Хвороба Гілберта Меуленграхта

Синдром Гілберта (Meulengracht) є найпоширенішим аутосомно-домінантним розладом кон'югації білірубіну, в основі якого лежить знижена функція UDP-глюкуронілтрансферази (мутація промотору). Типова генетична мутація виявляється у 3-10% людей у ​​нашому населенні, 2-5% страждають клінічно.

може бути

Клінічні симптоми можуть включати неспецифічні скарги, такі як головний біль, втома, біль у животі, нудота, або вони можуть протікати безсимптомно. Лабораторна хімія майже завжди демонструє збільшення непрямого білірубіну, а в деяких випадках і рівня трансаміназ. У постраждалих жовтяниця новонароджених може бути більш важкою і тривати довше.

По можливості уникайте алкоголю, куріння, нерегулярного сну та тривалого голодування, оскільки це часто призводить до збільшення білірубіну.

Клінічним значенням нешкідливих метаболічних відхилень є порушення метаболізму деяких ліків (наприклад, стероїдів, андрогенів, парацетамолу, іринотекану, рифампіцину ...)

За допомогою В.а. М. Гілберта-Меуленграхта подальше уточнення (молекулярна генетика UGT1A1 тощо) може бути здійснено в будь-який час в рамках амбулаторної презентації в нашій клініці печінки:

Контакт/зустріч:
Електронна адреса: [email protected]
Телефон: 0431 500-33450

Для амбулаторних презентацій ми просимо вас оформити відповідну Переказний лист:
Направлення до: Університетської гепатологічної клініки
Діагноз/підозра на діагноз: E80.4