Хвороба Вільсона (хвороба накопичення міді); аптечний журнал
Якщо печінка не виділяє мідь нормально, це може мати тяжкі наслідки. Відкладення міді завдають серйозної шкоди печінці та мозку
Хвороба Вільсона іноді виявляє золотисто-коричнево-зелене кільце на краю рогівки ока, так зване кільце рогівки Кайзера-Флейшера (як показано тут на фото)
Приблизно кожен 30 000 чоловік страждає хворобою накопичення міді (хвороба Вільсона, хвороба Вільсона). Причиною є зміна геному. Спадщина хвороби зберігання міді є аутосомно-рецесивною. Це означає, що хвороба успадковується незалежно від статі і що хвороба розвиватиметься лише в тому випадку, якщо хтось носить два змінені гени. Кожен має кожен ген по два рази, один від батька і один від матері. У гені, який відповідає за хворобу Вільсона, зараз відомо понад 300 різних запускаючих змін (так званих мутацій).
Причина хвороби Вільсона: неможливість виділення міді
Печінка зазвичай виводить надлишок міді з жовчю в кишечник. Ця здатність знижується при хворобі Вільсона. Це призводить до відкладень міді спочатку в печінці, а пізніше в певних областях мозку - базальних гангліях.
Які симптоми хвороби Вільсона?
Відкладення міді погіршують функцію ураженої тканини і через деякий час можуть призвести до дискомфорту. Ознаки ураження печінки варіюються від незначного збільшення показників у печінці та жирності печінки до гострого та небезпечного для життя запалення печінки або цирозу печінки.
Залучення мозку подібне до синдрому Паркінсона. Сюди входять ригідність (ригідність), тремтіння (тремор) та порушення мови. Також можуть відбуватися такі психологічні зміни, як поведінкові проблеми або депресія.
У дитячому віці захворювання зазвичай проявляється як захворювання печінки. Якщо хвороба Вільсона вперше виявляється в зрілому віці, зміни мозку частіше стоять на передньому плані.
Коли лікар шукає хворобу Вільсона?
Якщо симптоми з’являються до 45 років, що вказують на захворювання печінки з невідомою причиною або нагадують хворобу Паркінсона, це має бути приводом шукати хворобу Вільсона. Важливий діагноз як можна раніше, оскільки тоді шанси на значне поліпшення симптомів найкращі.
Які обстеження призводять до діагностики хвороби накопичення міді?
Різні аналізи крові є новаторськими. Типовим є зниження рівня церулоплазміну в сироватці крові. Це тіло білка, що містить мідь. Крім того, спостерігається зниження рівня міді в сироватці крові та підвищення рівня міді в сечі.
Дослідження зразка тканини печінки із вмістом міді більше 250 мікрограмів на один грам сухої маси є підтвердженням.
Крім того, огляд офтальмолога є частиною діагнозу. Осад міді може спричинити золотисто-коричнево-зелене забарвлення краю рогівки (так зване кільце рогівки Кайзера-Флейшера. Як воно виглядає, показано на малюнку вище).
Як лікар лікує хворобу Вільсона?
Метою лікування є зменшення вмісту міді в організмі шляхом виведення підвищеної кількості міді за допомогою ліків. До них належать хелатируючі агенти (триєнтин та D-пеніциламін) та цинк. Постраждалі повинні продовжувати це лікування послідовно протягом усього життя, особливо - згідно з вказівками лікаря - під час вагітності. Важливо перевіряти метаболізм міді принаймні раз на півроку. Також необхідний регулярний контроль печінки (показники печінки та УЗД) та неврологічні симптоми.
Якщо в процесі захворювання виникає гостре запалення печінки з печінковою недостатністю, може знадобитися трансплантація печінки. Потім хвороба виліковується одночасно, оскільки нова печінка може достатньо виводити мідь у звичайний спосіб.
Чи існують профілактичні заходи?
Для постраждалих час діагностики має вирішальне значення. Поки відкладення міді не призвело до постійного пошкодження органів, прогноз захворювання дуже хороший. Раннє, послідовне лікування дозволяє повністю уникнути пошкодження органів.
Тому експерти рекомендують провести відповідні обстеження для членів родини постраждалих. Якщо лікар діагностує захворювання таким чином до появи перших симптомів, прийом лише цинку часто може запобігти появі захворювання. Але це слід обговорити з лікарем.
Експерт-консультант: Професор Ута Мерле, старший лікар з питань гастроентерології в університетській лікарні Гейдельберга
Набряк:
Herold G (Ed.), Internal Medicine, Cologne, 2012 p. 536
Настанови з діагностики та терапії в неврології, екстрапірамідні рухові розлади, реєстраційний номер AWMF М. Уілсона 030/091, станом на вересень 2012 р.,
Інтернет: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-091l_S1_Morbus_Wilson_2012-1.pdf, доступ 29 липня 2013 р.
Важлива ПРИМІТКА:
Ця стаття містить лише загальну інформацію і не повинна використовуватися для самодіагностики та самолікування. Він не може замінити візит до лікаря. На жаль, наші експерти не можуть відповісти на окремі запитання.