Гіпотиреоз; померти у немовлят і л; дитина - Р; діатрія; професійне видання Посібника MSD

, Доктор медицини, Медична школа Перельмана при Університеті Пенсільванії

Аудіо (0)
Калькулятори (0)
Зображення (0)
3D-моделі (0)
Столи (0)
Відео (0)

Етіологія

Гіпотиреоз у немовлят та дітей раннього віку може бути вродженим або набутим.

Вроджений гіпотиреоз

Вроджений гіпотиреоз вражає приблизно від 1/2000 до 1/3000 новонароджених. Більшість випадків вродженого гіпотиреозу є спорадичними, але близько 10-20% передаються у спадок. Причини, як правило, включають

Дисгенез залози (від 50 до 60% випадків)

Дисгормоногенез (аномальна продукція гормону щитовидної залози, 30-40% випадків)

дисгенез може включати ектопію (дві третини випадків), відсутність (агенезія) або дефект розвитку (гіпоплазія) щитовидної залози.

дисгормоногенез включає кілька типів, які можуть бути наслідком дефекту на одній із стадій біосинтезу гормонів щитовидної залози (зоб новонароджених).

Рідко зустрічається в США, але поширений в деяких країнах, що розвиваються, гіпотиреоз обумовлений дефіцитом йоду у матері. Трансплацентарний перенос антитиреоїдних антитіл до матері, гойтрогенів (наприклад, аміодарону) або антитиреоїдних препаратів (наприклад, пропілтіоурацилу, метимазолу) може призвести до транзиторного гіпотиреозу новонароджених. Ще однією рідкісною причиною є центральний гіпотиреоз, який викликаний структурними відхиленнями в розвитку гіпофіза; у пацієнтів, як правило, також є інші гормональні дефіцити гіпофіза.

Набутий гіпотиреоз

найпоширеніша причина придбаного гіпотиреозу в США

Аутоімунний тиреоїдит спостерігається в дитячому та юнацькому віці. Близько 50% постраждалих дітей мають сімейну історію аутоімунного захворювання щитовидної залози.

Рідше гіпотиреоз може виникати після променевої терапії голови та шиї при деяких видах раку, після загального опромінення тіла під час підготовки до трансплантації кісткового мозку та вторинного по відношенню до деяких препаратів (наприклад, протиепілептичних засобів, літію, аміодарону, інгібіторів тирозинкінази). Постійний гіпотиреоз також є метою радикального лікування хвороби Грейвса-Базедова (див. Лікування гіпертиреозу у немовлят та дітей) або раку щитовидної залози.

Дефіцит йоду залишається найпоширенішою причиною гіпотиреозу у дітей у всьому світі, але в Сполучених Штатах він зустрічається рідко. Дефіцит йоду може виникнути у дітей, дієта яких обмежена через множинні харчові алергії, або у тих, хто перебуває на тривалому парентеральному харчуванні.

Симптоматологія

Симптоматика гіпертиреозу у немовлят та дітей раннього віку відрізняється від симптомів у підлітків та дорослих. Якщо дефіцит йоду виникає на ранніх термінах вагітності, у немовлят може спостерігатися сильна затримка росту, грубі риси обличчя, інтелектуальна відсталість і спастичність. Більшість інших немовлят з гіпотиреозом спочатку мають незначні симптоми або взагалі відсутні, і їх не виявляють, поки не пройде скринінг новонародженого.

Симптоми, якщо вони трапляються, можуть бути слабкими або розвиватися повільно, оскільки певна кількість материнського гормону щитовидної залози перетинає плаценту. Однак після того, як материнський гормон щитовидної залози метаболізується, якщо основна причина гіпотиреозу зберігається, а гіпотиреоз залишається недіагностованим або нелікованим, це, як правило, уповільнює розвиток центральної нервової системи, від помірного до важкого. тонус, сенсоневральна втрата слуху, тривала гіпербілірубінемія, пупкова грижа, респіраторний дистрес, макроглосія, великі фонтанели, недостатнє споживання їжі та хриплий крик. У виняткових випадках затримка діагностики та лікування глибокого вродженого гіпотиреозу спричиняє інтелектуальну затримку та низький зріст.

Деякі ознаки гіпотиреозу у дітей старшого віку та підлітків подібні до ознак у дорослих (наприклад, збільшення ваги; втома; запор; сухе, густе волосся; восковий колір обличчя, холод, плямиста шкіра, грубі риси, гіпотиреоз: симптоматика). Характерними для дитини ознаками є затримка росту, затримка дозрівання кісток та, як правило, відстрочення статевого дозрівання.

Діагностичний

Систематичний скринінг новонароджених

Тести функції щитовидної залози

Іноді УЗД або сканування щитовидної залози

(Див. Також консенсусні вказівки Європейського товариства дитячої ендокринології щодо скринінгу, діагностики та лікування вродженого гіпотиреозу.)

Звичайний скринінг новонароджених може виявити вроджений гіпотиреоз до того, як виявляться клінічні ознаки (1). Якщо екран позитивний, необхідне підтвердження шляхом проведення тестів функції щитовидної залози, включаючи вимірювання вільного тироксину в сироватці крові (вільного Т4) і ТТГ. Ці дослідження щитовидної залози також проводяться у дітей старшого віку та підлітків із підозрою на гіпотиреоз. Вільний Т4 є кращим показником функції щитовидної залози, ніж загальний Т4 у цих пацієнтів, оскільки рівні білків, що зв’язують щитовидну залозу (тиреоїд-зв’язуючий глобулін, транстиретин та альбумін), змінюють рівень Т4. Вимірювання рівня трийодтироніну (Т3) рідко допомагає в діагностиці гіпотиреозу, оскільки це останній тест, який дає ненормальні результати, і не повинен проводитися у більшості пацієнтів. Зворотні рівні Т3 вимірюють метаболічно неактивну форму Т3; зворотний Т3 збільшується під час хвороби або голоду, і його не слід вимірювати для діагностики гіпотиреозу.

Глибокий вроджений гіпотиреоз, навіть при швидкому прийомі добавок, у виняткових випадках може призвести до незначних відхилень у розвитку та підвищеного ризику сенсоневральної втрати слуху. Втрата слуху може бути настільки помірною, що початковий скринінг може не виявити її, але це може заважати засвоєнню мови. В кінці дитинства рекомендується новий тест на слух для виявлення легкої глухоти.

Коли діагностується вроджений гіпотиреоз, можна зробити сцинтиграфію (з пернехенатом технецію-99 м або I-123) або УЗД, щоб оцінити розмір і розташування щитовидної залози і, отже, допомогти розпізнати відхилення. Структурний (тобто дисгенез щитовидної залози) дисгормоногенез аномалії та тимчасові аномалії.

У дітей старшого віку та підлітків із підозрою на гіпотиреоз (підвищений рівень ТТГ та низький рівень вільного Т4/Т4) слід визначати титри антитиреоїдних антитіл (проти пероксидази щитовидної залози та тиреоглобуліну) щодо аутоімунного тиреоїдиту. УЗД щитовидної залози не є необхідним для постановки діагнозу аутоімунного тиреоїдиту і повинно обмежуватися дітьми, які мають асиметрію щитовидної залози або пальпуються вузлики щитовидної залози.

Центральний гіпотиреоз проявляється як масив із низьким рівнем Т4 і не підвищеним ТТГ. Дітям із підтвердженим центральним гіпотиреозом слід провести МРТ головного мозку та гіпофіза, щоб виключити ураження центральної нервової системи.