Хвороба кленового сиропу Nutricia Metabolics

Хвороба сечі з кленового сиропу (коротше MSUD) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування MSUD, діагностики, основ дієтичної терапії (дієти) та майбутніх перспектив постраждалих.

Можна говорити про спадкове метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто накопичення, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може протікати правильно у людини.

кленового

ЩО ТАКЕ Хвороба кленового сиропу?

  • Хвороба сечі з кленового сиропу (коротше MSUD) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків.

Назва хвороба на кленовий сироп пояснюється типовим запахом кленового сиропу, який розвиваються у нелікованих хворих.

Білок - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м’ясо та бобові.

Організм перетворює білок з їжі на свій будівельні блоки, амінокислоти (включаючи лейцин, валін, ізолейцин), розбитий.

  • Для цього в організмі використовуються амінокислоти зростання та Підтримка функцій організму друга рука. Якщо є надлишкові амінокислоти, ці надлишкові амінокислоти виводяться з організму за допомогою т. Зв Ферменти переобладнані та розібрані.

    • У MSUD фермент працює для розщеплення амінокислот Лейцин, валін і Ізолейцин не правильний. Тому ці амінокислоти лише недостатньо розщеплюються і накопичуються в організмі.

  • Якщо MSUD не лікувати, високий рівень лейцину, амінокислоти, яка є особливо шкідливою, і шкідливих побічних продуктів, що в результаті цього, призводять до погіршення роботи мозку.

    • ЧОМУ у моєї дитини MSUD?

    MSUD успадковується від батьків їх дитині, але це не їх вина, що їх дитина має MSUD. Батько та мати несуть дефектний ген метаболізму амінокислот, але вони здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до захворювання MSUD. Існує 25% шансів, що обидва дефектні гени зустрінуться, і дитина народиться з MSUD. Дівчата та хлопці страждають однаково. Приблизно 1 із 185 000 новонароджених народжується з MSUD.

    ЯК діагностується MSUD (діагноз)?

    У Німеччині, Австрії та Швейцарії, як і в багатьох інших країнах, так званий скринінг новонароджених проводять для кожної дитини протягом перших днів життя. Крім усього іншого, цей скринінг також тестує на MSUD. Якщо результати MSUD будуть позитивними, якнайшвидше розпочнуть оптимальне лікування в спеціалізованих метаболічних центрах, щоб захистити дитину від шкоди.

    Що це означає?

    На додаток до ліків, хвороба кленового сиропу лікується за допомогою дієтичної терапії (дієти), при якій зменшується споживання природних харчових білків або лейцину, валіну та ізолейцину. Поживна терапія необхідна для:

      тіло с достатньо Білок, лейцин, валін та ізолейцин, енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку

    але, один надлишок з вищевказаних амінокислот уникати

    Дозволена кількість лейцину, валіну та ізолейцину визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної толерантності до лейцину, валіну та ізолейцину, віку, маси тіла та поточного метаболічного стану.

    Ви можете знайти суміші лейцину, валіну, амінокислот без ізолейцину під продуктами.

    Тут ви знайдете наш вибір спеціальних продуктів з низьким вмістом білка.

    І ЗАРАЗ? Яке подальше лікування?

    MSUD неможливо вилікувати, але його можна добре лікувати:

      Тривале лікування: комбінована терапія медикаментозним лікуванням та дієтою повинна проводитися постійно. Регулярні перевірки рівня лейцину, валіну та ізолейцину в крові необхідні для адаптації раціону до віку та змін метаболічних ситуацій.

  • Лікування в кризових ситуаціях (наприклад, гарячкові інфекції, блювота/діарея, реакції вакцинації та операції): Кризові ситуації можуть швидко призвести до порушення метаболізму (погіршення загального стану). Цьому метаболічному дисбалансу слід протидіяти швидким терміновим лікуванням. Якщо метаболічний збій все ж відбувається, медичну допомогу повинен надавати спеціалізований метаболічний центр.

    • ПЕРЕГЛЯНУТИ! Яке майбутнє?

    При ранньому виявленні захворювання, послідовному медикаментозному лікуванні та дієтотерапії прогноз сприятливий. Однак це сильно залежить від кількості та тяжкості порушених обмінних процесів. Часті та серйозні дисбаланси обміну речовин завжди містять ризик пошкодження мозку та органів.