Хвороба Вільсона-Коновалова
Захворювання, що розвиваються через генетичний фактор, вважаються дуже рідкісними, але чим довше людина живе, тим частіше вони зустрічаються в медичній практиці.
Вроджені патології є одними з найскладніших у лікуванні, адже перед лікарями стає завданням обдурити природу і виправити її помилки.
Хвороба Вільсона-Коновалова була описана в 1912 році англійським неврологом Семюелем Вілсоном, який виявив ряд симптомів дистонії печінки та мозку, цироз печінки та об'єднав їх під назвою "прогресуюча сочевична дегенерація".
Суть захворювання полягає в тому, що в організмі накопичується надмірна кількість міді, а саме в його основних життєво важливих органах - мозку та печінці.
У звичайних кількостях мідь бере участь у формуванні нервових волокон, кісток, виробленні колагену та пігменту меланіну. Але якщо процес дефіциту міді буде порушений (а це суть проблеми захворювання), це може загрожувати життю. У нормі мідь перетравлюється з їжею і виводиться з жовчю, в утворенні якої печінка бере активну участь. Якщо захворювання не лікувати, прогноз поганий.
Імовірність розвитку хвороби Вільсона-Коновалова
Зі 100 тисяч людей загалом лікарі виявляють цю патологію лише у трьох. Він успадковується як аутосомно-рецесивний ознака, що означає, що ймовірність його розвитку є у тих особин, батьки яких обох мають мутований ген ATP7B на 13-й парі хромосом. Генетика підрахувала, що на цей ген припадає приблизно 0,6% населення світу. В особливій групі дітей групи ризику, які народжуються в близьких стосунках.
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова
Хвороба може проявлятися в дитячому або юнацькому віці у вигляді нервово-психічних розладів та печінкової недостатності.
Лікарі виділяють три форми захворювання:
- розлад вражає лише печінку;
- розлад впливає лише на діяльність центральної нервової системи;
- при змішаній формі є прояви обох форм.
Хвороба також має 2 стадії, це свого роду інкубаційний період хвороби Вільсона-Коновалова:
- латентний - 5-7 років;
- Стадія клінічних проявів.
Існує два типи захворювань:
- гострий - у 25% раптово спостерігається жовтяниця, підвищується температура, печінкова недостатність;
- хронічний - повільний прояв захворювання, що виникає в 8-16 років.
При виникненні печінкових розладів з’являються такі симптоми:
- Носові кровотечі;
- Втома і слабкість;
- зниження апетиту та працездатності;
- Нестабільність стільця і газ;
- тупий біль у печінці;
- Сверблячий;
- Лихоманка;
- Жовтяниця;
- Набряк;
- Кровотеча в шлунку і кишечнику.
Симптоми травм центральної нервової системи включають:
- Прояв симптомів у віці 20 років;
- «Замасковане обличчя»;
- рясне слиновиділення;
- Розлад мови та координація рухів;
- тремтіти;
- Атетоз;
- Агресія - істеричні та панічні стани.
Серед особливих ознак захворювання - утворення коричневого кільця уздовж рогівки ока.
Ускладнення хвороби Вільсона-Коновалова
Наслідки хвороби Вільсона-Коновалова без лікування великі. Є порушення в багатьох органах і системах:
- Шкіра - підвищена пігментація, сині дірки на нігтях;
- Нирки - камені в нирках, набряки ніг;
- Аритмія серця;
- Суглоби - уражаються в 20-50% випадків;
- Кістки - їх крихкість зростає, переломи часто;
- ендокринна система - затримка статевого розвитку, у чоловіків може бути збільшення молочних залоз, у жінок проблеми з поставою плода.
Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова
Для діагностики використовуються такі методи:
-
Огляд за допомогою щілинної лампи;
Лікування хвороби Вільсона-Коновалова
Лікування включає як медикаментозні, так і дієтичні заходи:
- Дієта при хворобі Вільсона-Коновалова - Таблиця No5 з обмеженням міді до 1 мг на добу;
- Препарат купреніл;
- Uniatio;
- Вітамін В6.