Хвороба Крейтцфельдта-Якоба - Медичний чат

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба - рідкісне та смертельне захворювання, яке спричинює швидко погіршення пошкодження мозку. Симптоми хвороби Крейцфельдта-Якоба подібні до симптомів інших подібних до деменції мозкових розладів, таких як хвороба Альцгеймера. Але хвороба Кройцфельдта-Якоба зазвичай прогресує набагато швидше.

хвороба

У вас є запитання щодо вашої справи?

Запитайте одного із понад 170 лікарів в Інтернеті

Швидко і просто. Перевірив лікарів. Конфіденційно та анонімно

Види хвороби Крейцфельдта-Якоба

Різні типи Кройцфельдта-Якоба спричинені накопиченням прионів у мозку. Але причина цього трапляється різна для кожного типу.

Кройцфельдт-Якоб спорадичний

Хоча епізодичний Кройцфельдт-Якоб є дуже рідкісним, це найпоширеніший тип Кройцфельдт-Якоба, який становить приблизно 8 з 10 випадків.

Невідомо, що спонукає Крейтцфельдта-Якоба епізодично, але може статися так, що нормальний прионний білок мимовільно змінюється на пріон або нормальний ген мимовільно перетворюється на дефектний ген, який виробляє пріони.

Спорадичні дії Крейцфельдта-Якоба частіше трапляються у людей, які мають конкретні версії гена прионного білка.

В даний час не виявлено нічого, що збільшувало б ризик розвитку спорадичних Кройцфельдт-Якоб.

Кройцфельдт-Якоб придбав

Є чіткі докази того, що набутий Кройцфельдт-Якоб спричинений тим самим штамом пріонів, який спричиняє губчасту енцефалопатію великої рогатої худоби ("хвороба божевільних корів").

Усі випадки, визначені придбаним Кройцфельдтом-Якобом, мали місце у людей із певною версією гена прионного білка, який впливає на те, як організм утворює ряд амінокислот.

Набутий Кройцфельдт-Якоб може передаватися при переливанні крові, хоча це дуже рідко, і були вжиті заходи щодо зменшення ризику.

Кройцфельдт-Якоб спадковий

Спадковий Кройцфельдт-Якоб - рідкісна форма Кройцфельдта-Якоба, спричинена спадковою мутацією (аномалією) гена, що продукує прионний білок. Змінений ген, як видається, утворює неправильно складені пріони, які викликають Кройцфельдта-Якоба.

У кожного є дві копії гена прионного білка, але мутантний ген є домінуючим. Це означає, що вам потрібно лише успадкувати мутований ген, щоб розвинути цей стан. Отже, якщо батько переніс ген, існує 50% шансів, що він буде переданий дітям.

Оскільки спадкові симптоми Кройцфельдта-Якоба зазвичай не починаються, поки людині не виповниться 50 років, багато людей з цим захворюванням не знають, що їх діти ризикують успадкувати цей стан, коли вони вирішать створити сім’ю.

Крейцфельдт-Якоб ятрогенний

Ятрогенний Кройцфельдт-Якоб - це тип поширення інфекції від когось із Кройцфельдт-Якобом за допомогою медичного або хірургічного лікування.

Більшість випадків ятрогенного Крейтцфельдта-Якоба сталося через використання людського гормону росту для лікування дітей із затримкою росту.

У період між 1958 і 1985 роками тисячі дітей отримували лікування цим гормоном, який на той час витягувався з гіпофіза (залоза біля основи черепа) людських трупів.

У меншості з цих дітей розвинувся Кройцфельдт-Якоб, оскільки гормони, які вони отримували, були взяті з інфікованих Крейцфельдт-Якобом залоз.

Кілька інших випадків ятрогенного Крейцфельдт-Якоба мали місце після того, як люди отримали трансплантацію інфікованої твердої мозкової оболонки (тканини, що покриває мозок) або контактували з хірургічними інструментами, забрудненими Кройцфельдт-Якобом.

Це було тому, що пріони твердіші за віруси чи бактерії, тому звичайний процес стерилізації хірургічних інструментів не мав ефекту.

Губчаста енцефалопатія великої рогатої худоби

Губчаста енцефалопатія великої рогатої худоби - відносно нове захворювання, яке вперше з’явилося у 1980-х роках.

Однією з теорій, чому розвивається енцефалопатія, є те, що хвороба старих пріонів, яка вражає овець, звана скрепі, могла мутувати.

Тоді хвороба могла поширитися на корів, яких годували м’ясом та кістками від заражених овець, які містили сліди цього нещодавно переміщеного пріона.

Кройцфельдт-Якоб заразний?

Теоретично Кройцфельдт-Якоб може передаватися від однієї постраждалої людини до іншої, але лише шляхом ін’єкції або споживання зараженого мозку або нервової тканини.

Немає доказів того, що Кройцфельдт-Якоб епізодично поширюється при регулярному щоденному контакті з постраждалими або через повітряні краплі, кров або статеві контакти.

симптоми

Характер симптомів може змінюватися залежно від типу хвороби Кройцфельдта-Якоба.

У Кройцфельдта-Якоба епізодично симптоми в основному впливають на функціонування нервової системи (неврологічні симптоми), і ці симптоми швидко погіршуються протягом декількох місяців.

У набутого Кройцфельдта-Якоба, як правило, спочатку розвиваються симптоми, що впливають на поведінку та емоції людини (психологічні симптоми).

Потім за ними слідують неврологічні симптоми приблизно через 4 місяці, які погіршуються протягом наступних кількох місяців.

Спадковий Кройцфельдт-Якоб має такий самий характер, як і епізодичний Кройцфельдт-Якоб, але для прогресування симптомів часто потрібно більше часу - зазвичай це приблизно 2 роки, а не кілька місяців.

Ятрогенна модель Кройцфельдта-Якоба непередбачувана, оскільки вона залежить від того, як людина зазнала впливу інфекційного білка (пріона), що спричинив захворювання.

Початкові неврологічні симптоми

Початкові неврологічні симптоми спорадичного Кройцфельдта-Якоба можуть включати:

  • труднощі в ході, викликані проблемами рівноваги та координації
  • невиразна мова
  • оніміння або поколювання в різних частинах тіла
  • запаморочення
  • проблеми із зором, такі як подвійне бачення та галюцинації

Початкові психологічні симптоми

Набуті початкові психологічні симптоми Кройцфельдта-Якоба можуть включати:

  • важка депресія
  • інтенсивне почуття відчаю
  • неприйняття сім'ї, друзів та навколишнього світу
  • тривожність
  • запальність
  • труднощі зі сном (безсоння)

Розширені неврологічні симптоми

Розширені неврологічні симптоми всіх форм Кройцфельдта-Якоба можуть включати:

  • втрата фізичної координації, що може вплинути на широкий спектр функцій, таких як хода, мова та рівновага (атаксія)
  • м’язові розлади та спазми
  • втрата контролю над сечовим міхуром та втрата контролю над кишечником
  • сліпота
  • труднощі з ковтанням (дисфагія)
  • втрата мови
  • втрата добровільного руху

Розширені психологічні симптоми

Розширені психологічні симптоми всіх форм захворювання включають:

  • втрата пам’яті, яка часто буває серйозною
  • проблеми з концентрацією
  • спантеличеність
  • агітація
  • агресивна поведінка
  • втрата апетиту, що може призвести до втрати ваги
  • параної
  • незвичні та недоречні емоційні реакції

Заключні етапи

Більшість людей із хворобою Кройцфельдта-Якоба помирають протягом року з моменту появи симптомів.

По мірі того, як стан прогресує до завершальної стадії, люди потребуватимуть постійної допомоги, втратять здатність говорити та не зможуть спілкуватися зі своїми вихователями.

Неминуче смерть зазвичай настає або в результаті інфекції, такої як пневмонія (легенева інфекція), або дихальної недостатності, якщо легені більше не функціонують і людина не може дихати. Це пов’язано з тим, що нерухомість, спричинена хворобою, може зробити людей з таким станом вразливими.

За цих обставин нічого не можна зробити для запобігання смерті.

причини

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба спричинена аномальним інфекційним білком мозку, який називається пріоном. Білки - це молекули, що складаються з амінокислот, які допомагають клітинам організму функціонувати. Вони починаються як серія амінокислот, які згодом складаються у тривимірну форму. Ця «білкова складка» дозволяє їм виконувати корисні функції в клітинах організму.

Звичайні (нешкідливі) прионні білки містяться майже у всіх тканинах організму, але знаходяться на найвищому рівні в мозкових та нервових клітинах. Точна роль нормальних прионних білків невідома, але існує думка, що вони можуть зіграти роль у передачі повідомлень між певними клітинами мозку.

Іноді під час згортання білків трапляються помилки, і прионний білок не може бути використаний організмом. Ці неправильні прионні білки, як правило, виводяться організмом, але можуть накопичуватися в мозку, якщо їх не виводити.

Як пріони викликають хворобу Кройцфельдта-Якоба?

Пріони - це неправильно складені пріонні білки, які накопичуються в мозку і спричинюють інші пріонні білки. Це призводить до загибелі клітин мозку, виділяючи більше прионів, які інфікують інші клітини мозку. Зрештою, групи клітин мозку гинуть, і в мозку можуть з’являтися відкладення неправильно складених прионних білків, які називаються бляшками.

Пріонові інфекції також викликають невеликі розростання мозку, тому він стає схожим на губки.

Пошкодження мозку спричиняє психічні та фізичні порушення, пов'язані з Кройцфельдтом-Якобом, і врешті-решт призводить до смерті.

Пріони можуть виживати в нервовій тканині, такій як головний або спинний мозок, дуже довго, навіть після смерті.

Лікування

Не існує перевірених ліків від хвороби Крейтцфельдта-Якоба, але проводяться клінічні випробування для вивчення можливих методів лікування.

В даний час лікування передбачає намагання забезпечити людині якомога комфортніше та зменшення симптомів за допомогою ліків.

Наприклад, психологічні симптоми Кройцфельдта-Якоба, такі як тривога та депресія, можна лікувати заспокійливими та антидепресантами, а м’язові спазми або тремор можна лікувати такими препаратами, як клоназепам та вальпроат натрію.

Будь-який біль можна зняти, використовуючи сильні седативні засоби на основі опіатів.

Директива заздалегідь

Багато людей з Кройцфельд-Якобом заздалегідь розробляють директиву (також відому як попереднє рішення).

Попередня директива - це спосіб, за допомогою якого людина заздалегідь повідомляє свої уподобання щодо лікування, якщо вона не може повідомити свої рішення пізніше, оскільки вона занадто хвора.

Питання, які можуть бути висвітлені директивою заздалегідь, включають:

  • якщо людина, що хворіє на Кройцфельд-Якоба, хоче лікуватися вдома або в лікарні, як тільки вона досягне кінцевої стадії захворювання
  • які ліки вони готові приймати за певних обставин
  • якби вони мали бажання мати трубку для годування, вони б більше не могли ковтати їжу та рідини
  • якщо вони готові пожертвувати будь-який зі своїх органів для посмертних досліджень (мозок людей з Кройцфельдтом-Якобом особливо важливий для постійних досліджень)
  • якщо вони втрачають легеневу функцію, якщо бажають реанімувати штучним шляхом - наприклад, шляхом введення дихальної трубки

Лікування симптомів Кройцфельдта-Якоба

Для отримання додаткової інформації про те, як можна лікувати деякі специфічні симптоми хвороби Кройцфельдта-Якоба, читайте більше про:

  • атаксія (втрата фізичної координації)
  • нетримання сечі (втрата контролю сечового міхура)
  • нетримання кишечника (втрата контролю над кишечником)
  • дисфагія (утруднення ковтання)
  • дистонія (м’язові спазми і скутість)
  • сліпота та втрата зору

Догляд та допомога на просунутих стадіях Кройцфельдта-Якоба

У міру розвитку Кройцфельдт-Якоба людям із цим захворюванням буде потрібна медична допомога та практична підтримка.

Окрім допомоги у годуванні, митті та рухливості, деяким людям може знадобитися додаткова допомога. Трубка, введена в сечовий міхур, часто потрібна для видалення сечі (катетер).

Багато людей також матимуть проблеми з ковтанням, тому їм слід давати їжу та рідину через зонд для годування.

Можливо лікування пацієнта Кройцфельдтом-Якобом вдома, залежно від тяжкості та розвитку його стану.

Догляд за кимось із Кройцфельдт-Якобом може бути нестерпним і важким для боротьби, тому багато людей воліють користуватися спеціалізованими послугами лікарні чи притулку.

Діагностичний

Діагноз хвороби Кройцфельдта-Якоба зазвичай грунтується на анамнезі хвороби, симптомах та ряді тестів.

Невролог (лікар, який спеціалізується на розладах нервової системи) проведе ряд тестів, щоб виключити інші стани з подібними симптомами, такі як хвороба Альцгеймера, Паркінсона або пухлина мозку.

Єдиним способом підтвердити діагноз Кройцфельдта-Якоба є дослідження мозкової тканини шляхом біопсії головного мозку або, частіше, після смерті під час забору мозку.

Тести для Кройцфельдта-Якоба

Невролог виключить інші стани з подібними симптомами. Він також перевірить існування загальних ознак Кройцфельдта-Якоба, виконавши такі тести:

  • МРТ головного мозку - використовує сильні магнітні поля та радіохвилі для отримання детального зображення мозку і може представляти специфічні аномалії Кройцфельдта-Якоба
  • ОТРИМАТИ - реєструє мозкову активність і може епізодично викликати ненормальні електричні схеми, що спостерігаються у Кройцфельдта-Якоба
  • поперекова пункція - процедура, при якій голка вводиться в нижню частину хребта для вилучення зразка спинномозкової рідини (яка оточує мозок і спинний мозок), щоб можна було перевірити на наявність конкретного білка, який вказує на те, що у вас може бути Кройцфельдт Якоб
  • біопсія мигдалин - можна взяти невеликий шматочок тканини з мигдалин і перевірити на наявність ненормальних пріонів, виявлених у набутому Кройцфельдт-Якобі (відсутній у інших типах Кройцфельдт-Якоба)
  • генетичний тест - простий аналіз крові, щоб з’ясувати, чи є у вас мутація гена, який виробляє нормальні білки; позитивний результат може свідчити про спадкову пріонну хворобу

Біопсія мозку

Під час біопсії мозку хірург робить крихітне отвір у черепі і видаляє невеликий шматочок мозкової тканини за допомогою дуже тонкої голки. Проводиться під загальним наркозом, а це означає, що під час процедури людина буде без свідомості.

Оскільки біопсія головного мозку ризикує пошкодити мозок або напади, вона проводиться лише в декількох випадках.

профілактика

Хоча хвороба Кройцфельдта-Якоба зустрічається дуже рідко, її важко запобігти. Це пояснюється тим, що більшість випадків виникають спонтанно з невідомої причини (спорадичні Кройцфельдт-Якоб), а деякі спричинені спадковою генетичною помилкою (спадкова Кройцфельдт-Якоб).

Методи стерилізації, що застосовуються для запобігання розповсюдженню бактерій та вірусів, не є повністю ефективними проти інфекційного білка (пріона), який викликає Кройцфельдта-Якоба. Але вжиті заходи щодо повторного використання хірургічного обладнання призвели до того, що хвороба Кройцфельдта - Якоба, що поширюється за допомогою медичного лікування (яйцегенна Кройцфельдта - Якоба), зараз є дуже рідкісною.

Існують також заходи щодо запобігання розповсюдженню Кройцфельдт-Якоба, придбаного завдяки безпеці харчового ланцюга та крові, що використовується для переливання крові.

Безпека харчового ланцюга

Оскільки зв'язок між губчастою енцефалопатією великої рогатої худоби (BSE, або "хворобою божевільних корів") та набутою хворобою Кройцфельдта-Якоба підтверджено, проводився суворий контроль, щоб зупинити BSE у харчовому ланцюзі людини.

  • заборона годувати сільськогосподарських тварин сумішами м’яса та кісток
  • видалення та знищення всіх частин туші тварини, яка могла б бути заражена ВСЕ
  • заборона на механічно витягнуте м'ясо (залишки м'яса, залишені на туші, яка віджимається від кісток)
  • тестування у всіх великої рогатої худоби у віці старше 30 місяців (досвід показав, що зараження великої рогатої худоби у віці до 30 місяців є рідкістю, і навіть заражена велика рогата худоба ще не розвинула небезпечний рівень зараження)

Переливання крові

Вжито заходів для мінімізації ризику зараження переливанням крові. Ці кроки включають:

  • заборона людям, які мають потенційний ризик Кройцфельдт-Якоба, здавати кров, тканини або органи (включаючи яйця та сперму для лікування фертильності)
  • неприйняття пожертв від людей, які отримали переливання крові
  • видалення білих кров'яних тілець, які можуть мати найбільший ризик передачі Крейтцфельдта-Якоба, з крові, що використовується для переливання крові

Часті запитання про хворобу Кройцфельдта-Якоба

Таким чином можна запобігти хворобі Крейтцфельдта-Якоба
- ексклюзивне використання синтетичного гормону росту людини, замість того, що походить від гіпофіза людини
- знищення хірургічних інструментів, що застосовуються на мозку або нервовій тканині пацієнта, хворого чи підозрюваного на хворобу Кройцфельдта-Якоба
- використання одноразових наборів у хребті (поперекові проколи)