Гомоцистинурія - німецька група інтересів, фенілкетонурія та пов’язані з нею вроджені

Що таке гомоцистинурія?

Гомоцистинурія - це вроджений метаболічний розлад, яким страждає дуже мало людей у ​​всьому світі. Білок, що міститься в їжі, перетворюється на різні будівельні блоки в нашому організмі. Одним із таких будівельних блоків є гомоцистеїн, амінокислота, яка розщеплюється у здорових людей. Якщо у вас гомоцистинурія, цей розпад порушується, і відбувається небезпечне накопичення гомоцистеїну в організмі.

група

Коли рівень гомоцистеїну в крові дуже високий, організм виводить гомоцистеїн із сечею. Так з’явилася назва гомоцистинурія. Гомоцистинурія є вродженою - передається через гени, тобто батько та мати передають дефектний ген своїй дитині.

Якщо в нашому організмі занадто багато гомоцистеїну, симптоми захворювання можуть коливатися в широких межах. По суті можуть бути уражені чотири системи органів.

Кровоносні судини:

підвищений ризик тромбоемболічних ускладнень, таких як згустки крові, інсульти та інфаркти

Очі:

надзвичайна короткозорість, підвищений внутрішньоочний тиск, вивих кришталика

Кісткова система:

Порушення росту довжини, проблеми суглобів і зв’язок, остеопороз

Нервова система:

Хоча багато пацієнтів з гомоцистинурією демонструють нормальний психічний розвиток, є пацієнти, які виявляють затримки розвитку та труднощі з навчанням до виражених інтелектуальних вад. Можуть виникати судоми (епілепсія).

Гомоцистинурія - це стан, що піддається лікуванню. Завдяки послідовній терапії багато з цих симптомів можна запобігти. Лікування ґрунтується на суто бідній білком дієті та/або ліках.