Гіперфенілаланінемія
Гіперфенілаланін - це вроджений розлад обміну амінокислот. Уражені люди не можуть розщепити амінокислоту фенілаланін, що призводить до її накопичення в організмі. Причина часто криється в аутосомно-рецесивних мутаціях гена ферменту фенілаланіну.
Високий рівень фенілаланіну діє у дітей дуже нейротоксично, спостерігається порушення розвитку мозку та руйнування мієлінової оболонки. Діти народжуються здоровими, перші симптоми з’являються під час розвитку при нормальному харчуванні. Основним симптомом є важка розумова відсталість, у яких постраждалі зазвичай мають рівень IQ нижче 50.
Можуть бути порушення поведінки, такі як підвищена агресивність, гіперактивність, аутизм або психоз. Інші симптоми включають параліч, судоми, тремор та гіпотиреоз. Діти мають бліду шкіру з екземою, знебарвленим волоссям і неприємним запахом тіла.
Уражені вагітні жінки часто схильні до абортів або відставання в рості дітей. Через вираженість симптомів рівень фенілаланіну регулярно перевіряється у новонароджених. При правильному лікуванні діти нормально розвиваються і, здається, не порушені, прогноз хороший.
Вже підтверджені ураження мозку вже не підлягають обороту завдяки лікуванню; Недоліковані пацієнти мають поганий прогноз через сильну затримку.
Esanum - це медична платформа в Інтернеті. Тут лікарі мають можливість зв’язатися з безліччю колег та поділитися міждисциплінарним досвідом. Обговорення включають як випадки, так і спостереження з практики, а також новини та події з повсякденної медичної практики.
Esanum ist die Ärzteplattform im Internet. Hier haben Ärzte die Möglichkeit, mit einer Vielzahl von Kollegen in Contact zu treten und interdisziplinär Erfahrungen auszutauschen. Diskussionen umfassen sowohl Fälle und Beobachtungen aus der Praxis, als auch Neuigkeiten und Entwicklungen aus dem medizinischen Alltag.
Esanum - це соціальна мережа для лікарів. Приєднуйтесь до спільноти та діліться своїм досвідом зі своїми колегами. Новини охорони здоров’я, звіти про наукові дослідження та медичні конференції: знайдіть усі новини вашої медичної спеціальності на есанумі.