Гіперліпідемія типу III - причини, симптоми та лікування
Гіперліпідемія III типу або сімейна дисбеталіпопротеїнемія є генетичним розладом ліпідного обміну, при якому рівень холестерину та тригліцеридів у крові підвищений. Гіперліпідемія III типу є значним фактором ризику розвитку артеріосклерозу, оклюзії судин та ішемічної хвороби серця.
Зміст
Що таке гіперліпідемія III типу?
Коли Гіперліпідемія III типу є рідкісним генетично зумовленим захворюванням ліпідного обміну, при якому спостерігається підвищена концентрація певних ліпопротеїдів у сироватці крові. Через порушення ліпідного обміну розпад ліпідів можливий лише обмеженою мірою, тому як рівень холестерину (гіперхолестеринемія), так і значення тригліцеридів (гіпертригліцеридемія) підвищуються при гіперліпідемії III типу (комбінована гіперліпідемія).
Це називається гіперліпідемією III типу, якщо значення цих компонентів ліпідів у крові перевищують 200 мг/дл. Гіперліпідемія ІІІ типу проявляється зовні як ксантоми - жовтуваті вузлики на шкірі, які спричинені місцевими відкладеннями ліпідів. Крім того, підвищена концентрація ліпопротеїнів у крові, пов’язана з гіперліпідемією III типу, призводить до атеросклерозу та ішемічної хвороби серця в довгостроковій перспективі.
причини
Залишки хіломікрону та ЛПНЩ складаються в основному з тригліцеридів та холестерину та регулюють транспорт ліпідів з печінки до інших органів. Наявність аномального аполіпопротеїну Е порушує цей метаболічний процес, так що концентрація холестерину та тригліцеридів у крові збільшується. Ці речовини осідають на стінках судин і утворюють артеріосклеротичні бляшки, які все більше збільшують ризик оклюзійних захворювань, інсультів та ішемічних хвороб серця.
Однак лише близько 4 відсотків генетично схильних осіб розвивають гіперліпідемію ІІІ типу. Інші вторинні фактори, такі як брак естрогену, ожиріння, надмірне вживання алкоголю, гіпотиреоз (недостатня активність щитовидної залози) та цукровий діабет відіграють важливу роль у прояві гіперліпідемії ІІІ типу.
Симптоми, нездужання та ознаки
Гіперліпідемія III типу спочатку помітна через підвищення рівня ліпідів у крові. Фізично це збільшення, серед іншого, проявляється типовими оранжево-жовтими шкірними змінами, які посилюються в процесі захворювання і часто супроводжуються блідістю та запалими очними ямами. Зазвичай вони з’являються між пальцями, на колінах, ліктях або на сідницях і спині.
В окремих випадках також є відкладення на повіках. Жирові відкладення зазвичай не викликають подальших скарг, але можуть сприяти порушенню кровообігу. У будь-якому випадку вони є попереджувальним знаком, який повинен з’ясувати лікар. Якщо лікування не проводиться, можуть розвинутися симптоми серцево-судинної системи та судин. Можливі наслідки - серцевий напад, порушення кровообігу мозку та інсульт.
У довгостроковій перспективі може розвинутися оклюзійна хвороба периферичних артерій, яка проявляється, серед іншого, хворобливими рухами, порушенням загоєння ран і загальним зниженням фізичної працездатності. Гіперліпідемія III типу впливає на багато власних процесів в організмі та збільшує ризик різних захворювань. Гострих скарг зазвичай не виникає, але пацієнти часто відчувають посилення почуття хвороби, як правило, пов'язане з болем у грудній клітці та онімінням пальців рук і ніг.
Діагностика та курс
Діагностування a Гіперліпідемія III типу проводиться на основі аналізу крові, за допомогою якого визначаються пропорції хіломікронів і ЛПНЩ (ліпопротеїдів дуже низької щільності) і, отже, опосередковано холестерину та тригліцеридів у сироватці крові.
Якщо значення підвищені, діагноз гіперліпідемії ІІІ типу підтверджується. У деяких випадках для точної кількісної оцінки окремих фракцій ліпопротеїнів використовується ультрацентрифугування або електрофорез ліпопротеїнів. Крім того, основний генетичний дефект може бути визначений як частина генетичного тесту.
Якщо їх не лікувати, гіперліпідемія III типу може призвести до серйозних судинних захворювань (артеріосклероз), ішемічних захворювань серця та серцевих подій. Як правило, терапія може позитивно впливати на перебіг гіперліпідемії ІІІ типу.
Ускладнення
Ці скарги часто призводять до депресії та комплексів неповноцінності, оскільки ці симптоми вважаються неестетичними. Нерідкі випадки, коли дітей дражнять і знущаються над ними. Також пацієнт страждає на порушення кровообігу, так що кінцівки, наприклад, страждають від недостатнього надходження кисню.
Це недопостачання може призвести до постійного та безповоротного пошкодження кінцівок та інших областей тіла. У деяких випадках гіперліпідемія III типу призводить до обмеження рухливості і, отже, до зниження якості життя. У більшості випадків гіперліпідемія III типу може бути обмежена порівняно добре.
Лікування відбувається переважно за допомогою ліків і не призводить до подальшого складання. Однак зацікавлена людина залежить від здорового способу життя. При швидкому і позитивному лікуванні тривалість життя пацієнта не зменшиться внаслідок захворювання.
Коли слід звертатися до лікаря?
Люди, які помічають жовто-оранжеві відкладення жиру на руках і пальцях, повинні звернутися до лікаря. Помітні зміни шкіри вказують на серйозне захворювання, яке потребує обстеження та лікування, якщо це необхідно. Якщо мова йде про гіперліпідемію III типу, лікування, як правило, проводиться негайно, оскільки захворювання може спричинити різні ускладнення, якщо його не лікувати. Тому, якщо ви підозрюєте сімейну дисбеталіпопротеїнемію, вам слід негайно звернутися до свого сімейного лікаря. Медична консультація потрібна не пізніше, коли з’являються ксантоми та ознаки розладів кровообігу.
Пошкодження кінцівок та інших частин тіла необхідно негайно дослідити. Якщо психічні проблеми виникають внаслідок естетичних змін, потрібна психологічна порада. Також пацієнт повинен звернутися до дієтолога і скласти з ним індивідуальний раціон. В принципі, гіперліпідемію III типу можна добре лікувати за умови, що вона буде визнана на ранніх термінах. Оскільки захворювання є генетичним, людям, які мають сімейні випадки гіперліпідемії, слід рано пройти генетичний тест.
Лікування та терапія
Гіперліпідемія III типу зазвичай лікується ліками та дієтою. Терапевтичні заходи спрямовані насамперед на зменшення ваги шляхом зміни дієти на рослинні ненасичені жири.
Дієтичні заходи лише сильно впливають на тригліцериди, але не і на рівень холестерину, оскільки лише 15 відсотків холестерину поглинається з їжею. Для зниження рівня холестерину при необхідності застосовують комбіновані або монотерапевтичні ліпідознижуючі препарати (наприклад, колестипол, ловастатин, нікотинову кислоту, ситостерин, клофібринову кислоту, омега-жирні кислоти) та плазмаферез.
Засоби, що знижують ліпіди, спричиняють зниження рівня ліпідів у крові за допомогою різних механізмів, інгібуючи холестерин або Втручайтесь у синтез ліпопротеїнів або безпосередньо знижуйте рівень холестерину або тригліцеридів. При терапевтичному плазмаферезі власна плазма пацієнта відокремлюється від крові, очищається, а основні компоненти замінюються розчином заміщення.
Крім того, для зниження рівня холестерину рекомендуються регулярні фізичні навантаження та фізичні вправи. В принципі, вторинні фактори, що беруть участь у прояві гіперліпідемії ІІІ типу, слід лікувати одночасно. Якщо основні захворювання, такі як цукровий діабет або гіпотиреоз, спровокували гіперліпідемію III типу, потрібні більш широкі терапевтичні заходи.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Гіперліпідемія типу III не виліковна через її генетичний склад, але вона легко піддається лікуванню. При тривалій терапії та здоровому способі життя можна припустити хороший прогноз. Однак без лікування тривалість життя трохи нижча, ніж у звичайного населення. Оскільки як наслідок гіперліпідемії III типу розвивається важкий артеріосклероз, який може швидко призвести до інфарктів, інсультів або оклюзійних захворювань артерій (періодична кульгавість).
Для прогнозу також важливо, чи є мутація гена аутосомно-рецесивною чи аутосомно-домінантною. У разі аутосомно-рецесивного успадкування профілактичні заходи все ще можуть запобігти появі захворювання. Інакше це стосується аутосомно-домінантного успадкування. З цією генною мутацією захворювання обов’язково спалахне. Як правило, гіперліпідемію III типу можна добре вилікувати за допомогою терапії. Таким чином, тривалість життя постраждалих може бути збільшена і відповідати рівню серед нормальної популяції.
Терапія складається з комбінації заходів, які складаються з медикаментозного лікування та зміни способу життя. Найважливішою метою терапії є зниження рівня холестерину, яке, крім прийому препаратів, що знижують рівень холестерину, включає такі заходи, як зниження ваги, якщо у вас надмірна вага, багато фізичних вправ на свіжому повітрі, зміна режиму харчування, заборона куріння та алкоголю. Це значно знижує ризик розвитку артеріосклерозу та його вторинних захворювань.
профілактика
Прямі профілактичні заходи - це одне Гіперліпідемія III типу можливо лише в обмеженій мірі, оскільки захворювання є генетичним. Однак, уникаючи вторинних факторів, можна протидіяти можливому прояву гіперліпідемії ІІІ типу. Низькокалорійна та нежирна дієта, фізична активність та зниження споживання алкоголю та нікотину є одними із профілактичних заходів щодо прояву гіперліпідемії ІІІ типу.
Догляд
При гіперліпідемії ІІІ типу в більшості випадків подальші заходи суворо обмежені. Тут основна увага приділяється ранньому виявленню та лікуванню захворювання, що запобігає подальшим ускладненням або подальшому погіршенню симптомів. При цьому захворюванні не може відбутися самовідновлення, а це означає, що нелікована гіперліпідемія III типу може, в гіршому випадку, призвести до зменшення тривалості життя постраждалої людини.
У більшості випадків здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням дуже позитивно впливає на подальший перебіг цієї хвороби. Сюди також входить уникнення ожиріння, а також відмова від куріння або вживання алкоголю. Також часто доводиться приймати ліки. Важливо переконатися, що його регулярно приймають з правильним дозуванням, щоб правильно полегшити симптоми.
Якщо щось незрозуміле або якщо у вас є якісь питання, завжди слід спочатку зв’язатися з лікарем. У деяких випадках з гіперліпідемією типу III необхідна допомога та підтримка власної родини, щоб належним чином полегшити симптоми та, можливо, також запобігти психологічним розладам або депресії. Контакт з іншими пацієнтами із захворюванням також може бути дуже корисним.
Ви можете зробити це самі
Зокрема, нежирна дієта та достатня фізична активність можуть позитивно вплинути на хворобу. Крім того, пацієнтам із гіперліпідемією III типу слід уникати тютюну та алкоголю. Якщо у відповідної людини надмірна вага, це в будь-якому випадку має бути зменшено. Спортивні заходи в групах або з друзями можуть бути дуже корисними. Як правило, пацієнти також залежать від прийому ліків. Їх слід приймати регулярно, щоб також знизити рівень холестерину. Часто постраждалі також страждають на цукровий діабет через гіперліпідемію III типу, тому це захворювання також потрібно лікувати. Здорове харчування та сувора дієта також дуже позитивно впливають на перебіг захворювання.
Щоб уникнути подальших ускладнень або порушень кровообігу, пацієнти також повинні брати участь у регулярних оглядах. Дослідження крові, зокрема, може дати важливі результати.