Хвороба Шарко веде важку боротьбу зі смертю - planete sante

АВТОРИ

ЕКСПЕРТИ

ПАРТНЕРИ

Про що ми говоримо?

"Все ще Аліса" залишиться останнім фільмом американського режисера Річарда Глатцера. У лютому минулого року, отримавши Оскара за найкращу жіночу роль за роль у цьому фільмі, Джуліанна Мур привітала мужність режисера в її боротьбі з хворобою Шарко. Кілька тижнів потому, поки "Аліса" все ще перебуває в кінотеатрах, Річард Глатцер помирає від своєї хвороби через чотири роки після отримання страшного діагнозу.

Це жорстока прихильність. Хвороба Шарко, названа на честь французького невролога, який її відкрив, поступово позбавляє пацієнтів їхніх рухів та мови, не впливаючи на їх інтелектуальні та сенсорні здібності. Широкій публіці вона відома завдяки відомому астрофізику Стівену Хокінгу, життя якого відтворено в "Чудовій історії часу", нещодавно у кінотеатрах.

Сьогодні це діяч американського кіно, режисер Річард Глатцер, який щойно помер від цієї хвороби у 63 роки. Оточуючі кажуть, що за тиждень до початку зйомок його останнього фільму "Все ще Аліса" його руки та руки майже не реагували, тому він більше не міг їсти і навіть одягатися самостійно.

Аміотрофічний бічний склероз (БАС), інша назва цієї патології, є щасливим рідкісним нейродегенеративним захворюванням (менше 1 з 25 000 людей, близько 20 випадків у Женеві). Характеризується прогресивним порушенням рухових функцій внаслідок дегенерації нейронів спинного та головного мозку, що виявляється у втраті м’язових розмірів та сили (див. Інфографіку). Конкретно це проявляється спочатку у слабкості, потім у паралічі м’язів ніг і рук, дихальних м’язів, а також тих, що дозволяють ковтати та говорити. Сенсорні функції (смак, зір, дотик, слух), а також сечові, статеві та інтелектуальні функції, як правило, не порушуються. Розум завжди насторожений, але в тілі поступово паралізований.

Зло поступово закрадається, потім еволюціонує місяцями, іноді роками. "Це може початися з відчуття слабкості в кінцівках, таких як падіння стопи, певна скутість, судоми, але також із труднощами артикуляції, зміною голосу або занадто різкими рефлексами", пояснює Анна-Шанталь Ерітьє Баррас, керівник неврологічної клініки Женевських університетських лікарень (HUG). Оскільки хвороба рідкісна, а перші симптоми не дуже специфічні, медичний шлях пацієнта часто буває задовго до встановлення діагнозу. "Це погіршення рухових та м'язових симптомів протягом місяців та відсутність розладів чутливості є дуже сугестивними", - продовжує фахівець.

Хвороба Шарко, як правило, вражає вже у 55 років, з незначним переважанням у чоловіків. У виняткових випадках це може вплинути на молодих людей у віці до 20 років, коли задіяні генетичні мутації. Походження ALS досі незрозуміле, але, як вважають, багатофакторне. Фахівці викликають фактори навколишнього середовища, такі як вплив токсичних речовин (забруднюючих речовин, пестицидів, розчинників, допінгових продуктів), повторення травм голови (особливо у професійних футболістів), місцевий запальний процес, який блокує нормальну роботу нейронів, або генетичні слід, певні мутації, здається, сприяють дегенерації м’язових нейронів.

Надія на стовбурові клітини

Основним напрямком медичних досліджень є використання стовбурових клітин - які можуть спеціалізуватися на будь-яких інших клітинах організму. Ін'єкція стовбурових клітин справді може замінити зруйновані нейрони і уповільнити, або навіть зупинити, втрату рухових функцій. «Але цим клітинам довелося б розвиватися в потрібному місці та інтегрувати бажані функції, чого ми ще не знаємо, як забезпечити. Сьогодні, навіть якщо цей трек є перспективним, ми перебуваємо лише на зародковому етапі », - коментує д-р Ерітьє Баррас. "Жодної суворої наукової роботи не проводилось, і не існує жодної тваринного зразка для цього лікування", - підтверджує професор Кунцер.

Однак центри охорони здоров’я у всьому світі не чекали, поки наукові дослідження затвердять терапію стовбуровими клітинами, щоб запропонувати її пацієнтам, які відчайдушно намагалися вижити. На думку фахівця, використання цих методів не є тривіальним. Не виключені такі побічні ефекти, як запальні реакції, що породжують пухлини. Для результату, який ніщо не гарантує.

Коротка тривалість життя

Як тільки хвороба є серйозною, вона, як правило, швидко прогресує, що робить її одним з найстрашніших діагнозів у медицині. "Тривалість життя цих пацієнтів дуже коротка - від трьох до п'яти років після встановлення діагнозу, але це залишається дуже індивідуальним", - підтверджує професор Тьєррі Кунцер, помічник лікаря неврологічного відділення Університетської лікарні Вадуа (CHUV). Пацієнти, яким вдається вижити довго, як Стівен Хокінг, надзвичайно рідкісні.

Це хвороба, яку неможливо вилікувати і від якої немає лікування. Тільки рілузол, препарат з нейропротекторною дією, уповільнює руйнування нейронів. Але це продовжує тривалість життя лише на кілька місяців. Тому пацієнти швидко стикаються з інвалідністю. З часом їм стає все важче виконувати повсякденні завдання та пересуватися, через втрату м’язової речовини, вторинної до пошкодження нейронів. Їх дієта порушується через проблеми з ковтанням. Їм стає все важче говорити, користуватися руками та спілкуватися. Їхня дихальна здатність зменшується, так що апарат штучної вентиляції в кінцевому підсумку є необхідним. До всього цього додається значна втома і психологічна рівновага, часто порушена погіршенням їх стану.

Не виліковуючи цих пацієнтів, ми досягаємо прогресу у визначенні умов їх життя. У HUG багатопрофільна консультація (невропатолог, пульмонолог, логопед, логопед, ерготерапевт, фізіотерапевт та ін.) Дає можливість контролювати ускладнення та продовжувати їх автономність. Також пропонується соціально-психологічна підтримка. "Все це дозволяє продовжити тривалість їх життя на кілька місяців (від семи до дев'яти місяців залежно від досліджень) і, перш за все, поліпшити якість життя пацієнтів та їх сімей", - підсумовує д-р Ерітьє Баррас.

Життя з хворобою Шарко

Коли у режисера Річарда Глатцера діагностували бічний аміотрофічний склероз, Уош (її чоловік) запитав його, що він хоче робити. Подорожуючи, бачачи світ? Він відповів, що хоче знімати фільми. І це він зробив. Коли діагностується хвороба Шарко, це часто шок. Завідуючи цими пацієнтами, доктор Ерітьє Баррас спостерігає різні реакції: "Коли хвороба призводить до неминучої смерті, це дає можливість деяким пацієнтам осмислити своє життя. Вони дбають про свою повсякденну справу і хочуть використати час, який їм залишився. Інших більше обурює діагноз і залежність, яка їм загрожує. Починається процес сумування ”. У рамках консультації щодо паліативної допомоги HUG обговорюються переконання та побажання пацієнтів: «Деякі заперечують і відмовляються говорити про майбутнє, інші воліють встановити обмеження та висловити своє бажання виїхати перед тим, як піти». більше не мати змоги ходити або спілкуватися ". Для збереження їхніх навичок спілкування створено різні системи, наприклад, камери, що розпізнають рухи очей (відстеження очей), на які не впливає хвороба.