Хвороба Вердніга Гофмана - симптоми та лікування - doctissimo

Що це ?

Дитяча спінальна м’язова атрофія (АСК) типу 1 або хвороба Вердінга-Гофмана - це дегенеративні, спадкові та сімейні неврологічні розлади, що вражають немовлят.

хвороба

Це захворювання в основному виникає внаслідок гомозиготних делецій гена SMN1 (5q12.2-q13.3), що кодує білок виживання моторних нейронів (SMN). Хоча вона має варіації, тяжкість АСК обернено пропорційна кількості копій другого гена, SMN2 ((5q13.2). Виявлено інші видалення, які можуть впливати на тяжкість захворювання.

Спадкування є аутосомно-рецесивним, але можливі спонтанні мутації (тобто) без будь-якої сімейної історії.

Ризик для батьків, які мають дитину з цією хворобою, мати друге місце при наступній вагітності становить 1 із 4.

Ознаки захворювання

Захворювання проявляється:

  • Млявий параліч;
  • Атрофія всіх м’язів;
  • Помітна гіпотонія;
  • Ортопедичні деформації;
  • І особливо напад дихальних м’язів, який обумовлює прогноз.

Іноді діагноз пропонують при народженні перед паралізованим новонародженим.

Найчастіше саме в перші 6 - 14 місяців життя пропонується діагноз.

Паралічі з’являються спочатку в стегнах, потім у плечах і швидко поширюються на всі м’язи.

Гіпотонія є головною: немовля нерухомо, дуже м’яке, шия бовтається. Остеотендинові рефлекси скасовуються. Атрофія м’язів очевидна: м’язи тануть. Іноді уражаються м’язи обличчя.

Параліч дихальних м’язів є загальним явищем. Дитина, яка не може кашляти, плаче слабким голосом.

Втягування сухожиль є постійним і спричиняє множинні деформації: стопа у вагині коней, напівзігнуте положення колін і ліктів, сколіоз.

Інтелектуальний розвиток цілком нормальний.

Електроміограма (ЕМГ) та біопсія м’язів можуть бути корисними. Діагноз підтверджується генетичним обстеженням.

Прогноз

Він поганий, тривалість життя всього кілька місяців через параліч дихальних м’язів. У дітей постійно спостерігається хронічна дихальна недостатність, і найменша інфекція легенів може вбити їх.

За відсутності пошкодження дихальних шляхів життя можливе протягом декількох років без посилення паралічів, встановлених раз і назавжди. Стояти і ходити неможливо.

Диференціальна діагностика

Гіпотонія новонароджених може бути зумовлена ​​багатьма причинами:

  • Токсичні причини: продукти, що даються матері перед або під час пологів;
  • Акушерська травма (аноксія новонароджених);
  • Синдром Дауна;
  • Гіпотиреоз (атиреоз);
  • Церебральні вади розвитку;
  • Енцефалопатії;
  • Міастенія;
  • Міопатія;
  • Синдром Елерса-Денлоса;
  • Доброякісна вроджена гіпотонія (проста затримка тону Уолтона).

Лікування

Специфічного лікування не існує.

Фізіотерапія є основоположною, особливо на рівні дихання та для уникнення загострення деформацій.

Потрібні різні хірургічні ортопедичні методи лікування через сколіоз та м’язово-судинні ретракції.

Профілактика респіраторних інфекцій є терапевтичним пріоритетом: антибіотики за найменших сумнівів, вакцинова терапія тощо.

Психологічна допомога цим дітям особливо важлива, оскільки, наділені нормальним або вищим інтелектом, вони повністю усвідомлюють свій стан.