ХВОРОБА СЕЧОВОГО СЕРЕДУ З ЗАПАХОМ КЛЕНОВОГО СИРОПУ - ДВА ПРЕЗЕНТАЦІЇ СПРАВИ Румунський журнал педіатрії

запахом

BDI індексується IDB проіндексовано

ОСОБЛИВОСТІ

Шановні читачі, нагадуємо, що перші автори наукових статей можуть накопичити 80 кредитів EMC після публікації. Якщо у статті декілька авторів, 80 кредитів [. ]

RJP і SRPed пропонує щорічно Національна премія за науку та дослідження - для авторів найкращих опублікованих наукових статей [. ]

Тема плагіату останнім часом дедалі більше обговорюється. Поява ефективних програм для пошуку та виявлення подібності між текстами [. ]

КЛЕНОВИЙ СИРОП ХВОРОБИ СЕЧІ - ДВА ПРЕЗЕНТАЦІЇ

Хвороба сечі з кленового сиропу входить до різнорідної групи захворювань, а саме до вроджених помилок метаболізму. Призначення статті. Ми прагнемо представити 2 випадки, діагностовані в нашій клініці, відстежуючи розвиток та реакцію на лікування.

Матеріал і метод. Діагноз був задокументований шляхом визначення рівня амінокислот у сироватці та сечі. Кожен випадок аналізували, динамічно аналізуючи дані анамнезу, клінічного обстеження, параклінічних та лабораторних обстежень, терапевтичних схем, еволюції.

Результати. Вік із типовим початком у першому випадку, тобто через 5-6 днів життя, та у 3 тижні життя у другому випадку (хоча в обох випадках дієта була природною).

Клінічні прояви на початку. Неврологічна картина: млявість, апатія, адинамізм (перший випадок), сонливість, обмеження, гіпотонія (випадок 2); химерні порушення апетиту/харчування (накопичення АА та їх метаболітів), в обох випадках; симптоми інтеркурсу (кашель, ринорея у випадку 2; можливо ІМП/уросепсис у першому випадку).

Еволюція. Перший випадок, що представляє важку форму, пов’язує сонливість, генералізовану гіпотонію, іноді чергується з кризами тонічної контрактури/ригідності, тризмом, з необхідністю проведення ШВЛ і, нарешті, смертю; другий випадок із легшою формою мав сприятливий розвиток, що залежав від гігієнічного та дієтичного лікування.

висновки. Оскільки постнатальні новонароджені, мабуть, клінічно здорові і не мають кореляції фенотип-генотип, у багатьох країнах його додали до скринінгу новонароджених на метаболічні порушення. Рання діагностика, поряд із конкретним режимом, може запобігти ускладненню, дозволяючи тим самим нормальний інтелектуальний розвиток дітей з цими вадами.

Ключові слова: кленовий сироп захворювання сечі, лейциноз, метаболічні захворювання, дитина