Хвороба накопичення заліза; Симптоми, розвиток та терапія; Практика зцілення
Гемохроматоз: шкідливе перевантаження заліза в організмі
Гемохроматоз, також відомий як хвороба накопичення заліза, є хронічним захворюванням, при якому мікроелемент залізо все більше всмоктується з їжею і відкладається в центральних органах. У довгостроковій перспективі це надмірне навантаження залізом може призвести до значної шкоди печінці, серцю, підшлунковій залозі та суглобам. Хвороба у своїй первинній формі є генетичною і, отже, невиліковною. Для збереження здоров’я, незважаючи на гемохроматоз, кровопускання вважається першим вибором у терапії. Це дуже старий метод елімінації в цілісній медицині.
Визначення та причини
Гемохроматоз - це головним чином спадкове захворювання запасів заліза, при якому занадто багато заліза (феруму) всмоктується і відкладається або накопичується в тканинах різних органів. Пошкодження органу може статися як довгостроковий наслідок через токсичну дію.
Найбільш поширеною формою є генетичний розлад, також відомий як первинний або спадковий (вроджений) гемохроматоз. Залежно від того, яка генна мутація присутня, виділяють чотири різні типи.
Перші ознаки перевантаження заліза досить неспецифічні, наприклад, хронічна втома, яка може мати багато причин. (Зображення: Prostock-studio/fotolia.com)
Тип 1 є найпоширенішою формою в Європі, а також у Німеччині, а також однією з найпоширеніших аутосомно-рецесивних спадкових метаболічних розладів. По всій Європі частота таких захворювань становить приблизно кожного тисячу людей, причому чоловіки страждають значно частіше. Жінки зазвичай страждають лише у похилому віці (після менопаузи), ймовірно, через підвищену потребу в залізі у дітородному віці.
Хвороба першого типу також відома як класичний (дорослий) гемохроматоз, при якому відбувається мутація так званого гена HFE в хромосомі 6. Якщо мутований ген переданий від обох батьків, хвороба, як правило, проявляється (з вірогідністю до двадцяти п’яти відсотків) у віці від тридцяти до п’ятдесяти років. Результатом є порушення метаболізму заліза з посиленим всмоктуванням заліза через кишечник. Ювенільна форма (тип два), яка проявляється до тридцяти років, проте є дуже рідкісною.
Слід розрізняти вторинний гемохроматоз, який можна простежити до іншого основного захворювання. Часто вродженою або набутою недостатністю в кровотворенні з анемією є пусковим механізмом. Оскільки цей стан не тільки збільшує всмоктування заліза в кишечнику, але і вимагає додаткового переливання крові. Це перевантажує організм залізом. Прикладами генетичного захворювання в цьому контексті є таласемія або серповидноклітинна анемія. Мієлодиспластичний синдром або мієлофіброз, навпаки, є прикладами набутих захворювань, які порушують роботу кісткового мозку та кровотворення там. Крім того, алкоголізм та хронічні захворювання печінки можуть призвести до вторинного захворювання накопичення заліза.
Термін гемосидероз (або сидероз) іноді вживають взаємозамінно з гемохроматозом. Цей термін походить від гемосидерину, залізовмісного білкового комплексу, який може зберігати залізо в певних імунних клітинах. Зазвичай це може відбуватися дуже локально і без пошкодження тканин.
Хронічна хвороба печінки може призвести до вторинного гемохроматозу, а ураження печінки органами є серйозним довгостроковим наслідком захворювання накопичення заліза. (Зображення: eranicle/fotolia.com)
Симптоми
Перші симптоми захворювання досить неспецифічні, такі як хронічна втома, біль у суглобах та животі або біль у верхній частині живота. Гормональні розлади також можуть призвести до падіння лібідо і спричинити менструальні зміни у жінок та імпотенцію у чоловіків.
Пізніші ускладнення, які сьогодні рідше зустрічаються через попередні діагнози, - це, як правило, діабет і пігментація темної шкіри (також відомий як бронзовий діабет) та пошкодження печінки.
Тривале перевантаження залізом призводить до пошкодження клітин печінки, що може призвести до цирозу печінки і, отже, до порушення функції органів. Але інші органи та структури також можуть бути атаковані. Наприклад, спостерігається збільшення селезінки (спленомегалія), серцеві проблеми, спричинені пошкодженням серцевих м’язів (кардіоміопатії) або захворюваннями суглобів.
Іншими серйозними наслідками є ракові захворювання, такі як рак печінки або рак підшлункової залози.
Поява хвороби
При класичному спадковому гемохроматозі, що включає ген HFE, специфічна мутація гена порушує механізм регуляції поглинання заліза через слизову оболонку тонкої кишки. Частка заліза в основному контролюється білком гепсидином, що синтезується в печінці, та білком HFE. Гепсидин пригнічує всмоктування заліза з кишечника, зв'язуючись із клітинним експортером заліза (ферропортином). Білок HEF реєструє вміст заліза та має відповідний вплив на вироблення гепсидину. Якщо є відповідна мутація гена HFE, цей механізм порушується гепсидином і відбувається постійне надмірне всмоктування заліза.
діагностика
Через спочатку досить нехарактерних симптомів часто важко поставити діагноз. На додаток до анамнезу та клінічних обстежень, насамперед певні показники крові (значення заліза) є вирішальним свідченням захворювання накопичення заліза, але також використовуються інші методи обстеження.
Визначення різних рівнів заліза в крові забезпечує ключові результати для діагностики перевантаження заліза. (Зображення: jarun011/fotolia.com)
Аналізи крові
Більша частина заліза знову виводиться після того, як вона всмоктується з їжею. Близько двох третин залишкової кількості в організмі зв’язується з пігментом червоної крові гемоглобіном у крові, щоб забезпечити надходження кисню в організм. Оскільки вільне залізо шкідливе для організму, решта білка зв’язується і зберігається в клітинах (головним чином у печінці, селезінці, кишечнику та кістковому мозку). Важливою молекулою білка в цьому контексті є трансферин, який транспортує зв’язане залізо до відповідних органів і тканин, де потім депонується разом з білком феритином.
Для того, щоб визначити надлишок заліза, важливим є визначення заліза, феритину та трансферину в крові. Як правило, для цього визначають три лабораторні значення: значення феритину (сироватковий або плазмовий феритин), насиченість трансферитину та концентрація заліза в сироватці крові.
Частка феритину в плазмі крові або сироватці крові зазвичай пропорційна кількості заліза, що зберігається в організмі. Важливо зазначити, що нормальні показники варіюються залежно від віку, статі, а також залежно від потреб у залізі. Крім того, контрольні значення можуть бути різними для різних вимірювань. Підвищені показники у дорослих складають приблизно понад двісті мікрограмів на літр (жінки) або триста мікрограмів на літр (чоловіки). Однак у випадку первинного гемохроматозу ці показники часто значно збільшуються, коли досягається більше тисячі мікрограмів на літр. Однак, якщо розглядати це самостійно, це значення не є надійним діагнозом.
Насиченість трансферитину вважається найбільш інформативною. Якщо насиченість у жінок перевищує сорок п’ять відсотків, а у чоловіків - понад п’ятдесят відсотків, існує дуже висока ймовірність того, що у вас є захворювання запасом заліза. І навпаки, нормальне насичення також багато в чому виключає це захворювання.
Концентрація заліза в сироватці крові не має прямої кореляції зі зберіганням заліза. Однак у більшості випадків уражені також мають підвищені значення, які перевищують сто сімдесят мікрограмів на мілілітр.
У багатьох випадках хвороба накопичення заліза виявляється випадково під час дослідження крові з використанням цих параметрів.
Генетична діагностика
Для подальшого вивчення підозри на захворювання тепер можуть бути використані генетичні тести для виявлення або виключення відповідних мутацій гена в гені HFE. Основна увага приділяється мутації “C282Y”, оскільки до дев'яноста відсотків усіх хворих на класичний гемохроматоз є гомозиготними. Це означає, що як батьківські, так і материнські гени HFE мають мутацію. Якщо це підтверджується, діагноз вважається підтвердженим з урахуванням інших результатів обстеження.
Якщо виявлено мутацію, рекомендується проводити систематичний скринінг членів сім'ї.
Печінкові проби
Якщо попередні результати не дозволяють встановити надійний діагноз, в окремих випадках може знадобитися більш ретельне обстеження печінки. Однак перед цим слід врахувати низку факторів та ризиків. Якщо тканина видаляється з печінки (біопсія), крім гістологічного дослідження, особливо важливим є біохімічне визначення концентрації заліза в печінці (фарбування в берлінському синьому кольорі).
Подальших методів обстеження за допомогою МРТ та біомагнітометрії, як правило, уникають.
Якщо вже є пошкодження органів або подальші скарги, застосовуються подальші методи обстеження для визначення відповідного стану.
У більшості випадків першим вибором терапії хвороби накопичення заліза є кровопускання, випробуваний і випробуваний метод зцілення в цілісній медицині. (Зображення: Клаус Еппеле/fotolia.com)
лікування
Зазвичай терапія спрямована на зменшення впливу заліза. Можливі заходи відносно прості та дуже ефективні, якщо їх розпочати вчасно і регулярно проводити. На додаток до дієти з низьким вмістом заліза рекомендується кровопускання та медикаментозна терапія із застосуванням хелаторів заліза (хелатотерапія).
Терапія флеботомії
Кровопускання - це дуже старий метод загоєння, який також є одним із методів дренування в цілісній медицині. Лікування полягає у виведенні надлишку заліза з кров’ю. Аналізи крові забезпечують відповідне спостереження. Якщо значення ферритину менше 50 мікрограмів на літр, кровопускання проводять регулярно, але з більшими інтервалами, щоб підтримувати цей стан.
Асоціація гемохроматозу Німеччини HVD e. В. рекомендує спочатку щотижня забирати п’ятсот мілілітрів крові. Це дозволить вивести близько двохсот п’ятдесяти міліграм заліза. Починаючи з просунутої стадії цієї процедури, запаси заліза виснажуються приблизно через півтора роки. Після цього необхідну кількість процедур флеботомії можна встановити індивідуально від чотирьох до дванадцяти на рік.
Якщо під час терапії значення гемоглобіну низьке, це свідчить про анемію, і лікування, можливо, доведеться перервати. В якості альтернативи можна провести еритроцитаферез, при якому видаляються лише еритроцити.
Хелатотерапія
Медикаментозна терапія повинна збільшити виведення заліза із сечею та стільцем. Використовуються так звані хелатируючі агенти, які зв'язують залізо, а потім виводяться разом з ним (особливо дефероксамін або деферазирокс).
Ця форма терапії особливо підходить для гемохроматозів з анемією та для вторинних форм. Перед початком терапії необхідно з'ясувати ряд умов показань (включаючи вік), а також можливі ризики та побічні ефекти. Зазвичай терапію починають, коли рівень заліза особливо високий.
Дієта з низьким вмістом заліза
На додаток до інших терапевтичних заходів, уникання продуктів, багатих залізом (таких як м'ясо та субпродукти) або зменшення споживання заліза (наприклад, вживання чорного чаю під час їжі) може зменшити подальше накопичення заліза в організмі. На відміну від ефективних домашніх засобів від нестачі заліза, зміна раціону харчування недостатньо для перевантаження заліза. Регулярне видалення заліза необхідне для будь-якої форми харчування і, як правило, достатнє.
прогноз
Якщо досі немає цирозу печінки, успішна терапія забезпечує нормальну тривалість життя. Однак існуючі симптоми зазвичай не вдається повністю усунути. Якщо серйозні пошкодження органів вже сталися, також необхідна трансплантація органів. (jvs, cs)
Інформація про автора та джерело
Цей текст відповідає вимогам медичної літератури, медичним рекомендаціям та сучасним дослідженням і перевірений медичними працівниками.
- Пширембель: Клінічний словник. 267-е, перероблене видання, De Gruyter, 2017
- Герольд, Герд та його колеги: Внутрішня медицина. Самовидавництво Герда Герольда, 2019
- Німецьке товариство генетики людини та Професійна асоціація німецької генетики людини (ред.): Керівництво з молекулярно-генетичної діагностики спадкового гемохроматозу, станом на 2008 рік, gfhev.de
- Товариство дитячої онкології та гематології (ред.): Настанови S2k щодо діагностики та лікування вторинного перевантаження заліза при вродженій анемії, станом на червень 2015 року, реєстр AWMF. 025/029, awmf.org
- Гаттерманн, Норберт: Терапія вторинного гемохроматозу, в: Deutsches Ärzteblatt International, том 106, випуск 30, 2009, с. 499-504, aerzteblatt.de
Важлива ПРИМІТКА:
Ця стаття призначена лише для загальних вказівок і не повинна використовуватися для самодіагностики та самолікування. Він не може замінити візит до лікаря.