Гострі переривчасті порфірії причини, симптоми, лікування - CSID Що відбувається Лікар

Переривчаста гостра порфірія: визначення

Переривчаста гостра порфірія - це спадковий стан, який спричиняє накопичення попередників гему в печінці через недостатню продукцію порфобіліногендезамінази, ферменту, який діє як попередник порфіринів. Хвороба передається батькам і полягає у успадкуванні аномального гена, який перешкоджає виробленню цього ферменту і, по суті, регуляції рівня гему.

Стан проявляється головним чином сильним болем у животі та неврологічним дефіцитом, але бувають випадки, коли симптоми взагалі не проявляються. Дуже важливим для запобігання загострення проявів є спосіб життя, який передбачає правильне харчування та відмову від алкоголю та деяких ліків.

Переривчаста гостра порфірія: симптоми

У багатьох пацієнтів з цим захворюванням відсутні симптоми, а у інших може спостерігатися лише кілька епізодів, що проявляються протягом усього життя, тоді як у інших часто виникають напади цієї хвороби.

Зазвичай симптоми, коли вони з’являються, починаються після статевого дозрівання і тривають від декількох днів до кількох тижнів або навіть років. У жінок симптоми погіршуються під час менструації або вагітності, ймовірно, через підвищений рівень прогестерону в таких ситуаціях.

Біль у животі є основним симптомом переривчастої гострої порфірії і може бути сильною. Інші симптоми травного тракту включають: нудоту, блювоту, сильний запор та/або діарею.

Іншими проявами переривчастої гострої порфірії є:

дратівливість
агітація
втома
депресія
м’язова слабкість в руках
тряска
прискорений пульс
гіпертонія
надмірне потовиділення
безсоння
неспокій
тривожність
спина або головні болі

У довгостроковій перспективі періодична гостра порфірія може призвести до таких ускладнень, як хвороби серця, цироз, хронічні захворювання нирок та пухлини печінки.

Переривчаста гостра порфірія: причини

У більшості випадків дефіцит ферменту порфобіліногендезамінази не призводить до симптомів, але існують фактори, які можуть сприяти нападу, такі як:

Надмірне вживання алкоголю
Вплив органічних розчинників (толуол, бензол, ацетон, спирт, бензин, ефір тощо)
Введення деяких лікарських засобів (барбітурати, протисудомні засоби, антибіотики, сульфаніламіди або оральні контрацептиви)
Калорійність або дієта з обмеженим вмістом вуглеводів
Емоційний стрес
Інфекції або інші стани
Певні операції
Гормональний дисбаланс

Напади, характерні для періодичної гострої порфірії, частіше зустрічаються у жінок і рідко трапляються до статевого дозрівання. У дуже рідкісних випадках хвороба успадковується від обох батьків - отже, обидва передали потомству аномальний ген - у цьому випадку симптоми можуть початися в дитинстві і включати затримки фізичного та психічного розвитку.

Переривчаста гостра порфірія: діагностика

Травні та неврологічні симптоми переривчастої гострої порфірії можуть бути пов'язані з іншими станами, тому необхідні специфічні дослідження сечі, особливо в той час, коли є прояви, для виявлення рівня попередників гему (дельта-амінолевулінова кислота та порфобіліноген ). Як правило, їх значення дуже високі під час нападів і залишаються такими для пацієнтів, які стикаються з частими епізодами проявів, характерних для періодичної гострої порфірії.

Ще однією ознакою, яка може припустити діагноз переривчастої гострої порфірії, є колір відібраної проби сечі, який під впливом світла або повітря набуває червоного або навіть червонувато-коричневого відтінку через надлишок порфіринів.

Захворювання також можна діагностувати до народження за допомогою специфічних тестів, але вони зазвичай не використовуються, оскільки у пацієнтів симптоми у більшості випадків не проявляються. Генетичне тестування дозволяє виявити людей, які несуть дефектний ген.

Переривчаста гостра порфірія: лікування

Лікування симптомів переривчастої гострої порфірії полягає у внутрішньовенному введенні таблеток гематину та/або декстрози (або внутрішньовенно пацієнтам із синдромом об’єму). Ці варіанти лікування регулюють рівень необхідних ферментів і полегшують симптоми протягом декількох днів. Біль, характерний для періодичної гострої порфірії, можна полегшити за допомогою опіоїдів, а симптоми травлення - за допомогою прийому протиблювотних засобів або інших препаратів, рекомендованих лікарем.

У разі безсоння рекомендуються низькі дози бензодіазепіну, ні в якому разі не барбітурати, що може погіршити прояви. Що стосується високого кров'яного тиску та інших симптомів дихання, рекомендуються бета-блокатори.

Пацієнтам старше 50 років рекомендується щорічний скринінг на рак печінки, оскільки ризик розвитку цього стану вищий серед цих пацієнтів.

Однак лікувальне лікування переривчастої гострої порфірії складається з трансплантації печінки, показаної пацієнтам, які мають підвищений ризик ускладнень та важких симптомів, що впливають на якість їх життя.

Переривчаста гостра порфірія: профілактика

Переривчаста гостра порфірія - це хвороба, яку неможливо запобігти, але можна вжити заходів для полегшення симптомів або, чому б не, запобігання їх, наприклад:

Прийміть збалансовану дієту, яка включає вуглеводи
Уникання вживання алкоголю
Уникайте деяких ліків
Обмеження або уникання інтенсивних фізичних навантажень або стресових ситуацій
Уникайте обмежувальних дієт для схуднення
Профілактичні ін’єкції гематину (особливо перед менструацією)
Гормональні терапії хоріонічним гонадотропіном людини (зазвичай при ендометріозі), але лише за рекомендацією та під контролем спеціаліста