Хвороба Орфанета Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Хвороба Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона (HD) - рідкісне нейродегенеративне захворювання центральної нервової системи з мимовільними хоровими рухами, порушеннями поведінки, психічними розладами та дементивним зривом.

ОРФІЯ: 399

Резюме

Епідеміологія

Оцінки поширеності серед європейських популяцій становлять від 1: 10 000 до 1: 20 000. Симптоми починаються у віці 30-50 років. У деяких випадках захворювання починається до 20 років із порушеннями поведінки та труднощами з навчанням у школі (Хвороба неповнолітніх Хантінгтона, JHD; див. Там).

Клінічний опис

Етіологія

HD викликається подовженими повторами CAG (з 36 або більше триплетами CAG) у гені huntintin (HTT; 4p16.3). Вік початку зменшується зі збільшенням тривалості повторення; у випадках СХД повтор часто містить більше 55 триплетів.

Діагностичні процедури

Діагноз заснований на клінічних симптомах пацієнта з батьками, у яких діагностовано ХД. Діагноз підтверджується аналізом ДНК. Доклінічна діагностика через ризик розвитку HD може проводитись лише у дорослих, лише за їх особистим бажанням і лише в контексті генетичного консультування у супроводі мультидисциплінарної групи.

Диференціальна діагностика

Диференціальні діагнози - це інші причини хореї при внутрішніх або ятрогенних захворюваннях. Описано фенокопії (клінічно діагностований HD без мутації HTT).

Пренатальна діагностика

HD успадковується аутосомно-домінантним чином. Пренатальний діагноз можливий після біопсії хоріону або амніоцентезу. Передімплантаційна діагностика заплідненням in vitro пропонується в декількох країнах.

Лікування та лікування

В даний час лікувального лікування не існує. Догляд за пацієнтами повинен здійснюватися в мультидисциплінарних цілях з метою покращення якості життя. Розлад хореїчного руху лікують за допомогою блокуючих рецептори дофаміну препаратів (рисперидон, тіаприд, пімозид) або дофамінових засобів (тетрабеназин). Депресія та агресивна поведінка вимагають медикаментозного та немедикаментозного лікування.

прогноз

В процесі хвороби пацієнти втрачають незалежність від повсякденних справ, а потім про них потрібно доглядати цілодобово. Найпоширенішими причинами смерті є пневмонія та самогубство.