Хвороба кленового сиропу Підступна метаболічна хвороба
Хвороба кленового сиропу: підступна метаболічна хвороба
Хвороба кленового сиропу, також відома як MSDU, є спадковою і визнається у маленьких дітей. (Джерело: Thinkstock від Getty-Images)
Хвороба кленового сиропу, також MSUD (англ.: Maple Syrup Urine Desease), - це метаболічне захворювання, спричинене зниженням активності ферменту. Тут ви можете дізнатися, звідки хвороба отримала свою незвичну назву та які характерні симптоми.
Типові проблеми з прорізуванням зубів: так ви їх розпізнаєте
Серія фотографій з 7 фотографіями
MSUD: Спадкове метаболічне захворювання
MSUD успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Це означає, що обидва батьки повинні мати змінений ген, який відповідає за хворобу кленового сиропу. Відповідно, метаболічне захворювання виникає лише в рідкісних випадках, а саме у однієї людини на 140 000 - 200 000 новонароджених, інформує "Techniker Krankenkasse".
Через знижену активність ферменту амінокислоти лейцин, ізолейцин та валін недостатньо розщеплюються. Результат: амінокислоти сильно накопичуються в тканинах і крові.
Симптоми хвороби кленового сиропу
В основному існує п’ять проявів MSUD, які можуть мати різну ступінь складності. Як правило, уражені новонароджені можуть виглядати дуже сонними до апатичних або млявих. Крім того, немовлята страждають від поганого пиття, схильності до блювоти або діареї, низької м’язової напруги та ослаблених рефлексів.
Назва хвороба на кленовий сироп походить від того, що сеча та дихання дитини пахнуть пряно-солодко, подібно до кленового сиропу. У гіршому випадку перебіг MSUD може призвести до судом, коматозних станів та розладів дихання, що в гіршому випадку може загрожувати життю маленького пацієнта.
Діагностика та терапія
Рання діагностика важлива для успішного лікування MSUD. У сечі можна виявити підвищену кількість продуктів розпаду амінокислот. Скутість шиї часто помічають при фізичному обстеженні, у якого є підозра на порушення обміну речовин. За допомогою так званої тандемної мас-спектрометрії захворювання можна однозначно визначити в контексті скринінгу новонароджених за допомогою аналізу крові.
Лікування проводиться одним із трьох методів: дієтою, введенням вітаміну В1 або трансплантацією печінки, остання з яких вважається надто ризикованою і тому застосовується лише у виняткових випадках. Вітамін В1 може придушити симптоми захворювання, якщо приймати його довічно, але лише у певних формах.
- Формування кристалів:Причини та розвиток сечокам’яної хвороби
- Важливо для обміну речовин:Що мається на увазі під комплексом вітаміну В.?
- Лихоманка у дитини - це слід враховувати
- Метаболічні захворювання:Збалансоване харчування
- Метаболізм:Великий живіт дозволяє метаболізму зійти з рейок
Більшість постраждалих протягом усього життя дотримуються спеціальної дієти, в якій, насамперед, уникають продуктів, багатих білками. Для компенсації необхідно приймати відповідні харчові добавки.
Важлива ПРИМІТКА: Ця інформація жодним чином не може замінити професійну консультацію або лікування навчених та визнаних лікарів. Зміст t-online не можна і не можна використовувати для самостійного встановлення діагнозів або початку лікування.