. У цих випадках була також генетична причина у цих людей гігантський зріст вже мав місце в ранньому дитинстві. І навпаки, усі постраждалі, у яких не було дублювання гена в Х-хромосомі, лише в зрілому віці розвинули гігантизм.
Підозра підтверджується
Наразі остаточно не з'ясовано, яку функцію виконує ген GPR101 в організмі. На думку дослідників, результати, представлені зараз, свідчать про те, що він відіграє важливу роль у регулюванні росту тіла.
Поруч з Гігантський зріст також відомий як карликовість (наносомія). Наступна галерея зображень показує, що постраждалі неминуче страждають від надзвичайної висоти, а створюють щось особливе.