Хвороба Хантінгтона → Дізнайтеся більше про симптоми та терапію
Причина криється в генах
Хвороба Хантінгтона спричинена зміною генетичного складу і, як правило, передається у спадок. Уражається ген 4-ї хромосоми, який відповідає за утворення певного білка, так званого "мисливського". Як і нервова хвороба, назва білка сходить до американського лікаря Джорджа Хантінгтона, який вперше описав цю хворобу в 19 столітті. Білок хангтін міститься в нервових клітинах, але достеменно невідомо, яку функцію він виконує. Генна мутація призводить до змін у структурі білка. В результаті нервові клітини мозку порушують свою функцію і з часом гинуть в деяких областях мозку.
Якщо один із батьків має генну мутацію, ймовірність захворіти дитину становить 50 відсотків. Однак хвороба Хантінгтона може дуже рідко спалахнути у людей, сім'ї яких ніколи не хворіли на це захворювання. У цьому випадку нервова хвороба спричинена новою мутацією. Однак постраждалі також можуть передати хворобу Хантінгтона своїм дітям.
Хвороба Хантінгтона є рідкісною хворобою - в ЄС рідкісні хвороби - це хвороби, якими страждає не більше 5 з 10 000 людей. Хвороба Хантінгтона вражає приблизно кожного 10 000 до 20 000 людей у Європі.
Симптоми хвороби Хантінгтона
Хвороба Хантінгтона може виникнути вже у трирічному віці, але це дуже рідко. Перші симптоми спадкової хвороби, як правило, проявляються лише у віці від 30 до 40 років. Можливий і більш пізній початок захворювання до 75 років, але це також дуже рідко. Симптоми хвороби Хантінгтона проявляються в різному ступені залежно від стадії захворювання. Чим більш запущена хвороба, тим сильнішими зазвичай є симптоми.
На початку хвороба Хантінгтона проявляється через неспецифічні симптоми, такі як погана концентрація уваги або небезпечна прогулянка з частим спотиканням. У міру прогресування захворювання посилюються неврологічні симптоми, такі як неконтрольовані рухи та посмикування. Ці мимовільні рухи можуть впливати на весь організм. Поштовхи в обличчі призводять до зміни виразу обличчя та рис обличчя, спотворених у гримаси. Крім того, мовний центр може бути порушений, а словниковий запас може зменшитися. На запущеній стадії часто виникають труднощі з ковтанням. Іноді кінцівки залишаються в неправильному розташуванні протягом декількох хвилин або навіть годин. Оскільки пацієнти з хворобою Хантінгтона постійно перебувають у русі, вони збільшують енергетичні витрати і повинні споживати більше калорій.
Страждаючі часто намагаються приховати симптоми захворювання на ранніх стадіях, включаючи їх у звичайні рухи. Наприклад, облизуючи губи, коли мимоволі висувають язик, або приховуючи неконтрольовані рухи руками, погладжуючи їм шлях через волосся.
Психологічні скарги
Окрім фізичних симптомів, можуть виникати і психологічні скарги. Депресія, страхи або психози часто є побічними ефектами захворювання. Крім того, симптоми прогресуючої деменції можуть стати помітними. Сюди входять забудькуватість або втрата орієнтації. Наскільки швидко прогресує хвороба Хантінгтона, залежить від того, коли вперше з’явилася спадкова хвороба. Чим пізніше починається хвороба, тим повільніше симптоми зазвичай наростають. Ви можете знайти адреси для психологічних консультацій у вашій місцевості за цією статтею.
Так діагностується хвороба Хантінгтона
Якщо є підозра на хворобу Хантінгтона, найкраще зробити це звернутися до центру хвороби Хантінгтона, який спеціалізується на цій хворобі. Оскільки хвороба Хантінгтона зустрічається дуже рідко, звичайним невропатологам часто не вистачає досвіду для боротьби зі спадковою хворобою. Для чіткого діагнозу пацієнта запитують про його сімейну історію та обстежують неврологічно. Окрім усього іншого, перевіряється, чи є якісь початкові рухові розлади, розлади мислення чи труднощі з артикуляцією. Аналіз крові виявить генетичні зміни, які однозначно свідчать про хворобу Хантінгтона. Також за допомогою комп’ютерної томографії можна визначити, чи і наскільки тканина мозку вже пошкоджена хворобою.
Здорові люди, у яких є батьки із хворобою Хантінгтона, можуть пройти генетичний тест, щоб з’ясувати, чи успадкували вони генну мутацію. Однак це не можна використовувати для прогнозування того, коли з’являться перші симптоми захворювання. Однак члени сім'ї хворих на хворобу Хантінгтона повинні двічі задуматись над тим, чи дійсно вони хочуть пройти тест. Бо знання того, що хвороба колись спалахне, може бути величезним тягарем. Для проведення генетичного тесту зацікавлена особа повинна бути повнолітною та психічно здоровою, а також попередньо детально проінформована про хворобу та її наслідки.
Терапія спадкових захворювань
Хвороба Хантінгтона невиліковна і в середньому спричиняє смерть протягом 10 - 20 років від початку захворювання. Тому терапія спадкової хвороби в першу чергу спрямована на полегшення симптомів. Мимовільні рухи можна вилікувати, приймаючи так звані блокатори рецепторів дофаміну. Ці препарати впливають на передачу сигналів у мозку та забезпечують зменшення неконтрольованих рухів. Спеціальні психотропні препарати можуть призначатися при тривозі та депресії. Фізична активність та стрес можуть посилити симптоми, тому їх слід уникати. Оскільки хвороба Хантінгтона є генетичною, хворобу запобігти неможливо.