Хвороба Меуленграхта - центральнонімецька група з генетики людини

захворюваннягенОМІМ
Хвороба Меуленграхта UGT1A1 143500

Хвороба Меуленграхта (синонім: синдром Жильбера) - це аутосомно-рецесивний розлад, що призводить до зменшення кон’югації білірубіну. Легка та доброякісна гіпербілірубінемія некон'югованого (непрямого) білірубіну обумовлена ​​не підвищеним гемолізом або структурними захворюваннями печінки, а обмеженням синтезу білірубіну-UDP-глюкуронілтрансферази до 30 відсотків норми. Як результат, печінка не може повністю або в достатній мірі розщепити червоний пігмент крові. Тому в крові спостерігаються підвищені концентрації продукту розпаду, а саме жовтого пігменту крові (= білірубіну).

меуленграхта

Клініка/показання

Хвороба Меуленграхта повинна враховуватися, якщо:

  • легкий дискомфорт у животі з метеоризмом (можливо, діарея),
  • незначне пожовтіння шкіри, принаймні кон’юнктиви ока,
  • трохи темніша сеча або світліший стілець,
  • підвищення непрямого білірубіну при нормальних показниках у печінці.

Ступінь гіпербілірубінемії залежить від екзогенних факторів, таких як стрес, вживання алкоголю та нікотину та дієта. Тому важливим є етіологічне з’ясування таких умов.

генетика

Синдром Гілберта - це аутосомно-рецесивний генетичний розлад. У гені UDP-глюкуронілтрансферази (ген UGT1A1) (OMIM 191740) у більшості випадків у регуляторній області (промоторі) гена виявляється розширення повтору динуклеотиду з [(TA) 6TAA] на [(TA) 7TAA]). . Це розширення [(TA) 7TAA] виявляється в гомозиготній формі приблизно у 80 відсотків хворих на хворобу Меуленграхта. У 20 відсотках випадків розширення можна виявити лише на одному з двох алелів. Частота носіїв гомозиготних мутацій серед європейської популяції становить близько 10-20 відсотків. Оскільки фактори навколишнього середовища відіграють модифікуючу роль в окремих випадках, поширеність хвороби Меуленграхта є трохи нижчою - від 2 до 12 відсотків.

Діагностика

Включається період обробки 1-2 тижні.

Матеріал розслідування

2 мл крові EDTA індексу пацієнта та інших членів сім'ї. Відвантаження зразків, не охолоджених у транспортній трубці.