Хвороба r; полікістоз нал (полікістоз r; nal, PKR) - r розлади; нальних та сечовивідних шляхів
(Аутосомно-домінантний полікістоз нирок; ADPKD)
, MD, MHS, Медична школа університету Лома Лінда | Система охорони здоров'я В. А. Лома Лінда
Полікістоз нирок викликаний спадковим генетичним дефектом.
У деяких людей симптоми настільки слабкі, що вони не усвідомлюють, що хворі, але у інших болі в боках, кров у сечі, високий кров'яний тиск і судоми, викликані каменями в нирках.
Діагноз заснований на УЗД, комп’ютерній томографії або магнітно-резонансної томографії нирок.
Камені в нирках та інфекції нирок лікуються, але більше половини постраждалих з часом потребують діалізу або трансплантації нирки.
Полікістоз нирок (PKR) спричинений кількома генетичними відхиленнями. Кілька типів спричинені домінантними генами, а рідкісний тип - рецесивним. Тобто люди з цією хворобою або успадкували лише одну копію домінантного гена від одного з батьків, або успадкували дві копії рецесивного гена, по одній від кожного з батьків. Люди з домінуючою формою часто безсимптомні до повноліття. У людей з рецесивною формою важкі захворювання розвиваються в дитинстві.
Полікістоз нирок
Полікістоз нирок викликає утворення багатьох кіст в нирках. Кісти поступово збільшуються в розмірах, руйнуючи частину або більшу частину нормальної тканини нирок.
Цей генетичний дефект призводить до широкого утворення численних кіст у нирках. Поступове збільшення розміру кісти з віком пов’язане зі зменшенням кровотоку та утворенням рубцевої тканини всередині нирок. Кісти можуть заразитися або кровоточити. Можуть розвиватися камені в нирках. Згодом може розвинутися хронічне захворювання нирок. Генетичний дефект може також спричинити розвиток кіст в інших частинах тіла, таких як печінка та підшлункова залоза.
Симптоми
При рідкісній, рецесивній формі захворювання, яка починається в дитячому віці, кісти розростаються до великих розмірів і викликають випинання живота. Новонароджені, сильно постраждалі від цієї хвороби, можуть померти незабаром після народження, оскільки ниркова недостатність може розвинутися у плода і порушити розвиток легенів. Також уражається печінка, і у віці від 5 до 10 років у хворих дітей спостерігається тенденція до розвитку портальної гіпертензії або високого тиску в судинах, що з’єднують кишечник і печінку (портальна система). Згодом розвивається печінкова недостатність та хронічні захворювання нирок.
У найбільш поширеній формі, домінуючій формі полікістозу нирок, кісти повільно зростають за кількістю та розмірами. Симптоми, як правило, починають проявлятися з початку до середини дорослого віку, найчастіше, коли людям виповнилося 20 років. Симптоми іноді настільки слабкі, що люди з цією хворобою проживуть все своє життя, навіть не підозрюючи, що перенесли цей розлад.
Симптоми, як правило, включають дискомфорт або біль у боці (у боці) або в животі, кров у сечі, часте сечовипускання та сильні болючі судоми (кольки) через камені в нирках. В інших випадках може виникати втома, нудота або інші симптоми хронічного захворювання нирок, оскільки обсяг функціонуючої ниркової тканини зменшується. Іноді кісти можуть розірватися, викликаючи лихоманку, яка може тривати тижнями. Повторні хронічні інфекції сечовивідних шляхів можуть погіршити хронічні захворювання нирок. Принаймні половина людей з полікістозом нирок мають високий кров'яний тиск під час діагностики.
Ускладнення
Приблизно у третини людей з домінуючою формою полікістозу нирок також є кісти печінки, але ці кісти не впливають на функцію печінки. У людей також може розвинутися грижа живота або випинання в стінці товстого кишечника (дивертикульоз) і мати проблеми із серцевими клапанами. До 10% людей мають розширення судин головного мозку (аневризми). Багато з цих аневризм мозку кровоточать і призводять до інсультів.
Діагностичний
Лікарі підозрюють цей стан на підставі сімейного анамнезу або якщо дослідження, проведене з якихось інших причин, виявляє збільшення нирок та кісти в нирках. Ультразвукова та комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) показують характерний вигляд кіст у нирках та печінці. Незважаючи на те, що люди в сімейному анамнезі страждають на полікістоз нирок, лікарі можуть не рекомендувати подальших тестів до появи симптомів, оскільки немає ефективного лікування, поки симптоми не проявляться, і оскільки такий діагноз може мати негативні наслідки (наприклад, труднощі в отриманні страхування життя ).
Генетичне тестування дозволяє людям із полікістозом нирок оцінити ймовірність хвороби їхніх дітей.
Лікування
Лікування ускладнень та симптомів
Ефективне лікування інфекцій сечовивідних шляхів та високого кров'яного тиску знижує швидкість руйнування нирок. Інгібітори АПФ та блокатори рецепторів ангіотензину зазвичай використовують для контролю артеріального тиску. Однак більше половини людей із цим захворюванням у якийсь момент свого життя розвивають хронічну хворобу нирок із термінальною стадією захворювання нирок (кінцева стадія нирок) і потребують діалізу або трансплантації нирки.
Якщо кісти викликають сильний біль, лікарі можуть спробувати злити рідину з кісти (всмоктування). Аспірація може полегшити біль, але це не впливає на прогноз людини в довгостроковій перспективі. Якщо симптоми дуже важкі, може знадобитися видалити нирку.
Новий клас препаратів, який називається інгібіторами рапаміцину для ссавців (mTOR), може уповільнити збільшення розміру кісти, але, схоже, ці ліки не уповільнюють зниження функції нирок, і тому вони, як правило, не використовуються. Новим препаратом, який досліджується для лікування полікістозу нирок, є толваптан.