Гіперамонемія - причини, симптоми та лікування
Гіперамонемія характеризується підвищеною концентрацією аміаку в крові. Можливі причини вроджені дефекти циклу сечовини та певних ферментів, а також важкі захворювання печінки. Якщо його не лікувати, розлад може призвести до серйозних пошкоджень мозку або навіть смерті.
Зміст
Що таке гіперамонемія?
Гіперамонемія - це науковий термін підвищеної сироваткової концентрації аміаку в крові. Аміак утворюється під час розщеплення амінокислот. У так званому циклі сечовини вільний аміак обов’язково утворює сечовину.
Потім нетоксична сечовина виводиться із сечею. Однак, якщо в циклі сечовини виникають порушення внаслідок дефектних ферментів, утворений аміак часто не може бути перетворений у сечовину. Потім аміак накопичується в крові і часто завдає незворотних збитків, особливо в мозку.
Будь-яка форма гіперамоніємії може викликати симптоми печінкової енцефалопатії. Це захворювання завжди є результатом гіперамоніємії. Хоча печінкова енцефалопатія завжди описується в контексті важкої печінкової недостатності, гіперамоніємія, яка насправді викликає її, може мати й інші причини.
причини
Ці ферменти включають орнітин-транскарбамілазу, карбамоїл-фосфат-синтетазу I, аргініносукцинат-синтазу, аргініносукцинат-ліазу, N-ацетилглутамат-синтетазу (NAGS) та аргіназу 1. Найчастіше уражається орнітин-транскарбамілаза. Орнітин-транскарбамілаза каталізує перетворення орнітину в цитрулін.
Якщо цю реакцію перервати, аміак накопичується в крові. Недостатність інших представлених ферментів також буде заважати розщепленню аміаку. Однак ці дефекти зустрічаються трохи рідше. Карбамоїлфосфатсинтетаза I каталізує додавання аміаку, АТФ та вуглекислого газу до карбамоїлфосфату.
Аргініносукцинатсинтаза відповідає за перетворення цитруліну та аспартату в аргініносукцинат. Аргініносукцинат, у свою чергу, служить вихідним матеріалом для синтезу аргініну, який безпосередньо контролює утворення сечовини з аміаку. Фермент аргініносукцинатна ліаза каталізує розпад аргініносукцинату на фумарат та аргінін.
Аргіназа 1 контролює завершальний етап циклу сечовини з розщепленням аргініну до сечовини та орнітину. Хоча дефект орнітин-транскарбамілази успадковується зв’язаним способом, всі інші дефекти ферментів слідують за аутосомно-рецесивним успадкуванням. Існують також порушення обміну речовин поза циклом сечовини, що може призвести до гіперамонемії.
До них належать органічні ацидурії, які викликають накопичення органічних кислот. Ці токсичні проміжні речовини метаболізму, в свою чергу, порушують цикл сечовини. Важкі захворювання печінки також є можливими вторинними причинами гіперамоніємії, оскільки аміак перетворюється в сечовину в печінці.
Симптоми, нездужання та ознаки
Симптоми гіперамоніємії відрізняються залежно від віку початку захворювання. У новонароджених перебіг загрожує життю з виникненням поганого пиття, гіпотонії та млявості. Якщо хвороба протікає лише в грудному віці, вона менш гостра з летаргією та відсутністю процвітання.
Коли вона вперше проявляється в грудному віці до статевого дозрівання, на перший план виходять розумова відсталість, порушення координації рухів, проблеми з навчанням, головні болі та блювота. Загалом поява гіперамоніємії відповідає симптомам печінкової енцефалопатії.
Печінкова енцефалопатія, описана у зв'язку з важкою печінковою недостатністю, проявляється в спектрі від легких клінічних симптомів до коми. На першій стадії серед іншого виникають розлади концентрації уваги, перепади настрою, сонливість та порушення дрібної моторики.
II стадія характеризується підвищеною сонливістю, моторно-руховими розладами, апатією та дезорієнтацією. На III стадії пацієнт зазвичай спить постійно, але все ще може бути прокинувся. До цього етапу належать також розрізнене пробудження і підвищена напруга м’язів. IV стадія характеризується печінковою комою (coma hepaticum).
Діагностика та перебіг захворювання
Гіперамоніємію можна діагностувати за появою симптомів печінкової енцефалопатії. Крім усього іншого, КТ черепа використовується для диференціальної діагностики інсульту або тесту на рівень цукру в крові, щоб виключити гіпоглікемію. Також визначається аміак у крові.
Ускладнення
Крім того, відбувається розумова відсталість, так що зацікавлена особа може бути залежною від допомоги інших людей у повсякденному житті. Процеси мислення також обмежуються і ускладнюються хворобою. З’являються блювота, нудота та головний біль. Координація та всі рухи також порушені, і їх більше не можна виконувати легко.
Постраждала людина може втратити свідомість або навіть впасти в кому. Також трапляються порушення мови та порушення концентрації уваги. Якість життя вкрай обмежена скаргами. Якщо гіперамоніємію не лікувати, тривалість життя зменшується, і пацієнт передчасно помирає.
Лікування не призводить до подальших ускладнень і проводиться за допомогою лікарських препаратів. Симптоми можуть бути обмежені порівняно добре. Однак не виключено, що гіперамоніємія вже завдала незворотних збитків.
Коли слід звертатися до лікаря?
Новонароджені та маленькі діти, які демонструють відмову від їжі, повинні якомога швидше звернутися до лікаря. Якщо є відмова у постачанні грудного молока чи замісної суміші для немовлят, є привід для занепокоєння. Лікар потрібен у разі схуднення, блідості шкіри або недостатнього вироблення слини. Надалі, без медичної допомоги, існує ризик недостатнього забезпечення організму і, отже, передчасної смерті новонародженого. Якщо дитина виявляє проблеми з поведінкою, млявий або рухи кінцівок не узгоджені, необхідно звернутися до лікаря.
Якщо спостерігаються коливання настрою, сильна втома та дуже інтенсивна потреба у сні, слід провести огляд. Якщо виявляється підвищена напруга м’язів, це необхідно перевірити медично. Якщо м’язи не можна послабити, навіть лежачи або легенько спавши, слід проконсультуватися з лікарем. Якщо дитина в коматозному стані, викликайте швидку допомогу, оскільки це надзвичайна ситуація. Якщо дитину помічають порушення дрібної моторики або проблеми з координацією, слід звернутися до лікаря. У разі втрати свідомості або апатії необхідно негайно звернутися до лікаря. Діти, які вже можуть говорити, повинні бути представлені лікареві, як тільки їхню вимову перешкоджають або мовна здатність знижується.
Лікування та терапія
У разі гострої гіперамоніємії необхідно вжити термінових заходів. Для цього необхідно негайно припинити прийом білка на два дні. Крім того, це включає проведення інфузії цукру, введення інсуліну та додавання аргініну та карнітину.
Для детоксикації крові використовуються різні препарати, такі як фенілацетат, фенілбутират або бензоат. Діуретики посилюють виведення сечі. У деяких випадках також повинен бути проведений діаліз. Також дається дисахарид лактулози.
За допомогою кишкових бактерій цей вуглевод розщеплюється на лактат та ацетон. Утворене кисле кишкове середовище забезпечує зв’язування аміаку з солями амонію. Для тривалого лікування гіперамоніємії у разі дефектів ферментів необхідно постійно дотримуватися дієти з низьким вмістом білка.
Крім того, необхідний прийом аргініну гідрохлориду, цитруліну або лізину. Якщо гіперамонемія є наслідком захворювання печінки, її, звичайно, потрібно лікувати.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Перспектива вилікувати гіперамоніємію пов’язана із застосуванням лікування та основним захворюванням. За допомогою медикаментозної терапії кров детоксикується. Це полегшує дискомфорт і покращує стан здоров’я пацієнта. Якщо відмовити в лікуванні, прогноз поганий. У важких випадках мозкова діяльність може бути постійно порушена. Крім того, зацікавленій особі загрожує передчасна смерть.
Прогноз поліпшується при лікуванні, і лікування, як правило, відсутнє. Започаткована медична допомога залежить від причини симптомів. Симптоми можна полегшити у випадку генетичного основного захворювання. При тривалій терапії цикл сечовини контролюється та регулюється. Це призводить до поліпшення загального стану здоров'я та зменшення наявних скарг. Оскільки генетичний дефект неможливо змінити з законних причин, постійного лікування не існує. Як тільки лікування переривається або припиняється за вашим бажанням, порушення циклу сечовини повертаються.
У гострому стані пацієнт отримує інтенсивну медичну допомогу. Це покращує стан здоров'я пацієнта, але недостатньо для лікування. Якщо є пошкодження органу, організму також слід надавати тривалу медичну підтримку, щоб кров була достатньо очищеною.
профілактика
Серйозних криз вродженої гіперамоніємії можна уникнути, дотримуючись довічної дієти з низьким вмістом білка продуктами. Однак немає рекомендацій запобігати захворюванню, якщо цикл сечовини порушується, оскільки він є генетичним.
У разі сімейної поведінки пропонується генетичне консультування. Однак негенетичні причини гіперамоніємії можна запобігти здоровим способом життя та відмовою від алкоголю.
Догляд
Як правило, для пацієнтів, які страждають на гіперамоніємію, не існує або існує дуже мало заходів та варіантів подальшого догляду. Зацікавлена особа в першу чергу залежить від ранньої діагностики з подальшим лікуванням, щоб не було подальших ускладнень або скарг. Раннє виявлення з подальшим лікуванням завжди дуже позитивно впливає на перебіг захворювання.
Гіперамоніємія може зменшити тривалість життя, якщо хвороба діагностується пізно або не лікується. Постраждалі залежать від використання ліків у разі гіперамоніємії. Важливо забезпечити регулярний прийом і, перш за все, правильний прийом, щоб можна було правильно лікувати симптоми. Якщо у вас є які-небудь питання або запитання, вам слід завжди звертатися до лікаря.
Регулярні обстеження організму також дуже важливі при цій хворобі, щоб запобігти пошкодженню внутрішніх органів або виявити їх на ранніх термінах. Здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням також може позитивно вплинути на перебіг захворювання. У багатьох випадках хворі на хворобу залежать від догляду та допомоги родичів та сімей.
Ви можете зробити це самі
Якщо є гостра гіперамоніємія, споживання білка необхідно негайно припинити. Залежно від медикаментозного лікування, дієту слід змінити, щоб уникнути нової реакції. Лікар порекомендує дієту з низьким вмістом білка, яку слід дотримуватися принаймні два-три місяці після діагностики.
Одночасно показана терапія із застосуванням різних дезінтоксикаційних препаратів. Це може підтримати хвора людина шляхом регулярного зволоження. Крім того, слід тимчасово уникати фізичних навантажень. Відпочинок і постільний режим важливі, особливо в перші два-два тижні після постановки діагнозу.
Якщо гіперамоніємія виникає внаслідок захворювання печінки, слід уникати стимуляторів. Крім того, необхідно лікувати основне захворювання. Основне захворювання зазвичай лікують ліками, але в деяких випадках необхідне хірургічне лікування. Після операції на печінці організм дуже слабкий. Пацієнт повинен провести кілька днів у лікарні, а потім повинен вилікуватися вдома. Регулярне відвідування кабінету лікаря забезпечує пильний контроль та цілеспрямоване лікування гострих скарг.