Гіперліпопротеїнемія - біологія

Первинні гіперліпопротеїнемії можна визначити за даними Класифікація Фредріксона можна розрізнити. Враховуються значення загального холестерину, холестерину ЛПНЩ та холестерину ЛПВЩ, а також тригліцеридів. Колір сироватки натще і результат гель-електрофорезу (ліпідний електрофорез) також включені в класифікацію.

біологія

HLP типу 1 (гіперхіломікронемія)

Рідкісні; успадковується як аутосомно-рецесивна ознака; Постпечінковий дефект ліпопротеїнової ліпази; сильно затримується розпад хіломікронів; Патологічні ліпіди відкладаються в печінці, селезінці та шкірі (ксантоми). При HLP типу 1 не підвищується ризик розвитку артеріосклерозу.

HLP 1-го типу характеризується в лабораторії нормальними показниками загального холестерину та підвищенням рівня тригліцеридів. Холестерин ЛПНЩ та ЛПВЩ нижчі за еталонні значення. Сироватка натще на дні є прозорою, а на поверхні здається «кремовою». При гель-електрофорезі смуга хіломікронів дуже чітка, інші смуги (бета, пре-бета та альфа) все ще добре видно.

HLP типу 2 (гіперхолестеринемія)

Часто; успадковується як аутосомно-домінантна ознака; Дефект рецептора ЛПНЩ в результаті мутації гена рецептора (на хромосомі 19); Оскільки ЛПНЩ не може всмоктуватися в печінку або може абсорбуватися лише обмежено, інгібування зворотного зв'язку синтезу холестерину втрачається, що призводить до надмірного синтезу ЛПНЩ в печінці. Отриманий ЛПНЩ значно підвищує рівень холестерину в сироватці крові.

У HLP типу 2a спостерігається ізольоване збільшення ЛПНЩ із наслідками, описаними вище, тоді як у типу 2b також спостерігається незначне збільшення TG. Ймовірно, це пов’язано з перевиробництвом ApoB, що збільшує утворення ЛПНЩ. Пацієнти з ГЛП 2 типу вже розвивають масивний атеросклероз та порушення кровообігу в дитячому віці і рано переносять серцеві напади.

На відміну від типу 1, тип 2а характеризується підвищеним рівнем загального холестерину та нормальним рівнем тригліцеридів. Холестерин ЛПНЩ підвищений, холестерин ЛПВЩ часто знижений до норми. Сироватка натще ясна. Гель-електрофорез показує смуги альфа та пре-бета. Ксантоми сухожилкові/бульбові.

Тип 2b, синонім змішаної гіперліпідемії, має як підвищений загальний рівень холестерину, так і підвищений рівень тригліцеридів. Холестерин ЛПНЩ високий, холестерин ЛПВЩ часто низький. Гель-електрофорез демонструє сильні бета- та пре-бета-смуги, альфа-смугу видно. Сироватка натще трохи хмарна. Ксантоми бувають сухожилковими і бульбоподібними.

HLP типу 3 (залишкова гіперліпідемія, широка бета-хвороба)

Дуже рідкісний; успадковується як аутосомно-домінантна ознака; Аномальний аполіпопротеїн Е призводить до неповного розпаду залишків хіломікрону та IDL, так що їх концентрація в плазмі збільшується. Наслідками цього є значно підвищений ризик розвитку артеріосклерозу.

Тип 3, як і тип 2b, підвищив загальний рівень холестерину та тригліцеридів у лабораторії. Холестерин ЛПНЩ часто є нормальним до трохи підвищеним. Холестерин ЛПВЩ в основному знижений. Гелевий електрофорез демонструє чітку добета-смугу та більш світлу альфа-смугу. Попередньо β і β-фракції злиті в одну широку «смугу». Сироватка натще хмарна.

HLP типу 4 (гіпертригліцеридемія)

Часто; успадковується як аутосомно-домінантна ознака; Відбувається перевиробництво ендогенних тригліцеридів та зменшення використання тригліцеридів ЛПНЩ, що призводить до збільшення рівня ЛПНЩ. Наслідками є епігастральна коліка (через панкреатит), підвищений ризик розвитку артеріосклерозу, ожиріння, жиру в печінці, гіперурикемія (підвищений рівень сечової кислоти, що може призвести до подагри) та багато іншого.

Тип 4 демонструє нормальний до дещо підвищений загальний рівень холестерину та значно підвищений рівень тригліцеридів у лабораторії. Холестерин ЛПНЩ, як правило, нормальний, ЛПВЩ холестерин часто низький. Сироватка натще хмарна. Гель-електрофорез демонструє чітку добета-смугу та слабшу бета-та альфа-смугу.

HLP типу 5 (комбінована гіперліпідемія, ендогенно-екзогенна гіпертригліцеридемія)

Патогенез HLP типу 5 незрозумілий. Наслідками є ожиріння, жирова печінка, гепатоспленомегалія, епігастральна коліка та ксантоми шкіри. Ризик розвитку артеріосклерозу не збільшується.

Тип 5 демонструє нормальний до підвищеного рівня загального холестерину та підвищений рівень тригліцеридів у лабораторії. Холестерин ЛПНЩ зазвичай високий, холестерин ЛПВЩ часто низький. Сироватка натще хмарна і кремова. Гель-електрофорез демонструє чіткі смуги до бета та хіломікрону та слабкі смуги бета та альфа.

Вторинна гіперліпопротеїнемія

Причини вторинної гіперліпопротеїнемії криються в наступних основних захворюваннях:

  • алкоголізм
  • Переїдання
  • Гіпотрофія
  • Нефротичний синдром
  • Панкреатит
  • Хвороба печінки
  • Холестаз
  • Цукровий діабет
  • Гіперурикемія
  • Гіпотиреоз
  • Акромегалія
  • Глікогенози
  • Гіперкальціємія

Як правило, вторинна гіперліпопротеїнемія виліковується шляхом лікування відповідного основного захворювання. Тимчасова гіперліпопротеїнемія може також розвинутися завдяки застосуванню інгібіторів овуляції та вагітності.