Гіпоспадія та крипторхізм - вади розвитку статевих органів чоловічої статі обумовлені генетичними дефектами
Крипторхізм та гіпоспадія - два добре відомі вади розвитку у новонароджених чоловіків. При крипторхізмі яєчка не повністю перекочували зсередини тіла в мошонку. Натомість при гіпоспадії гирло уретри нахилено до живота; так це більше на нижній стороні пеніса.
Обидва порушення розвитку є вродженими і розвиваються в утробі матері. Вже деякий час дослідники досліджують, як виникають вади розвитку, і зараз натрапили на відповідальний ген. Вже давно підозрювали, що деформації виникають через те, що під час вагітності у ембріона виникає гормональний дисбаланс. Ймовірно, існує дисбаланс між естрогенами та андрогенами.
Помилка гена VAMP7 викликає порушення розвитку
Зараз це підтверджується дослідженням, яке більш детально вивчило функціонування генів. Для цього можна було б працювати зі 116 дітьми, які страждали на одну з деформацій. Геном хлопчиків був детально досліджений і виявлена разюча помилка в гені VAMP7.
В даний час робота гена була вивчена більш уважно, і було встановлено, що ген, серед іншого, сприяє роботі рецепторів естрогену. Це точка стикування жіночих гормонів. Помилка в гені VAMP7, швидше за все, може зробити обробку жіночих гормонів більш ефективною. Це неминуче призведе до дисбалансу між чоловічими та жіночими гормонами. Коли ген VAMP7 був навмисно змінений у лабораторних тварин, більшість цуценят-самців народилися з різними деформаціями статевих органів.
Незважаючи на те, що це перший успіх для пояснення походження порушень розвитку статевого члена, дослідники також підкреслюють, що не всі вади розвитку можна пояснити за допомогою нього. Отже, інші гени або інші фактори повинні зіграти свою роль.