Хвороба Ердгейма-Честера - причини, симптоми та лікування
В Хвороба Ердгейма-Честера це так званий нелангеровський тип гістіоцитозу. Це мультисистемне захворювання, яке пов’язане, наприклад, зі скаргами на скелет або болем у кістках або нецукровим діабетом. Крім того, можливе ураження нирок та центральної нервової системи у зв'язку з серцево-судинними симптомами. Хворобу Ердгейма-Честера часто називають абревіатурою ECD.
Зміст
Що таке хвороба Ердгейма-Честера?
Хвороба Ердгейма-Честера є надзвичайно рідкісною формою гістіоцитозу, в історії медицини з 1930 року відомо лише близько 500 випадків РЗЗ. У дитинстві відбулося менше 15 випадків. У середньому постраждалі мають 53 роки, коли хвороба починається.
Однак не відбувається сімейного накопичення хвороби, тому, виходячи з сучасних знань, не передбачається, що хвороба Ердгейма-Честера успадковується. ECD був відкритий на початку 20 століття Якобом Ердгеймом, австрійським патологоанатомом. На момент відкриття Ердгейм перебував у Відні на дослідницькому етапі. Вперше хвороба була описана в 1930 році британським лікарем серцевої хвороби Вільямом Честером.
причини
Згідно з сучасним станом медичних досліджень, причини розвитку хвороби Ердгейма-Честера поки не відомі. Однак, як реактивні, так і новоутворені причини обговорюються щодо потенційних причин захворювання. У пацієнтів, які страждають на хворобу Ердгейма-Честера, виявлено підвищений рівень інтерлейкіну, інтерферону-альфа та хемоаттрактивного білка 1 моноцитів.
У той же час було показано зниження рівня IL-4. Загалом, висновки вказують на те, що захворювання є системним та орієнтованим на Th-1 імунним розладом. Крім того, мутації прото-онкогену BRAF були виявлені у понад половини обстежених хворих. Це дає ще одне свідчення того, що причини хвороби Ердгейма-Честера дуже складні.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Можливі симптоми та скарги, які можуть виникнути у зв'язку з хворобою Ердгейма-Честера, дуже різноманітні. В основному, кілька захворювань органів уражаються захворюванням при ЕКЗ, так що симптоми дуже різняться залежно від тяжкості. Приблизно в половині випадків хворі пацієнти страждають від скарг на кісткову систему.
Найпоширенішими симптомами є біль у кістках у зв'язку з симетричними остеосклеротичними змінами довгих трубчастих кісток. Також спостерігались симптоми заочеревинного простору, легенів та нирок. У більшості випадків хвороба Ердгейма-Честера починається у зрілому віці у віці від 40 до 60 років.
Захворювання зустрічається втричі частіше у чоловіків, ніж у жінок. Курс сильно варіюється в залежності від пацієнта та тяжкості захворювання. У деяких випадках, особливо на початку захворювання, відсутні будь-які симптоми. Однак у важких випадках симптоми мультисистемні і стають небезпечними для життя. Однією з характеристик ECD є остеосклероз, який виникає на довгих трубчастих кістках.
Результат - біль у кістках, який особливо вражає нижні кінцівки. Якщо гіпофіз інфільтрований як частина захворювання, зазвичай слідує нецукровий діабет. Дефіцит гонадотропіну та гіперпролактинемія також можливі рідше. Загальними симптомами хвороби Ердгейма-Честера є сильна втрата ваги та відчуття слабкості.
Проникнення в інші органи може призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску, набряку сосочків, екзофтальму або недостатності надниркових залоз. Якщо задіяна центральна нервова система, можливі головні болі, когнітивні порушення та судоми.
Також можуть виникати розлади чутливості та параліч черепно-мозкових нервів. Крім того, серцево-судинні зміни часто розвиваються в процесі ВРД, такі як так звана аорта з покриттям.
діагностика
Хвороба Ердгейма-Честера діагностується на основі поєднання типових симптомів, які не зустрічаються в цій формі при інших захворюваннях. Якщо в процесі гістологічних досліджень інфільтрація ксанто-гранулематозної або ксантоматозної тканини у зв'язку з клітинами гістіоцитарної піни діагноз ЕКД вважається підтвердженим.
На рентгенівських знімках симетричний та двосторонній кортикальний остеосклероз на довгих трубчастих кістках свідчить про захворювання. Якщо проводиться КТ черевної порожнини, приблизно у половини уражених виявиться так звана волохата нирка. В цьому випадку рекомендується біопсія. Наприклад, у контексті диференціальної діагностики необхідно виключити гістіоцитози в клітинах Лангерганса, артеріїт Такаясу та первинний гіпофізит.
Коли слід звертатися до лікаря?
Постійні болі в кістках і суглобах повинні бути обстежені та лікуватися лікарем. Якщо біль поширюється по тілу або посилюється, потрібен лікар. Перш ніж приймати будь-які знеболюючі ліки, вам слід проконсультуватися з лікарем, щоб ризики та побічні ефекти могли обговорюватися та з'ясовуватися. Якщо скарги призводять до поганої постави тіла або одностороннього стресу, необхідний візит до лікаря.
Без корекції існує ризик постійного пошкодження кісткової системи. Порушення координації рухів та нестійку ходу слід обговорювати з лікарем. У разі незапланованої та несподіваної втрати ваги або загальної слабкості слід звернутися до лікаря. Судоми, головні болі або зниження працездатності вважаються тривожними, якщо вони зберігаються протягом декількох днів.
Якщо у вас виникають проблеми з концентрацією уваги або неодноразовий дефіцит уваги, вам слід проконсультуватися з лікарем. Симптоми в області нирок вважаються незвичними і повинні бути уточнені лікарем, якщо вони зберігаються протягом декількох днів. Зміни сечі або проблеми з сечовипусканням слід обговорити з лікарем. Якщо у вас температура, відчуття хвороби або функціональні розлади окремих систем, слід проконсультуватися з лікарем. Якщо помічені шкірні зміни або структурні зміни в кістках, це також викликає занепокоєння, і слід звернутися до лікаря.
Лікування та терапія
У терапії хвороби Ердгейма-Честера використовуються стероїди та циклофосфамід, а також бісфосфонати та етопозид. Зокрема, бісфосфонати здатні зменшити біль у кістках. В даний час досліджується використання вемурафенібу та інфліксимабу, які вже продемонстрували певний успіх проти РНС.
Шанси на одужання та прогноз хвороби Ердгейма-Честера залежать від тяжкості захворювання та ступеня ураження внутрішніх органів. Якщо терапія неефективна, більшість пацієнтів помирають від пневмонії, застійної серцевої недостатності або ниркової недостатності приблизно через два-три роки після постановки діагнозу. В основному тривалість життя залежить від того, наскільки сильно пошкоджені органи.
Перспективи та прогноз
Хвороба Ердгейма-Честера є однією з надзвичайно рідкісних хвороб. Причини захворювання незрозумілі. Близько 500 людей постраждали у всьому світі. Хвороба Ердгейма-Честера призводить до концентрації специфічних симптомів. Прогноз для відповідної людини залежить від тяжкості симптомів та наслідків ураження органів.
Наслідки хвороби Ердгейма-Честера, як правило, важкі. Кілька систем органів уражені пошкодженнями та наслідками захворювання. Залежно від ступеня шкоди, якість життя та тривалість життя можуть зменшуватися більшою чи меншою мірою. Медичний прогрес у напрямку зцілення можна досягти в більш легких формах. Досягнення засновані на лікуванні наркотиками.
Важко те, що хвороба Ердгейма-Честера, як мультисистемна хвороба, має стільки аспектів. Підсумовуючи, це часто призводить до важкої клінічної картини. З цим важко боротися за окремими компонентами. Тому прогноз хвороби Ердгейма-Честера може бути дуже різним. Загалом залучення центральної нервової системи призводить до погіршення прогнозу.
Раніше хворі переживали хворобу Ердгейма-Честера лише на півтора роки. Завдяки сучасним підходам до лікування цей період тепер продовжено. Чверть постраждалих помирає протягом 19 місяців після встановлення діагнозу. Майже 70 відсотків постраждалих зараз переживуть наступні п’ять років. Однак ви маєте справу з важкими симптомами.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Оскільки хвороба Ердгейма-Честера ще не досліджена належним чином, не існує відомих ефективних методів профілактики захворювання. Негайно зверніться до лікаря при перших ознаках захворювання.
Догляд
Хвороба Ердгейма-Честера, яка трапляється дуже рідко, зазвичай зустрічається у людей старше п’ятдесяти. У ще більш рідкісних випадках його вже можна зустріти у дітей та підлітків. Причиною захворювання є генна мутація, що ускладнює подальший догляд. В даний час він не може бути спрямований на одужання, а лише на полегшення та контроль багатьох ознак хвороби.
Оскільки пошкодження органів може статися в процесі захворювання, яке різниться за ступенем тяжкості, частота допомоги залежить від перебігу захворювання. Сюди входять сильний біль у кістках та зміни кісток, лихоманка, нецукровий діабет, сильна втрата ваги, пошкодження органів або ураження ЦНС. Тому хвороба Ердгейма-Честера є мультисистемною хворобою.
Поточний медичний догляд за хворобою Ердгейма-Честера повинен забезпечити максимально високу якість життя. Це в основному можливо лише при призначенні ліків. Вони можуть мати серйозні побічні ефекти. Лікування також важко через рідкість хвороби Ердгейма-Честера. Однак без лікування тканина, включаючи органи, стає фіброзною. Є ризик відмови уражених органів.
Тривале введення антибіотиків або інших препаратів може бути корисним для догляду. Фізична терапія або ерготерапія також корисні, а також мовна або ковтальна терапія для відповідних показань. Іноді постраждалі залежать від інвалідного візка.
Ви можете зробити це самі
Хвороба Ердгейма-Честера (ЕКЗ) - це багатосистемне захворювання зі скелетними симптомами. Хвороба дуже рідкісна, і її причини досі майже не досліджені. Отже, пацієнт не може вживати жодних заходів, що мають причинний ефект. Найкращий внесок у самодопомогу - це виявлення розладу якомога раніше та його лікування. Прогноз перебігу захворювання та шанси пацієнта на виживання сильно залежать від того, які органи вже уражені на початку лікування та наскільки прогресувала пошкодження.
Симптоми та клінічна картина ЕКЗ надзвичайно неоднорідні і залежать від того, які органи уражені. Людям з поліорганними розладами слід якомога швидше звернутися до лікаря, навіть якщо симптоми спочатку здаються нешкідливими і, здається, знову стихають. Самі пацієнти не можуть багато сприяти лікуванню РНЗ, але вони можуть припинити контрпродуктивну поведінку.
Пневмонія є поширеним побічним ефектом РСЗ. Тому постраждалі не повинні без потреби напружувати легені і, зокрема, кидати палити. Здоровий спосіб життя, який покращує загальне самопочуття та зміцнює імунітет, підтримує призначену медиками терапію та збільшує шанси на одужання.