Хвороба Гоше (Патології) - Папір з питань охорони здоров’я Хвороба Гоше
Хвороба Гоше (названа на честь лікаря, який вперше описав її в 1882 р.) - дуже рідкісне спадкове захворювання рецесивного характеру. Це означає, що для передачі її дитині потрібно зв’язати обох батьків. Впливаючи на метаболізм ліпідів (жирних речовин), він впливає на важливі органи тіла. Його симптоми, як правило, не починаються з народження і іноді не виявляються до зрілого віку. Так само тяжкість захворювання залежить від кожного випадку.
Сьогодні існують ефективні методи лікування трьох різних форм захворювання.
Входить до лізосомних захворювань. Це вражає як жінок, так і чоловіків, котрі народжуються у Франції на 60 000 народжень.
Різні форми захворювання
Існує три клінічні форми хвороби Гоше:
Хвороба Гоше типу I
Це клінічна невропатична форма у дорослих (мозок та нервова система щадяться). Це також найчастіша форма, оскільки вражає майже 95% пацієнтів.
Пацієнти не завжди повідомляють про симптоми, але вони можуть бути:
- гіперспленізм (збільшення селезінки, що спричиняє надмірну активність останньої та зменшення кількості білих кров'яних тілець, еритроцитів і тромбоцитів у крові)
- ураження печінки
Хвороба Гоше II типу
Ця форма захворювання починається в ранньому віці. Напади серйозні і вражають селезінку та нервову систему, викликаючи важкі розлади. Прогресування швидко відбувається, і смерть дитини зазвичай настає в перші два роки життя.
Хвороба Гоше ІІІ типу
Хвороба Гоше III типу пов'язує "дорослу" форму (тип I) із загалом легкою неврологічною дисфункцією. Ця рідкісна форма зазвичай зустрічається в дитинстві або підлітковому віці.
Діагноз
Характерні клітини (клітини Гоше) знаходяться в кістковому мозку. Діагностувати захворювання можна ще до народження за допомогою амніоцентезу.
При подальшій діагностиці спостерігається збільшення розмірів печінки та селезінки, а також зменшення концентрації тромбоцитів у крові. Аналіз крові також може підтвердити діагноз.
Лікування
Біотехнологічна ферментативна замісна терапія для хвороб Гоше І та ІІІ типів є стандартною процедурою лікування у Франції сьогодні. Це лікування трансформувало прогноз переважної більшості пацієнтів із хворобою Гоше, запобігаючи або уповільнюючи прогресування захворювання.
Це покращує клінічні симптоми пацієнтів протягом декількох місяців. Якщо ферментне лікування неможливо надати, існує альтернативне лікування. В обох випадках ці методи лікування не виліковують причину захворювання. Ось чому ми повинні регулярно стежити за ними і не перебивати їх. Якби це було так, хвороба відновила б нормальний перебіг.
На жаль, ефективного лікування важких неврологічних розладів у дітей із хворобою Гоше ІІ типу не існує.