Хвороба Гоше - симптоми та лікування

Хвороба Гоше - це стан, який обумовлений накопиченням ліпідів у певних органах, особливо в печінці та селезінці, що призводить до збільшення органів і може негативно впливати на їх функціонування.

Ліпіди (жири) можуть відкладатися навіть у кістковій тканині, послаблюючи кістку та збільшуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може вплинути на здатність крові до згортання.

Це спадкове захворювання і спричинене порушенням роботи ферменту, який розщеплює ліпіди. Лікування часто складається з прийому ліків для заміщення цього ферменту.

Хвороба Гоше. симптоми

Існує кілька типів цієї хвороби, і симптоми можуть різнитися навіть залежно від випадку, коли мова йде про один і той же тип захворювання. Іноді симптоми можуть бути слабкими або гіршими або відсутніми. Симптоми можуть включати:

болі в животі
анемія (зменшення кількості еритроцитів)
порушення згортання крові
аномалії кісткової системи (ослаблення кісток або руйнування кісткової тканини)
ненормальні рухи очей, скутість м’язів, труднощі з ковтанням (ковтанням), судоми через пошкодження мозку (у рідкісних випадках)
смерть до дворічного віку при рідкісному підтипі хвороби Гоше, коли стан виникає з дитинства

Хвороба Гоше. причини

Хвороба Гоше. Фактори ризику

будучи спадковою хворобою, факторів ризику немає (крім походження - ризик більший для людей єврейського походження в Центральній та Східній Європі)

Чого очікувати, звернувшись до лікаря?

Зверніться до лікаря, якщо у вас є якісь із перерахованих вище симптомів.

Підготовка до консультації

Що робити для первинної консультації:

запитує при плануванні, чи є якісь обмеження, наприклад, харчування
запишіть на аркуші паперу всі симптоми, які ви помітили
Складіть список ліків, які ви приймаєте, включаючи вітаміни або дієтичні добавки
не забудьте згадати про будь-які зміни способу життя

Для цього стану Ось кілька основних питань, які ви повинні задати своєму лікарю:

Які причини цього стану?
Який аналіз необхідний?
Які варіанти лікування я маю?
У мене інші проблеми зі здоров’ям. Як ними керувати?

Чого чекати від лікаря?

Ваш лікар поставить вам більше запитань, і ви повинні бути готові відповісти на них якомога швидше. Ось що вони можуть запитати у вас:

Які симптоми у вас є і коли вони почалися?
Симптоми постійні або випадкові?
Те, що, здається, погіршує симптоми?
Те, що, здається, заспокоює симптоми?

Діагностика хвороби Гоше

медичний огляд
лабораторні тести (наприклад, генетичні тести)
магнітно-резонансна томографія або рентгенографія кісток для визначення ступеня ураження органів і кісток

Лікування хвороби Гоше

Перший жест

зверніться до лікаря, щоб встановити діагноз і порекомендувати оптимальне лікування

Класичне лікування хвороби Гоше

моніторинг слабких симптомів
ліки: для заміщення відсутнього ферменту, для лікування остеопорозу, для зменшення вироблення ліпідів
трансплантація кісткового мозку
видалення селезінки (якщо нічого іншого не працює)

Природне лікування хвороби Гоше

Увага: дотримуйтесь природного лікування лише як доповнення до звичайного, рекомендованого лікарем. Проконсультуйтеся з лікарем, перш ніж приймати будь-які дієтичні добавки або природні засоби від цього стану. Будучи спадковим захворюванням, його не можна лікувати природним шляхом, але добавки можуть допомогти зменшити симптоми.

вживання зелених листових овочів (шпинат, капуста) та різнокольорових овочів та фруктів, що містять багато вітамінів, риби, цільних зерен