Хвороба Гіршпрунга (агангліоз кишечника, вроджений мегаколон)
Хвороба Гіршпрунга є вродженим розладом кишково-кишкової нервової системи і характеризується відсутністю клітин лімфатичних вузлів у дистальній частині товстої кишки, що спричиняє її функціональну обструкцію.
Більшість випадків діагностується у новонародженого. Хвороба Гіршпрунга повинна розглядатися у будь-якого новонародженого, який не елімінує меконій у перші 24-48 годин після народження.
Хоча рентгенологія подвійного контрасту корисна для встановлення діагнозу, біопсія прямої кишки залишається стандартним критерієм. Після постановки діагнозу основним методом лікування є висічення нефункціональної частини кишечника, агангліонарного та колоректального анастомозу.
Приблизно у 20% уражених дітей спостерігаються порушення серцево-судинної, урологічної або шлунково-кишкової нервової системи.
Хвороба Гіршпрунга пов'язана з наступними станами:
- Синдром Дауна, єменський синдром, пієбальдизм
- синдром нейрокристопатії, синдром Гольдберга-Шпринтцена
- Синдром Ваарденбурга-Шаха, множинна ендокринна неоплазія II типу
- синдром вродженої гіповентиляції.
Нелікований, вроджений мегаколон має смертність 80%.
Патогенез та причини
Вроджений агангліоз товстої кишки визначає хворобу Гіршпрунга. Агангліоз починається з заднього проходу, який завжди задіяний і триває протягом змінної відстані. Обидва нервові сплетення: міентерічний - Ауербаха та підслизовий - Майснера відсутні, що спричиняє втрату функції товстої кишки та відсутність перистальтики. Точний механізм, що лежить в основі захворювання, невідомий.
Ентерогенні гангліозні клітини походять від нервового гребеня. Під час нормального розвитку плода нейробласти можна спостерігати в тонкому кишечнику, починаючи з сьомого тижня гестації, і досягати товстої кишки на дванадцятому тижні.
Можлива етіологія хвороби Гіршпрунга - аномальна міграція нейробластів до кишечника. В якості альтернативи можуть виникнути дефекти їх виживання, поширення та диференціації.
Крім того, було помічено, що мігруючі клітини гангліїв є електрично неактивними, іншим важливим фактором є клітини Кахаля з роллю кардіостимулятора, який з'єднує кишкові нерви та міоцити кишечника.
У пацієнтів із хворобою Гіршпрунга підвищена зовнішня іннервація, також переважають як холінергічна, так і адренергічна іннервація.
Ознаки та симптоми
Симптоми зазвичай починаються у маленьких дітей і включають:
- відсутність видалення меконію
- відсутність стільця через перші 24-48 годин після народження
- запор, здуття живота
- блювота, водяниста діарея
- знижений приріст ваги
- повільний ріст у дітей до 5 років
- мальабсорбція, анемія
- відмова від їжі, жовчне блювота.
Близько 10% дітей матимуть діарею при бактеріальному ентероколіті через кишковий застій. Початок захворювання у підлітків відбувається при хронічних запорах і поганому наборі ваги. 10% пацієнтів мають позитивний сімейний анамнез.
Найважчим ускладненням є розвиток токсичного ентероколіту внаслідок патогенної бактеріальної колонізації внаслідок тривалого застою.
Діагностичний
Лабораторні тести включають:
- гемолейкограма: кількість гематокриту, лейкоцитів та еритроцитів,
- коагуляційні тести та кількість тромбоцитів, необхідні у разі хірургічного втручання
- проста і подвійна контрастна рентгенограма живота - виділяє роздуту товсту кишку
- аноректальна манометрія - виявляє релаксаційний рефлекс внутрішнього анального сфінктера після розтягування просвіту прямої кишки, цей нормальний рефлекс відсутній у пацієнтів
- біопсія прямої кишки - обстеження, яке ставить діагноз.
Лікування
Лікування включає різні інвазивні або неінвазивні методи висічення кишечника:
- пацієнтам з коротким сегментом ураженої кишки проводять ректальну міомектомію
- для резекції довшого сегмента кишечника проводять класичну або лапароскопічну операцію з ректальним анастомозом.
Новою випробуваною терапією є трансплантація стовбурових клітин.
Для токсичного ентероколіту використовуються антибіотики широкого спектра дії: ампіцилін, метронідазол, гентаміцин.
Оперовані пацієнти отримують ін’єкції ботулотоксину типу А для регулювання перистальтики кишечника.
Після операції з резекції кишечника у 90% пацієнтів нормальний стілець.