Хвороба Гоше - моє життя з хворобою Гоше
Терплячий посол Катрін
Привіт! Мене звуть Катрін, і я хотів би поділитися з вами своєю історією.
Я ніколи не дозволяв перешкод, щоб утримати мене від повноцінного життя.
Мій життєвий девіз: ходити по життю мужньо і наважуватися пробувати нове ...
Корисні поради для
життя з Гоше
Чи мушу я повністю змінити своє життя?
Підозра на хворобу Гоше часто є дуже загрозливою, особливо тому, що більшість постраждалих не знають, про що йдеться в цій хворобі. В результаті цього може швидко виникнути багато питань про те, як хвороба Гоше впливає на різні сфери життя. Ми хотіли б відповісти на ці запитання тут.
Перш за все застосовується:
Бережіть своє здоров’я та уникайте негативних факторів, таких як алкоголь або куріння. Тому що ваше тіло вже сильно піддане хворобі.
Чи доводиться міняти свій раціон?
Як правило, доцільне усвідомлене та збалансоване харчування, але якщо ви підозрюєте хворобу Гоше або діагноз уже поставлений, слід звернути особливу увагу на те, що ви їсте.
Зміцнюйте свої кістки достатньою кількістю кальцію. Природними джерелами кальцію є молочні продукти, риба, шпинат, брокколі, горіхи та насіння. Крім того, після консультації з лікарем ви можете сприяти зміцненню кісток за допомогою спеціальних препаратів кальцію.
Якщо ви страждаєте на анемію, лікар порекомендує багату залізом дієту. Зверніться до шпинату, цільнозернових або бобових культур, таких як сочевиця або квасоля. У цьому випадку таблетки заліза також можуть допомогти.
Чи можу я ще займатися спортом?
Регулярні фізичні вправи підтримують фізичну форму та зміцнюють кістки та м’язи. Якщо ви підозрюєте хворобу Гоше, краще обговорити зі своїм лікарем або фізіотерапевтом, які види спорту вам підходять, щоб уникнути травм або ускладнень.
Як правило, не слід займатися контактними видами спорту, такими як бойові мистецтва, футбол або хокей, якщо у вас збільшена селезінка, щоб уникнути ризику травмування селезінки. Також слід уникати таких видів спорту, якщо у вас швидко кровоточить або швидко з’являються синці - два типові симптоми хвороби Гоше.
Пошкодження суглобів або слабкі кістки також можуть обмежити ваші спортивні можливості, оскільки існує ризик переломів кісток.
З певною обережністю та добрими порадами, свідоме вправлення багатьох видів спорту не є проблемою для людей з хворобою Гоше.
Чи можу я навчатися, вчитися чи працювати?
Навіть якщо ви підозрюєте хворобу Гоше, більшість пацієнтів Гоше можуть вести абсолютно нормальне життя, здобувати освіту, вчитися та мати роботу. Однак слід узгоджувати своє повсякденне життя з наслідками хвороби і, наприклад, планувати достатньо часу для регулярних зустрічей з лікарем.
Крім того, слід пам’ятати про обмеження, пов’язані з частою втомою та браком енергії, особливо під час фізично складних занять. У цьому відношенні доцільно врахувати виклики хвороби Гоше при плануванні своєї кар’єри.
Поради щодо вибору професії та способу боротьби з хворобою на роботі завжди корисні. Тут ви знайдете організації пацієнтів, які можуть допомогти вам далі.
Чи можу я нормально поїхати у відпустку?
Якщо ви підозрюєте хворобу Гоше або маєте встановлений діагноз, вам слід залучити свого лікаря до планування поїздки на канікулах на ранній стадії. Асоціації пацієнтів у вашій країні відпочинку також можуть допомогти вам інформацією, порадами та іншими контактами.
Якщо ви лікуєтесь ферментно-замісною терапією (EET), вам слід планувати відпустку між двотижневими інфузійними процедурами.
Чи успадкують хворобу мої діти?
Хвороба Гоше заснована на генетичному дефекті - тому це питання проходить через свідомість багатьох постраждалих людей. Але будьте впевнені: малоймовірно, що у ваших дітей також розвинеться хвороба Гоше.
Генетична мутація, яка призводить до хвороби Гоше, успадковується рецесивно. Це означає, що захворювання виникає дуже рідко. Оскільки рецесивні ознаки, наприклад, блакитні очі, завжди замінюються домінантними ознаками, наприклад, карими очима. Щоб рецесивна ознака переважала і ставала видимою, обоє батьків повинні передати рецесивну ознаку своїй дитині.
Через рідкість захворювання (1: 40 000 у всьому світі), ймовірність цього є дуже низькою, як показують наступні можливості:
- Якщо у вашого партнера немає генетичних змін, ваші діти матимуть дефектний ген, але не розвинуть захворювання.
- Якщо ваш партнер також має дефектний ген, але не виявляє ознак захворювання, ваші діти мають 50% шанс на розвиток хвороби Гоше.
- Якщо у вашого партнера також хвороба Гоше, у ваших дітей теж розвинеться хвороба.
Щоб бути впевненим, чи генетичний дефект впливає на ваших родичів, ви можете пройти генетичний тест у спеціалізованому центрі з хвороби Гоше. Ризик розвитку захворювання у ненароджених дітей можна визначити за допомогою пренатальних обстежень у вагітних.
Чи мушу я повністю змінити своє життя?
Чи доводиться міняти свій раціон?
Підозра на хворобу Гоше часто дуже загрозлива - головним чином тому, що більшість постраждалих не знають, про що йдеться в цій хворобі. В результаті цього може швидко виникнути багато питань про те, як хвороба Гоше впливає на різні сфери життя. Ми хотіли б відповісти на ці запитання тут.
Перш за все застосовується:
Бережіть своє здоров’я та уникайте негативних факторів, таких як алкоголь або куріння. Тому що ваше тіло вже сильно піддане хворобі.
Як правило, доцільне усвідомлене та збалансоване харчування, але якщо ви підозрюєте хворобу Гоше або діагноз уже поставлений, слід звернути особливу увагу на те, що ви їсте.
Зміцнюйте свої кістки достатньою кількістю кальцію. Природними джерелами кальцію є молочні продукти, риба, шпинат, брокколі, горіхи та насіння. Крім того, після консультації з лікарем ви можете сприяти зміцненню кісток за допомогою спеціальних препаратів кальцію.
Якщо ви страждаєте на анемію, лікар порекомендує багату залізом дієту. Зверніться до шпинату, цільнозернових або бобових культур, таких як сочевиця або квасоля. У цьому випадку таблетки заліза також можуть допомогти.
Чи можу я ще займатися спортом?
Чи можу я навчатися, вчитися чи працювати?
Регулярні фізичні вправи підтримують фізичну форму та зміцнюють кістки та м’язи. Якщо ви підозрюєте хворобу Гоше, краще обговорити зі своїм лікарем або фізіотерапевтом, які види спорту вам підходять, щоб уникнути травм або ускладнень.
Як правило, не слід займатися контактними видами спорту, такими як бойові мистецтва, футбол або хокей, якщо у вас збільшена селезінка, щоб уникнути ризику травмування селезінки. Також слід уникати таких видів спорту, якщо у вас швидко кровоточить або швидко з’являються синці - два типові симптоми хвороби Гоше.
Пошкодження суглобів або слабкі кістки також можуть обмежити ваші спортивні можливості, оскільки існує ризик переломів кісток.
З певною обережністю та добрими порадами, свідоме вправлення багатьох видів спорту не є проблемою для людей з хворобою Гоше.
Навіть якщо ви підозрюєте хворобу Гоше, більшість пацієнтів Гоше можуть вести абсолютно нормальне життя, здобувати освіту, вчитися та мати роботу. Однак слід узгоджувати своє повсякденне життя з наслідками хвороби і, наприклад, планувати достатньо часу для регулярних зустрічей з лікарем.
Крім того, слід пам’ятати про обмеження, пов’язані з частою втомою та браком енергії, особливо під час фізично складних занять. У цьому відношенні доцільно врахувати виклики хвороби Гоше при плануванні своєї кар’єри.
Поради щодо вибору професії та способу боротьби з хворобою на роботі завжди корисні. Тут ви знайдете організації пацієнтів, які можуть допомогти вам далі.