Група підтримки глутарової ацидурії
Ми є групою самодопомоги для людей, які страждають глутаровою ацидурією, та їх родичів.
Що таке глутарова ацидурія?
Глютарна ацидурія 1 типу зустрічається у Німеччині з частотою 1: 100 000 новонароджених, і тому є дуже рідкісним захворюванням. В його основі лежить рецесивний спадковий генетичний дефект. Пацієнтам з глутаровою ацидурією 1 типу, які без надзвичайних ситуацій та дієти потрапляють в катаболічні обмінні процеси під час інфекції або з інших причин, гостро загрожують інвалідністю та смертю. Наразі не відомо жодного пацієнта, який би піддався такому кризу глутарової ацидурії після шести років. Картина незворотної інвалідності - генералізована дистонія. Це може бути настільки вираженим, що постраждалі залежать від допоміжних засобів для розмови. Жоден відомий випадок не впливає на інтелект. Люди спритні та веселі. Ви вражаєте своїм життям з обмеженими можливостями.
Ви можете знайти більше інформації про глутарову ацидурію в розділі Цікаві факти.
Що ми робимо?
Ми хочемо підтримати як дітей, так і сім’ї, які перебувають у дуже особливій ситуації. Оскільки обмін ідеями між собою полегшує повсякденне життя для всіх.
У нашій інтерактивній групі самодопомоги активно беруть участь як хворі, так і члени сім'ї. На нашому форумі наші учасники знайдуть важливих контактних осіб у кризових ситуаціях, анкету, яка відповідає на найважливіші питання про хворобу, систему управління в надзвичайних ситуаціях, розроблену спеціалістами, та посилання, в яких перелічуються лікарні в Європі та за її межами, які мають досвід захворювання.
На додаток до регулярного обміну, ми щороку організовуємо зустріч. На наших щорічних зустрічах найважливішими темами є лекції з нашої медичної професії та жвавий обмін інформацією.
Як ми фінансуємо себе?
Ми є зареєстрованою асоціацією і фінансуємось за рахунок членських внесків та пожертв. Пожертви можуть вимагатися з метою оподаткування. Асоціація із задоволенням видає своїм донорам квитанцію про пожертву.