Гіпергомоцистеїнемія - знання фахівця

Гіпергомоцистеїнемія означає підвищений рівень гомоцистеїну в крові. Це пов’язано з підвищеним ризиком тромбозу, емболії, інфаркту та інсульту.

гіпергомоцистеїнемія

Гомоцистеїн - це амінокислота, яка, на відміну від інших амінокислот, не використовується для синтезу білків в організмі, як інші амінокислоти; він використовується для ресинтезу метіоніну, необхідного для процесів метилювання (див. тут).

Визначення концентрації гомоцистеїну в крові є важливим для діагностики тромбоемболічних подій.

→ Ми повідомляємо вас про новини на нашому веб-сайті через facebook!

причини

Збільшення концентрації гомоцистеїну в крові може бути наслідком різних причин, а саме

  • якщо існує генетичний дефект щодо ферменту метіонінсинтази, який поєднує гомоцистеїн з метилом FH4 (метилтетрагідрофолат, похідне фолієвої кислоти) з метіоніном. Мутація, що знижує активність, призводить до зниженого розпаду/перетворення гомоцистеїну.
  • якщо вітамін В12 (кобаламін), який необхідний як кофермент метіонінсинтази, відчуває дефіцит (див. розділ "Дефіцит вітаміну В12").
  • якщо є дефіцит метилтетрагідрофолату (метил-FH4, похідне фолієвої кислоти), з яким гомоцистеїн повинен поєднуватися для утворення метіоніну (див. розділ "Дефіцит фолієвої кислоти").

Підвищення концентрації гомоцистеїну в крові, якщо воно не є генетично детермінованим, зазвичай є ознакою дефіциту вітамінів комплексу фолієвої кислоти, В12 і В6.

Клінічний вплив

Клінічно підвищення рівня гомоцистеїну в крові не впливає. Швидше, це ознака, яка вказує на причину схильності до тромбозів та емболій та вказує на підвищений ризик серцевого нападу та інсульту.

Дефіцит вітаміну В12 та дефіцит фолієвої кислоти, які можуть бути наслідком харчової причини, мають однаковий ефект (через їх спільний вплив на утворення метіоніну з гомоцистеїну) і клінічно викликають однакові симптоми (див. Розділ Дефіцит В12 та дефіцит фолієвої кислоти ).

Наступні ефекти були пов’язані з гіпергомоцистеїнемією:

Діагностика

Причина діагнозу

При тромбоемболічних подіях (повторний тромбоз, емболія, інфаркт, інсульт) домагаються підвищеної тенденції (схильності). У цьому контексті також визначається концентрація гомоцистеїну в крові. Якщо він виявляється підвищеним, приходьте

  • сімейні (генетичні) причини (наприклад, мутація гена метіонінсинтази) та
  • аліментарні причини (наприклад, дефіцит фолієвої кислоти та/або вітаміну В12).

Причина діагностики

  • Генетичні причини: Якщо є підозра на спадкову причину (сімейне накопичення), шукають мутацію гена метіонінсинтази.
  • Дефіцит фолієвої кислоти та В12: Хоча дефіцит фолієвої кислоти здебільшого обумовлений дієтичними причинами, дефіцит вітаміну В12 зазвичай викликаний зниженим всмоктуванням у кишечнику. Це часто базується на гастриті типу А (з поганою продукцією кислоти).
  • Тривале придушення шлункової кислоти: Тривала кислоторедукуюча терапія шлунка (лікування антагоністом рецептора Н2 або антагоністом Н2) є можливою причиною гіпергомоцистеїнемії через дефіцит фолієвої кислоти та В12 у людей похилого віку. 1) Енн Фармакотер. 2002 травень; 36 (5): 812-6. 2) Світ J Gastroenterol. 2010 21 травня; 16 (19): 2323-30. 3) ДЖАМА. 2013 11 грудня; 310 (22): 2435-42 4) Клінічний діабет. 2015 квітня; 33 (2): 90-5. doi: 10.2337/diaclin.33.2.90

Норма в крові

Нормальний діапазон зазвичай становить 5-12 мкмоль/л. (Зверніть увагу на інструкції виробника для тестових наборів!)

терапія

Гіпергомоцистеїнемію, спричинену авітамінозом, зазвичай можна компенсувати дієтою, якщо тільки причиною не є порушення всмоктування (наприклад, у випадку синдрому короткої кишки або великого хронічного ентериту, такого як целіація). Найпоширенішою причиною є дефіцит фолієвої кислоти, навіть до дефіциту вітаміну В12. Якщо гіпергомоцистеїнемію можна розглядати в контексті довгострокового ІПП, рекомендується заміна шлункового захисту (ІПП часто починають одноразово, продовжують після припинення показань).

Якщо є причина, яку неможливо усунути вітамінами (наприклад, генетичними), зазвичай рекомендується запобігання тромбоемболії шляхом антикоагуляції.

Список літератури

література

  1. ? Eur Heart J. 2009 січня; 30 (1): 6-15
  2. ? Передня біологія. 2013 1 січня; 18: 685-95.
  3. ? Eur Heart J. 2009 січня; 30 (1): 6-15
  4. ? J Intern Med.2007 серпня; 262 (2): 244-53
  5. ? У J Cardiol. 2010 червня 1; 105 (11): 1577-84
  6. ? Mol Med.2010, листопад-грудень; 16 (11-12): 498-504
  7. ? Ен Хематол. 2007 січня; 86 (1): 35-40
  8. ? Rom J Intern Med.2007; 45 (2): 159-64
  9. ? Pak J Med Sci. 2015 р. - квітень; 31 (2): 398-402
  10. ? Neurochem Res.2012 травень; 37 (5): 1057-1062
  11. ? У J Geriatr Psychiatry. 2013 лютого; 21 (2): 164-72
  12. ? Онкогени. 2013 21 січня. Doi: 10.1038/onc.2012.623. [Epub перед друком]
  13. ? Онкогени. 2013 21 січня. Doi: 10.1038/onc.2012.623. [Epub перед друком]

Автор сайту - проф. Ганс-Пітер Бушер (див. Юридичне повідомлення).