Тромботичні мікроангіопатії - веб-сайт з рідкісними захворюваннями; Лікарня Некера
Мережа досліджень тромботичних мікроангіопатій була позначена в серпні 2006 року, потім перемаркірована у 2017 році, національний довідковий центр тромботичних мікроангіопатій.
Низька захворюваність на тромботичні мікроангіопатії (MAT), рівень кваліфікації, необхідний для їх ведення, та їх серйозність, що стосується короткострокового життєво важливого прогнозу, повністю виправдали створення спеціального довідкового центру з метою полегшення доступу до діагностики, організації пропозиції допомоги та оптимізації міждисциплінарного спостереження пацієнтів під час проведення клінічних досліджень.
Дійсно, суворість MAT вводить у дію короткочасний життєвий та нирковий прогноз; однак при оптимальному лікуванні ці захворювання можуть мати прекрасний прогноз. Тому необхідно знати, як їх розпізнати, щоб швидко встановити діагноз і терміново призначити конкретне лікування.
Таким чином, підтримується сайт Некера довідкового центру з тромботичних мікроангіопатій дітям та дорослим. Групи педіатричної та дорослої нефрології тісно співпрацюють, таким чином дозволяючи перехід молодих пацієнтів у сектор дорослих та продовження спостереження за цими пацієнтами.
Лікарі
відповідальний
Лікар-координатор
Доктор Од Серве
Домовитись про зустріч
Для дитина:
Телефон. 01 44 49 44 67
Для пацієнта дорослий:
Телефон. 01 44 49 54 16
На випадок
надзвичайна ситуація
- Тромботичні мікроангіопатії у восьми питаннях
- Відповідні патології
- Команда Неккер
- Національні протоколи діагностики та догляду (PNDS)
- Посібники з гарної практики
- Терапевтична освіта
- Дослідження
- Освіта
- Публікації
- Асоціація пацієнтів
- Карта національної мережі
- Корисні цифри
- Конгреси та конференції
Тромботичні мікроангіопатії у восьми питаннях
Що таке тромботична мікроангіопатія (MAT)?
Термін тромботична мікроангіопатія (ТАМ) визначає групу захворювань, при яких дрібні кровоносні судини організму блокуються пробками тромбоцитів. Залежно від причини МАТ можуть уражатися різні органи (нирки, мозок, травний тракт). Можна спостерігати такі прояви:
- Зниження кількості тромбоцитів у крові (або тромбоцитопенія); тромбоцити - це клітини крові, які допомагають згортатися під час травми;
- Зменшення кількості еритроцитів шляхом їх руйнування на пробках тромбоцитів (це називається механічною гемолітичною анемією);
- Порушення функції уражених органів, що змінюється залежно від тяжкості та причини МАТ. Найчастіше уражаються органи: нирки (ниркова недостатність), мозок (проблеми з мисленням або зором, дефіцит м’язів кінцівки або навіть інсульт), кишечник або серце.
Основні терапевтичні досягнення за останні роки значно покращили довгостроковий прогноз МАТ. Плазмообмін, який полягає у заміщенні плазми пацієнтів плазмою, взятою у здорових донорів, застосовується з 1970-х років і найчастіше дає змогу отримати ремісію захворювання. Зовсім недавно було показано, що лікування, що переноситься краще, докладно описане у вкладці "Лікування", є ефективним у довгостроковій перспективі (Ритуксимаб при ПТТ, Екулізумаб при атипових HUS). Швидка діагностика дозволяє терміново здійснити відповідне лікування, гарантуючи найбільш сприятливий результат. Сфера знань МАТ значно зросла за останні роки.
Які наслідки?
Наслідки клінічні (симптоми) та біологічні (відхилення в аналізі крові або дослідженні сечі).
Загальними для всіх МАТ пунктами є:
- Тромбоцитопенія - це зменшення кількості тромбоцитів у крові, що може бути причиною кровотечі;
- Анемія, яка полягає у зменшенні кількості еритроцитів у крові, що може бути причиною втоми та задишки;
Закупорка дрібних кровоносних судин має різні наслідки, які можуть бути безсимптомними або спричиняти важкі симптоми. Найчастіше уражаються органи - нирки, центральна нервова система, рідше серце та кишечник. Ступінь ураження органів різниться; може не бути явних страждань або, навпаки, страждання від декількох органів одночасно.
Усі ці прояви виправдовують встановлення екстреного лікування у спеціалізованій службі.
Чи є кілька захворювань?
Так, термін МАСТ перегрупуватися кілька захворювань мають певні спільні моменти, але механізми яких різні.
3 найпоширеніші захворювання типовий гемолітико-уремічний синдром (типовий HUS), атиповий гемолітико-уремічний синдром (атиповий HUS) та Тромботична тромбоцитопенічна пурпура (ТТП). Механізми виникнення цих захворювань різні.
Гемолітично-уремічний синдром:
Існує два основних типи HUS:
Тромботична тромбоцитопенічна пурпура:
Що слід знати:
- Це не заразно,
- це може статися в будь-якому віці,
- частіше зустрічається у жінок (3 жінки на 2 чоловіків),
- це може сприяти вагітності,
- падіння кількості тромбоцитів, як правило, дуже глибоке,
- ураження нирок зазвичай помірне.
Найчастіше це захворювання спричиняється тим, що пацієнт виробляє антитіла, що блокують функцію ферменту, який називається ADAMTS13, що запобігає утворенню надлишків тромбоцитів. Він є виключно спадковим, і в цьому випадку найчастіше діагностується в перші роки життя.
- Аутоімунне ПТТ:
У переважній більшості випадків РТТ є аутоімунним захворюванням, що означає, що пацієнти виробляють антитіла, які розпізнають власний білок ADAMTS13, замість того, щоб розпізнавати мікроби (бактерії, віруси).
- Спадкове PTT:
У дуже рідкісних випадках PTT успадковується і виникає в результаті мутацій гена ADAMTS13. В даний час у Франції є кілька десятків випадків спадкового ПТТ. Спадковий ПТТ характеризується постійним дефіцитом ADAMTS13, що призводить до того, що пацієнт піддається повторним рецидивам, що вимагає регулярного введення плазми. Ці вливання ефективно запобігають рецидивам, що важливо для запобігання виникненню ускладнень з боку органів, які можуть виникнути через роки розвитку.
Пацієнтам із спадковою ТТП слід корисно проводити дуже специфічний моніторинг під час вагітності, який включає вливання плазми протягом всієї вагітності, щоб запобігти рецидиву, який матиме серйозні наслідки для плода та матері.
Інші ситуації, в яких може виникнути MAT:
У деяких випадках МАТ може асоціюватися з іншим захворюванням, таким як рак, зараження вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ), трансплантація кісткового мозку. Деякі ліки (хіміотерапія, деякі препарати проти відторгнення) можуть супроводжуватися MAT. Лікування є специфічним для кожного контексту.