Хвороба Вільсона-Коновалова - Грамотно діагностувати стан здоров’я на iLive

Фахівець статті

Кільце Кайзера-Флейшера можна легко розпізнати при звичайному огляді (70%) або за допомогою щілинної лампи (97%). Специфічність цієї властивості для гепатолентикулярної дегенерації становить більше 99%.

грамотно

Найточнішим лабораторним дослідженням (за відсутності холестатичного ураження печінки, що також може призвести до накопичення міді) є вимірювання вмісту міді в біопсії печінки. У нелікованих пацієнтів цей параметр повинен бути вище 200 мкг на 1 г сухої ваги. Зазвичай цей показник не перевищує 50 мкг на 1 г сухої маси.

Вимірювання добової екскреції міді із сечею - це простий тест, який зазвичай відрізняє людей, що не постраждали, від пацієнтів з гепатолентикулярною дегенерацією. Зазвичай добова екскреція міді становить 20-45 мкг. При гепатолентикулярній дегенерації добова екскреція завжди перевищує 80 мкг. Показник добової екскреції міді понад 125 мкг є абсолютною діагностичною ознакою захворювання. Коли цей показник знаходиться в діапазоні від 45 до 125 мкг, пацієнт може бути або гетерозиготним, або гомозиготним для гена гепатолентикулярної дегенерації. Вимірювання виведення міді за 2 дні може підвищити точність тесту.

Визначення рівня церулоплазміну в сироватці крові найчастіше використовується для діагностики гепатолентикулярної дегенерації. Однак у 10% випадків концентрація церулоплазміну залишається нормальною (> 20 мг/дл). Але навіть у пацієнтів із нижчою церуплазміною (