Гомоцистинурія Рідкісне спадкове порушення обміну речовин
Гомоцистинурія - рідкісне вроджене порушення обміну речовин, яке виникає в результаті аутосомно-рецесивного успадкування. Спадкове захворювання проявляється як порушення обміну амінокислот. Серед іншого, існує перевиробництво Гомоцистеїн у плазмі крові та сечі. Це призводить до пошкодження кровоносних судин, що може перерости в судинні кальцифікати (артеріосклероз) і тромби, а потім у тромбози та емболії, що виникають в результаті. Зазвичай симптоми з’являються лише після досягнення дворічного віку. Окрім судин, в першу чергу страждають мозок, скелет та очі.
Особливо за допомогою спеціальної дієти ви можете Гомоцистинурія терапія. Приходьте також високі дози вітаміну В6, В12 та фолієвої кислоти застосовується під час лікування. За допомогою раннього виявлення та послідовної терапії прогноз покращується.
Що таке гомоцистинурія?
Гомоцистинурія (тип 1) - рідкісне, аутосомно-рецесивне спадкове захворювання метаболізму амінокислот. мутація лежить на Ген MTHFR. За статистикою, генетичне захворювання зустрічається з частотою 1 з 300 000 на. Хвороба проявляється через значно підвищений рівень амінокислоти гомоцистеїну в крові та сечі постраждалих. Причинний призводить до спадкового захворювання неповноцінні ферменти, бере участь у метаболізмі метіоніну. Незамінна амінокислота метіонін перетворюється в білок, що будує цистеїн. Гомоцистеїн створюється як продукт розпаду, який організм негайно переробляє за здорових обставин. Гомоцистеїн містить сірку і працює, накопичуючись в організмі токсичний.
Підвищена концентрація цистеїну в організмі може пошкодити різні системи органів, такі як хвороби очей (вивих кришталика, Короткозорість, Глаукома), Зміни скелета, Пошкодження центральної нервової системи та системи судин. Друга форма - тип 2. Бей Гомоцистинурія 2 типу є дефект ферменту в метаболізмі гомоцистеїну до метіоніну. Це викликає дефіцит метіоніну. Однак тип 2 набагато рідше, ніж тип 1.
Які причини гомоцистинурії?
Гомоцистинурія - це спадкове захворювання, яке успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Обидва батьки повинні бути носіями генетичного дефекту (гомозиготними). Генетичний дефект лежить на одному Автосома. На одну хромосому припадає дві аутосоми, але діти успадковують лише по одній аутосомі. Тому існує ймовірність того, що хвороба передасться дітям 25 відсотків, оскільки гомоцистинурія виникає лише тоді, коли діти успадковують мутовану аутосому як від матері, так і від батька.
Що таке симптоми гомоцистинурії?
Зазвичай симптоми з’являються лише після досягнення дворічного віку. Симптоми різняться за формою і різняться залежно від віку пацієнта. Особливо страждають мозок, судини, скелет та очі. Чим раніше проявляються симптоми, тим більший ризик для них фізична та розумова відсталість або розлад психічної поведінки шизофренія у пацієнта. Страждаючі на тип 2 відносно часто страждають на такі неврологічні розлади, як Судоми, ймовірно, це буде наслідком нестачі метіоніну.
Зокрема, високий рівень гомоцистеїну в крові відповідає за багато симптомів метаболічного захворювання. Занадто багато гомоцистеїну пошкоджує судини. Це призводить до кальцифікації судин і до Тромбоз, Емболії та оклюзії судин, особливо в серці, мозку, нирках та легенях. Інший симптом - так званий високий зріст. Цей ознака захворювання також можна простежити через занадто велику кількість гомоцистеїну. Є також візуальна схожість з хворими на Синдром Марфана.
Окрім високого зросту, є ще довгі, тонкі пальці (Арахнодактилія), Курка- або Лійка грудей, зміщені очні лінзи (Вивих кришталика), зелена зірка або надзвичайна короткозорість, а також симптоми, подібні до відшарування сітківки обох спадкових захворювань. Ще одним типовим симптомом є остеопороз, що в основному проявляється сплощенням тіл хребців та деформованим хребтом.
Як лікар розпізнає гомоцистинурію?
Для підтвердження первинної підозри лікар проводить спеціальні дослідження в лабораторії. Оскільки продукт розпаду гомоцистеїн збирається в крові та сечі постраждалих, він може їх дослідити. Аналіз сечі знаходить за допомогою простого тесту Нітропрусид натрію замість. Це дозволяє лікуючому лікарю визначити сірковмісний амінокислоту гомоцистеїн у сечі. Якщо ці показники виявляються в тесті, лікар повинен провести додаткові тести, такі як, щоб поставити надійний діагноз гомоцистинурії. Аналіз крові. Гомоцистеїн також можна виявити в крові за допомогою тесту. Гомоцистинурія 1 типу також є Метіонін у крові підвищений, для типу 2 значення нижче за норму. Дефект ферменту також можна виявити в сполучній тканині.
Хвороба може може бути доведено під час вагітності. В рамках Пренатальна діагностика можливо діагностувати генетичні захворювання, такі як гомоцистинурія у майбутньої дитини ще в утробі матері. Для цього є один Амніоцентез (амніоцентез) необхідний.
Як лікується гомоцистинурія?
Оскільки в основі захворювання лежить генетичний дефект, його неможливо повністю вилікувати. Однак послідовна терапія зазвичай досягає хороших результатів. Терапія гомоцистинурії намагається в першу чергу на Знизити значення білкового будівельного блоку гомоцистеїну. Прийдіть на медикаментозне лікування гомоцистинурії антикоагулянти такі як ацетилсаліцилова кислота.
З точки зору лікування, існують відмінності між двома типами захворювань: тип 1 дуже поширений Вітамін В6 (Піридоксин). С вітамін В6 активність дефектного ферменту посилюється, а концентрація гомоцистеїну в крові знижується. Також має низький вміст метіоніну і багата цистином дієта виявився перспективним. Важливо уникати продуктів, багатих білком, таких як молочні продукти, ковбаса та риба. Для типу 2 лікар дає Вітамін В12, для підтримки утворення метіоніну. Також допомагає дієта, багата метіоніном.
Як я можу запобігти цьому?
Гомоцистинурія є спадковою хворобою, і тому немає можливості запобігти їй. Можлива лише рання діагностика. Якщо батьки вже знають, що вони є носіями дефектного гена, пренатальні діагностичні тести або раннє генетичне тестування допомагають виявити генетичний дефект у майбутньої дитини.
Які шанси на одужання від гомоцистинурії?
Чим раніше лікар діагностує гомоцистинурію, тим краще для перебігу та прогнозу метаболічного захворювання. У найкращому випадку лікар фіксує захворювання через кілька днів після пологів Скринінг новонароджених. Оскільки, якщо спадкове захворювання залишається не виявленим, можуть розвинутися подальші ускладнення.
Через високий вміст гомоцистеїну в крові існує високий ризик розвитку тромбозу та емболії. Зони мозку, серця, легенів та нирок особливо схильні до ризику. Якщо кровоносні судини вже пошкоджені, можете навіть у дитинстві Трапляються інсульти, інфаркти або емболії легеневої артерії. Якщо терапія розпочнеться рано, пацієнт зазнає такого нормальний, віковий розвиток. Пізніший початок терапії також обіцяє поліпшення симптомів та підвищення якості життя.