Гомоцистинурія загрожує життю

Біт Ебберс

У Німеччині кожен 18 000 новонароджених народжується з рідкісними метаболічними захворюваннями. Якщо його не лікувати, це призводить до важких уражень органів. Тільки адаптована терапія запобігає загрозам життю ускладнень.

життю

    Гомоцистинурія - рідкісне спадкове порушення обміну метіоніну. В його основі лежить дефіцит ферментів. Залежно від форми, довічна терапія складається з високих доз вітаміну В6 або дієти з низьким вмістом білка, обмеженого метіоніном та цистином у поєднанні з вітамінами В6, В12, фолієвою кислотою та бетаїном. Гомоцистеїн і метіонін накопичуються в крові і пошкоджують органи. Спеціальна їжа з низьким вмістом білка та амінокислотні суміші, що не містять метіоніну, забезпечують потреби в поживних речовинах під час дієти.

Амінокислота гомоцистеїн відіграє ключову роль у гомоцистинурії. Він виникає як проміжний продукт при розщепленні харчових білків, зокрема, коли метіонін розщеплюється на цистеїн. Фермент цистатион-бета-синтаза (CBS) та вітамін B6 (піридоксин) необхідні як кофактори для плавного перетворення. У пацієнтів з класичною формою аутосомно-рецесивного спадкового метаболічного захворювання.

Зареєструйтесь зараз безкоштовно та читайте далі.

Вже зареєстровані? реєструвати

Ця стаття доступна лише для зареєстрованих користувачів

Будь ласка, увійдіть за допомогою свого імені користувача та пароля або зареєструйтесь безкоштовно.