Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM)
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) характеризується вираженою гіпертрофією шлуночків і великою дезорганізацією архітектури міоцитів.
Гіпертрофія супроводжується шлуночковою систолічною обструкцією, використовуваною назвою - обструктивна гіпертрофічна кардіоміопатія (CMHO).
причини
Основна причина гіпертрофічної кардіоміопатії невідома. Захворювання може виникнути в будь-якому віці, але максимальна частота - від 30 до 40 років.
Майже половина всіх випадків гіпертрофічної кардіоміопатії має сімейний анамнез, що відповідає аутосомно-домінантній передачі. Близько 40% з них пов'язані з мутаціями гена важкої ланцюга бета-міозину міокарда в 14-й хромосомі, причому деякі мутації пов'язані з більш важким прогнозом. Близько 15% мають мутації серцевого гена тропоніну Т, 10% мають мутацію міозину, що зв’язує білок L, і майже 5% мають мутацію α-тропоміозину у своєму α. Решта випадків сімейства, ймовірно, пов’язані з мутаціями інших генів.
Ехокардіографічні дослідження підтвердили, що майже у третини родичів першого ступеня (тобто батьків, братів і сестер та дітей) пацієнтів із сімейною гіпертрофічною кардіоміопатією спостерігаються ознаки захворювання, хоча у багатьох із цих пацієнтів ступінь гіпертрофії низька, градієнт тиску відсутній. тракт викиду та симптоми не важливі. Оскільки гіпертрофічні особливості можуть не проявлятися в дитячому віці і часто трапляються вперше в підлітковому віці, одна нормальна ехокардіограма у дитини не повністю виключає наявність захворювання.
Іншими можливими несімейними причинами гіпертрофічної кардіоміопатії є: надмірна симпатична стимуляція серця, надлишок внутрішньоклітинного кальцію.
Ознаки та симптоми
Багато пацієнтів з гіпертрофічною кардіоміопатією протікають безсимптомно і можуть бути пов'язані з пацієнтами з відомими захворюваннями. На жаль, першим клінічним проявом захворювання може бути раптова смерть, характерна для дітей та молодих людей, часто під час або після фізичних вправ.
- задишка - це найчастіший прояв і зумовлений підвищенням легеневого капілярного тиску. Він підкреслюється тахікардіями будь-якої причини (емоції, зусилля).
- Стенокардія - він присутній у трьох чвертей пацієнтів із симптомами. Гіпертрофічну кардіоміопатію слід розглядати у будь-якої молодої людини з типовим болем у стенокардії без значних змін на ЕКГ.
- прогалини - трапляються частіше у пацієнтів з перешкодами після припинення інтенсивних навантажень внаслідок раптового зменшення венозного повернення. Синкопи, які з’являються в стані спокою, зумовлені порушеннями провідності (тахіаритміями).
- серцебиття - вони досить поширені, виникають при аритміях.
Медичний огляд - У більшості пацієнтів з градієнтом спостерігається подвійний або потрійний апікальний прекардіальний імпульс, швидко наростаючий сонний артеріальний пульс та серцеве серцебиття. Відмітною ознакою обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії є систолічний шум, який зазвичай є важким, ромбічним і зазвичай починається пізно після шуму I, оскільки викид не перешкоджає на початку систоли. Шум найкраще чути в нижньому лівому краї грудини, а також на верхівці, де він часто більш голосистолічний і свистячий, без сумніву, через мітральну регургітацію, яка зазвичай супроводжує обструктивну гіпертрофічну кардіоміопатію.
Параклінічні дослідження
На електрокардіограмі зазвичай спостерігається гіпертрофія лівого шлуночка та широкі глибокі хвилі Q у декілька шунтів, що свідчить про старий інфаркт міокарда. У багатьох пацієнтів спостерігаються аритмії, як передсердні (суправентрикулярна тахікардія або фібриляція передсердь), так і шлуночкові (шлуночкова тахікардія) під час амбулаторного моніторингу (Холтер).
Рентгенографія грудної клітки може бути нормальною, хоча поширене незначне або помірне збільшення форми серця.
Методом, який підтримує діагностику гіпертрофічної кардіоміопатії, є ехокардіограма, яка демонструє гіпертрофію лівого шлуночка, часто з перегородкою товщі в 1,3 рази або більше, ніж вільна задня стінка лівого шлуночка. Перегородка може мати незвичний зовнішній вигляд матового скла, ймовірно, пов’язаний з ненормальною архітектурою клітин та фіброзом міокарда. MAS (передній систолічний рух) мітрального клапана виявляється у пацієнтів з градієнтами тиску.
При гіпертрофічній кардіоміопатії порожнина лівого шлуночка типово невелика, з гіперкінетичною задньою стінкою та зменшеною екскурсією перегородки.
Рідкісна форма гіпертрофічної кардіоміопатії, що характеризується верхівковою гіпертрофією, часто асоціюється з гігантськими негативними зубцями Т на електрокардіограмі та порожниною лівого шлуночка у формі колоска на ангіографії; зазвичай він має доброякісний клінічний перебіг.
Радіоізотопна сцинтиграфія з талієм 201 часто виявляє дефекти перфузії міокарда навіть у безсимптомних пацієнтів.
Хоча катетеризація серця не потрібна для діагностики гіпертрофічної кардіоміопатії, двома типовими гемодинамічними ознаками є підвищення діастолічного тиску лівого шлуночка через зниження комплаєнсу лівого шлуночка і, коли є обструкція, градієнт систолічного тиску між тілом лівого шлуночка і нижньою областю. . Коли градієнта немає, його можна викликати такими маневрами, як інфузія ізопротеренолу, інгаляція амілітриту або маневр Вальсальви.
Еволюція та прогноз
Еволюція дуже мінлива і непередбачувана, смертність від гіпертрофічної кардіоміопатії вища у дітей у сімейній формі. Симптоми неспецифічні і погано корелюють з еволюцією захворювання.
Протягом 10 років у 10% пацієнтів розвивається серцева недостатність, 60-70% залишаються стабільними, а 10% демонструють поліпшення.
Фібриляція передсердь, як правило, запізнюється в процесі захворювання; його поява може спричинити посилення симптомів, можливо, через втрату передсердного внеску в наповнення гіпертрофованого шлуночка.
Інфекційний ендокардит виявляється менш ніж у 10% пацієнтів і показана профілактика ендокардиту, особливо у пацієнтів з обструкцією спокою та мітральною регургітацією.
Встановлено еволюцію гіпертрофічної кардіоміопатії у напрямку до розширення та дисфункції лівого шлуночка без градієнта викиду, але це незвично; однак приблизно у 5-10% пацієнтів спостерігається ступінь зміни систолічної функції лівого шлуночка, витончення стінки та збільшення порожнини.
Основною причиною смерті при гіпертрофічній кардіоміопатії є раптова смерть, яка може наступити у безсимптомних пацієнтів або може перервати стабільний перебіг симптоматичних пацієнтів. Провісниками раптової смерті є вік до 30 років, шлуночкова тахікардія, виявлена під час амбулаторного моніторингу, важка гіпертрофія шлуночків, синкопе (особливо у дітей), генетичні мутації високого ризику та сімейна історія раптової смерті. Не існує взаємозв'язку між ризиком раптової смерті та вираженістю симптомів або наявністю або вираженістю градієнта тиску в тракті викиду. Оскільки раптова смерть часто трапляється під час фізичних навантажень або відразу після них, слід уникати інтенсивних навантажень, незважаючи на симптоми. Ймовірно, більшість смертей, особливо раптових, спричинені шлуночковими аритміями.
Лікування
Лікування гіпертрофічної кардіоміопатії включає зняття симптомів (задишка, стенокардія, непритомність), попередження ускладнень та зменшення ризику раптової смерті.
Виконання спортивних занять та інтенсивні фізичні навантаження повинні уникати, а також цифрові препарати, можливо нітрити.
Бета-адреноблокатори часто використовуються і можуть певною мірою полегшити симптоми стенокардії та непритомності у третини-половини пацієнтів. Градієнти внутрішньошлуночкового тиску в стані спокою, як правило, не змінюються, хоча ці препарати можуть обмежити збільшення градієнта, яке відбувається під час фізичних вправ. Невідомо, чи забезпечують бета-адреноблокатори захист від раптової смерті.
аміодарон виявляється ефективним у зменшенні частоти надшлуночкових аритмій, а також шлуночкових аритмій, що загрожують життю.
Блокатори кальцію - верапаміл та дилтіазем можуть зменшити жорсткість шлуночків, знизити підвищений діастолічний тиск, підвищити толерантність до фізичних навантажень, а в деяких випадках зменшити вираженість градієнтів в ежекційному тракті, хоча побічні реакції спостерігаються приблизно у чверті пацієнтів. Дезопірамід застосовували у деяких пацієнтів для зменшення скоротливості лівого шлуночка та градієнта викиду.
Планова стимуляція - Постійна бікамеральна стимуляція нещодавно набула популярності, оскільки вона полегшує симптоми та знижує градієнт викиду у деяких пацієнтів з важкими симптомами, можливо, змінюючи характер скорочення шлуночків. Інфаркт міжшлуночкової перегородки шляхом введення етанолу в перегородкову артерію також може зменшити обструкцію. Слід розглянути можливість введення автоматичного імплантованого дефібрилятора пацієнтам, які пережили зупинку серця, та пацієнтам із високим ризиком розвитку шлуночкових тахіаритмій. Хірургічне лікування - міотомія/хірургічна мієктомія гіпертрофованої перегородки може спричинити стійке симптоматичне полегшення майже у трьох чвертей прооперованих пацієнтів, але 3-5% смертності обмежує втручання у важко симптоматичних пацієнтів з градієнтами високого артеріального тиску, які не реагують на медичне лікування.
Вплив жодної з цих терапій на природну еволюцію незрозумілий. Найкраще уникати, якщо це можливо, наперстянки, діуретиків, нітратів та бета-адренергічних агоністів, особливо у пацієнтів з відомими градієнтами тиску при викиді лівого шлуночка.